Síndrome de Berdon: diagnóstico intrauterino y evolución posnatal

El síndrome de Berdon es muy poco frecuente, con sospecha de patrón hereditario autosómico recesivo2. Su locus génico es 15q24. Se presenta megavejiga, microcolon e hipoperistalsis intestinal.  La supervivencia es, en la mayoría de los casos, inferior a un año, siendo la insuficiencia renal, la sepsis y las complicaciones secundarias a nutrición parenteral las principales causas de fallecimiento. Es más frecuente en el sexo femenino.

Su etiopatogenia es desconocida, aunque se atribuye a una miopatía visceral de la musculatura lisa, con déficit de proteínas del citoesqueleto y aumento del colágeno, aunque se cree que hay otros factores implicados. Todo ello da lugar a sus principales manifestaciones: dilatación vesical no mecánica que dificulta la micción espontánea, microcolon y ausencia de peristaltismo intestinal.

El síndrome de Berdon se caracteriza por una distensión abdominal masiva secundaria a una dilatación vesical de origen no obstructivo, microcolon y ausencia de peristaltismo intestinal.

La aparición ecográfica prenatal de una masa hipoecogénica en la pelvis fetal obliga a realizar el diagnóstico diferencial entre megavejiga, quiste peritoneal y quiste anexial.

La vejiga urinaria se visualiza en condiciones normales como una estructura redondeada sonoluscente y homogénea situada alrededor de la línea media de la pelvis fetal, que cambia de tamaño, rodeada lateralmente por las arterias umbilicales, siendo una de las estructuras más fácilmente identificables en el abdomen fetal.

Se trata de una estructura visible a partir de la semana 10, momento en que comienza la producción de orina por parte del feto. Si no es posible visualizarla, hemos de repetir la ecografía pasados unos minutos.

Entre la semana 10 y la 14 de gestación, el diámetro mayor vesical es como máximo 6 mm, considerándose megavejiga cuando su diámetro mayor es superior a 7 mm en un corte sagital del feto, o su tamaño es superior al 10% de la longitud cráneo-caudal. La severidad de la megavejiga se puede clasificar en 3 categorías, directamente con el pronóstico perinatal: leve (diámetro entre 8 y 11 mm), moderada (12-15 mm) y severa

(>15 mm), habiendo en el último caso un riesgo del 10% de cromosomopatía cuando la megavejiga aparece en el primer trimestre. La frecuencia de este hallazgo es de 1/1.500 gestaciones, siendo hasta 9 veces más frecuente en el varón.

Las valvas uretrales posteriores son causa de hasta un tercio de las megavejigas diagnosticadas en edad gestacional temprana, siendo la causa más frecuente de megavejiga en el varón en el segundo trimestre de la gestación, mientras que en la mujer las causas de megavejiga temprana son más complejas, estando en ocasiones asociadas a síndromes como el de regresión caudal con atresia uretral, microcolon y otras alteraciones del aparato genital.

En el síndrome de Berdon, la ecografía generalmente muestra una megavejiga y ureterohidronefrosis bilateral, con cantidad normal de líquido amniótico (o polihidramnios en el tercer trimestre, debido al hipoperistaltismo) y riñones normales. En ocasiones, es posible visualizar un estómago distendido. En la vesicocentesis, el sodio urinario fetal y las concentraciones de cloruro están dentro de los límites de la normalidad, lo que sugiere una función renal normal. El intestino fetal dilatado es difícil de detectar debido al desplazamiento de las estructuras causado por la megavejiga. El pronóstico en esta enfermedad es ominoso, por lo que es de vital importancia que se informe a los padres de la enfermedad.

Los pacientes fallecen generalmente en el primer año de vida, debido a sepsis por la vía central permanente para la nutrición parenteral.

El tratamiento es complicado, requiriendo un abordaje multidisciplinar, ya que dadas las características que conforman el síndrome, los pacientes presentan habitualmente desnutrición grave, siendo necesaria la nutrición parenteral total o parcial, el drenaje vesical continuo o intermitente y cirugías paliativas como colostomías y gastrostomías, siendo en ocasiones el trasplante una opción valorable para una mayor supervivencia,

fundamentalmente en aquellos pacientes con fallo hepático derivado de la nutrición parenteral total.

COMENTARIO

El Síndrome de Berdon es poco frecuente de etiología de carácter congénito., pero tiene características muy particulares como la megavejiga, microcolon e hipoperistalsis intestinal.

En este artículo se revisaron 4 casos de mujeres embarazadas referidas por hallazgos ultrasonográficos en común de megavejiga, ectasia piélica, hidronefrosis, líquido amniótico normal, se realizó seguimiento ecográfico cada dos semanas hasta el momento del nacimiento, los cuatro producto nacieron teniendo las siguientes características en común: sexo femenino, diagnóstico ecográfico previo de megavejiga, cariotipo normal, obstrucción intestinal y disfunción vesical, al USG posnatal, megavejiga, hidronefrosis uni y bilateral, ectasia piélica, RX abdomen malrotación intestinal.

De los 4 casos 3 fallecieron en menos del año por las complicaciones de shock séptico y falla multiorgánica. En este síndrome el tratamiento es complicado, requiriendo un abordaje multidisciplinar, ya que dadas las características que conforman el síndrome, los pacientes presentan habitualmente desnutrición grave, siendo necesaria la nutrición parenteral total o parcial, el drenaje vesical continuo o intermitente y cirugías paliativas como colostomías y gastrostomías.

Artículo escrito por la Dra. Aurora Garrido Payan

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