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Malformaciones congénitas

Esta entidad de diagnóstico es una de las más cruciales ya que en verdad dar malas noticias nunca es fácil. Por lo que se debe tener la certeza del criterio diagnostico antes de emitirlos. A su vez es importante la sensibilidad con la que se emite el diagnóstico, así como saber aclarar la mayoría de las dudas generadas en la paciente con respecto al diagnóstico, el pronóstico y las acciones pertinentes en cada caso.

Las malformaciones congénitas fetales se describen en el siguiente orden debido a su etiología fetal:

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.

  • Aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales.
  1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL TRACTO URINARIO.
  • Agenesia renal unilateral.
  • Agenesia renal bilateral.
  • Hidronefrosis fetal.

III. DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL.

  1. ALTERACIONES DE LA COLUMNA VERTEBRAL.
  • Teratoma sacrococcígeo.
  1. ANOMALÍAS DEL TUBO DIGESTIVO Y VÍAS BILIARES.
  • Atresia de duodeno.
  • Quiste de colédoco.

HIDROCEFALIA

La hidrocefalia es el general el aumento de la cantidad de líquido en los ventrículos con o sin aumento del volumen cefálico. Generalmente es mayor en los ventrículos laterales y es la forma más característica de diagnóstico ultrasonográfico, ya que se encuentra un agrandamiento del espacio comprendido en cada lado de la línea media a expensas de líquido colectado en dichos ventrículos.

La hidrocefalia tiene 3 etiologías principales, la sobreproducción de LCR, la obstructiva, que impide el flujo libre el LCR y la falta de absorción del mismo.

En la hidrocefalia el aumento del volumen de los ventrículos que comprime el encéfalo no condiciona lesión en el mismo ya que las neuronas funcionales generalmente no son las lesionadas.

La hidrocefalia obstructiva es la más común y se divide a su vez en comunicante y no comunicante. La hidrocefalia comunicante la obstrucción ocurre en los espacios subaracnoideos o en las cisternas. Y en la hidrocefalia no comunicante la obstrucción se encuentra dentro del sistema ventricular. La hidrocefalia encontrada en los fetos es generalmente la no comunicante s ya que la comunicante siempre está dada por lesiones en los espacios subaracnoideos por cuestiones no congénitas como infecciones o hemorragias intracraneanas generalmente intraparto.

ANENCEFALIA

La anencefalia consiste en falta de cierre del extremo cefálico del neuroporo que debe producirse a los 41 – 44 días de amenorrea aproximadamente. Teniendo como resultado la ausencia de la formación de la bóveda craneana con formación anormal o ausencia del encéfalo. Esta malformación no es compatible con la vida por lo que se debe ser interrumpido el embarazo con la autorización de la madre claramente. Previa consejería de algún experto.

ENCEFALOCELE

El encefalocele es la herniación de las meninges a nivel occipital o frontal por alguna de las cisuras mayores, esta puede o no contener partes del encéfalo lo que le conferirá el pronóstico debido dependiendo de la cantidad de encéfalo contenido y de la localización del mismo. Esta determinada por un defecto abierto común del tubo neural y obedece a la falta de separación del ectodermo superficial del neuroectodermo lo que determina un defecto mesodérmico. Generalmente son occipitales en un 75% de los casos según se comenta.

Al ultrasonido se puede evidencia como una saco o espera ecolúcida si no tiene encéfalo en el interior, o como una formación exofítica del cráneo con elementos encefálicos visibles.

Debe ser cuidadosamente estudiado así como el resto del feto ya que generalmente viene acompañado de otras malformaciones. Así también debe tenerse cuidado en realizar los diagnósticos diferenciales posibles como el higroma quístico, el hemangioma, los quistes branquiales, los teratomas y el edema cutáneo.

Artículo escrito por  el Dr. Daniel Carmona

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