Diagnóstico prenatal de paladar hendido mediante ultrasonografía 3D

Las hendiduras faciales son unas de las anomalías congénitas más comunes. Su incidencia universal es de 1 a 2 casos por cada 1,000 nacidos vivos, con importantes variaciones étnicas. La tasa de 1.39 casos por cada mil niños nacidos vivos en México implica que cada año nacen 3,521 infantes con este problema (con 2.6 millones de nacimientos al año).

El diagnóstico prenatal ultrasonográfico de las hendiduras faciales sigue siendo un desafío. Muchos estudios han demostrado una variación considerable en las tasas de detección, que permanecen muy bajas en los estudios de rutina, casi siempre inferiores a 20%. Cuando el estudio es extremadamente cuidadoso, realizado por profesionales experimentados y con atención especial en la evaluación facial, el índice de detección puede aumentar, incluso a 65% o más.

En la actualidad, la mayor parte de las guías clínicas para evaluación estándar de la anatomía fetal incluyen vistas de la cara fetal (corte nasomentoniano). Este tipo de evaluación excluye al paladar secundario. El paladar hendido ha sido particularmente difícil de diagnosticar antes del nacimiento, debido a la sombra acústica producida por las estructuras adyacentes. Se ha llegado a considerar “extremadamente difícil, si no imposible” que se reconozca un paladar hendido aislado con la valoración de 2D. De hecho, los defectos del paladar blando han sido ignorados incluso en la evaluación postnatal, hasta 28% durante el primer día. El ultrasonido de tercera dimensión (3D) dista mucho de ser una herramienta de tamizaje, pero supera al 2D en la visualización del labio. Los avances en imágenes en tercera dimensión han incrementado la probabilidad de evaluar en el futuro el hueso del paladar y de diagnosticar el paladar hendido con más frecuencia.

En este artículo se reporta el caso de un feto de 33.2 semanas de gestación al que se le diagnosticó labio hendido mediante ultrasonido de rutina. La madre tenía entonces 33 años de edad y el esposo 32 años, no eran consanguíneos. Se trató del cuarto embarazo, con antecedente de tres cesáreas y dos hijos nacidos vivos, sin historia relevante de enfermedades previas. Un ultrasonido que se le realizó en el consultorio reveló, en el tercer trimestre, que el feto tenía labio hendido unilateral confirmado en un centro de referencia, sin reporte de más hallazgos patológicos. Se describen los pasos secuenciales que sustentaron el diagnóstico multidisciplinario del paladar hendido, mediante la reconstrucción de imágenes tridimensionales originalmente obtenidas para demostrar la superficie de la cara fetal. Al nacimiento se confirmaron los hallazgos prenatales y se estableció el diagnóstico de labio hendido y paladar duro y blando hendidos. Aunque el paladar hendido suele ocurrir junto con el labio hendido (37%), ambos padecimientos implican un proceso de desarrollo distinto. Las fisuras del paladar primario y las fisuras raras que envuelven el proceso facial ocurren durante la embriogénesis, entre la quinta y séptima semana después de la concepción. Por su parte, las fisuras del paladar secundario ocurren después de la octava semana de vida intrauterina (entre 5-12 semanas). Aunque las metodologías analizadas fueron descritas por sus autores como métodos relativamente sencillos, vale la pena insistir que en el momento actual la evaluación 3D no constituye un cribado en el sentido estricto, porque su disponibilidad no es universal. En este tipo de evaluaciones el valor de las manos expertas es indispensable.

CONCLUSIÓN:

La incidencia de defectos de cierre de la línea media es uno de los defectos congénitos más frecuentes en nuestro país, encontrándose dentro de estos las hendiduras faciales, reportándose estadísticamente una tasa de 3.525 por cada 1000 nacidos vivos. Por lo tanto es de suma importancia establecer una línea diagnóstica eficaz que permita detectar este tipo de anomalías a una temprana edad gestacional. Usualmente el diagnostico prenatal comúnmente utilizado es el USG en 2D, sin embargo; es necesario que lo realice personal altamente capacitado para obtener porcentajes de éxito por encima al 60%, por tal motivo la incursión del USG 3D permite detectar a temprana edad gestacional, y con tasas de éxito superiores al USG 2D este tipo de defectos congénitos, con este artículo se comprueba que los avances en el USG permite la detección oportuna de diverso tipo de enfermedades, siendo este un método no invasivo de diagnóstico.

Artículo escrito por la Dra. Jenny Martínez

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