Aborto espontaneo, factores genéticos

El objetivo de este estudio es determinar si el ADN puede ser un marcador. La causa más común de aborto espontáneo es una anomalía genética. Ofrecer pruebas genéticas del concepto a todas las parejas después de un aborto espontáneo no se hace generalmente, en parte debido a las dificultades técnicas en el cariotipo de la muestra abortada por que muchas mujeres abortan en sus casas. En este estuse incluyeron a aquellas mujeres sin antecedentes de embarazos anteriores o múltiples. De 25 mujeres reclutadas, se identificaron señales positivas SRY en 11, lo que sugiere que los fetos eran varones. En las 14 mujeres restantes, la sangre de la madre es negativo para el gen SRY. En aborto espontáneo, el fracaso del embarazo puede ocurrir en una etapa muy temprana de desarrollo, por ejemplo, antes de la formación del polo fetal como en un embarazo anembriónico. Alternativamente, puede ocurrir que en una etapa posterior cuando se produce el desarrollo del feto, pero posteriormente cesa, por ejemplo, aborto retenido. El grado de ADN fetal arrojado a la circulación materna podría ser insuficiente durante el embarazo anembriónico y así puede ser asociada a un resultado falso negativo. Sin embargo, en este estudio, las secuencias SRY positivas se encontraron en las mujeres con abortos anembrionados, lo que sugiere que suficientes cruces de ADN en la circulación materna, incluso si un feto no es visible en la ecografía.  Este estudio mostró que el ADN fetal está presente en la circulación materna en el primer trimestre en el aborto espontáneo. Por lo tanto, el ADN fetal en la circulación materna podría ser utilizado para las pruebas genéticas en aborto espontáneo. De este modo, se puede proveer a las parejas una razón con resultados genéticos individuales para su aborto.

La identificación de las causas de la pérdida del embarazo facilita la pena de las familias y puede indicar si existe el riesgo de repetición, con el fin de reducir la recurrencia.

La investigación recomienda en cada caso está lejos de ser consensual, y el análisis de costo / beneficio de los exámenes de diagnóstico es esencial. La determinación del cariotipo de los productos de la concepción está indicada en casos de pérdida fetal y aborto involuntario recurrente, mientras que los cariotipos Vigilancia de un embarazo en el futuro debe ser multidisciplinario y ajustado en cada caso. Los factores citogenéticos, debido a su alta prevalencia y complejidad, tienen un derecho fundamental, pero todavía nocompletamente claro papel en la pérdida del embarazo. paternos deben realizarse sólo en determinados casos. 2 Aunque la fisiopatología de la pérdida del embarazo debido a causas genéticas no se entiende, se argumenta que se relaciona con una mala implementación. El trofoblasto resultante de un cariotipo anormal no parece tener la capacidad adecuada para la invasiónlas arterias espirales maternas, a fin de permitir resultado del embarazo en el primer trimestre. La proporción de pérdidas de embarazo debido a factores Cromosómicas disminuye con el aumento de la edad gestacional. Lo mismo no ocurre necesariamente para otros causas genéticas, como mutaciones genéticas.

COMENTARIO

En los casos de pérdida fetal debido a la genética o cambios en acciones parental citogenética cariotipo, la pareja debe considerar la prueba de detección o de diagnóstico (Invasiva), sopesando los riesgos de ambos.1, 2.4El DPN es posible a través de las vellosidades La amniocentesis o coriónica, con la evaluación de cariotipo, así como de investigación alteraciones genéticas específicas (alteraciones presentes en el cariotipo parental).  El diagnóstico de algunas patologías graves permite en casos específicos, y si la opción de la pareja, la interrupción del  embarazo preparación médica o parto de un niño afectado. Un adecuado diagnostico cuando la paciente llega con el médico ultrasonografista se encuentran datos sugestivos de alteraciones genéticas o antecedentes de abortos recurrentes, es obligado pensar en realizar estudios complementarios que permitan determinar la causa.

En muchos casos de abortos espontáneos se ignora la causa de por qué se produjo, en este estudio nos da una motivo y razón del por qué el producto se pierde a temprana edad, dando una explicación a la pareja que ha perdido un producto en el primer trimestre de la gestación y que por medio de la ecografía no se puede determinar la causa del aborto espontaneo, determinar la presencia del ADN circulante en la sangre materna no ayudara a evitar este problema pero dará una razón especifica del problema a las parejas, siempre y cuando se pueda tomar una muestra de sangre del embrión o feto perdido.

Artículo escrito por la Dra. Mónica R. Cepeda Martínez

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