Anencefalia y labio – paladar hendido
Anencefalia y labio-paladar hendido
En este artículo se describe la presencia de un defecto de tubo neural conocido como anencefalia asociado a labio y paladar hendido en un caso de disección de un feto en la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica.
Los defectos de tubo neural son malformaciones complejas que resultan del fallo en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario, dando lugar a malformaciones estructurales en el sistema nervioso central. Tanto factores ambientales como genéticos desempeñan un papel crucial en la etiología de estos defectos, con ciertos factores como geografía, epidemias, clase socioeconómica, dieta materna, diabetes y exposición a ciertos medicamentos, como los antiepilépticos, aumentando el riesgo.
En la cuarta semana de desarrollo intrauterino, comienza la neurulación, un proceso en el cual la placa neural forma el tubo neural.
En casos de desarrollo anormal del tubo neural, la ausencia de neuroepitelio afecta la diferenciación del mesénquima y, por ende, el tejido óseo craneal. En la anencefalia, por ejemplo, la eversión del tubo neural a nivel cefálico resulta en la ausencia total o parcial del cerebro, conocida como holencefalia.
Los microARNs desempeñan un papel crucial en la regulación del desarrollo embrionario al estar vinculados con la diferenciación neural de células madre y el desarrollo cerebral. Se ha sugerido que los microARNs están involucrados en la patogénesis de la anencefalia al asociarse con genes diana relacionados con diversas actividades celulares.
La anencefalia se caracteriza por la ausencia parcial o total del cerebro y la bóveda craneal debido a un fallo en el cierre del tubo neural, siendo una condición sin cura que lleva al fallecimiento de los recién nacidos poco después del parto. Es vital detectar esta malformación tempranamente mediante ultrasonografía a partir de la doceava semana de gestación.
Entre las posibles causas se encuentran toxinas ambientales y la falta de ácido fólico en la dieta materna durante el embarazo. Algunos medicamentos antiepilépticos, como el ácido valproico, y ciertas enfermedades maternas, como la diabetes, aumentan el riesgo, el cual puede reducirse pero no eliminarse a través de la suplementación con ácido fólico.
El ácido fólico, una vitamina del complejo B, es fundamental en el metabolismo celular y su biodisponibilidad es mayor que la forma poliglutamato presente en ciertos alimentos. Esta vitamina es convertida a 5-metiltetraidofolato, la forma primaria en circulación que puede ser transportada a las células.
En muchos países, se permite legalmente el aborto terapéutico en casos donde la vida de la madre está en peligro, contribuyendo a la disminución de la mortalidad materna. Priorizar la vida de la madre es un criterio aceptado éticamente en la mayoría de los casos.
Un equilibrio adecuado entre el crecimiento de las estructuras óseas y la presión del líquido cefalorraquídeo desde etapas tempranas de gestación es crucial para el desarrollo del sistema nervioso central y del hueso circundante. Cualquier desequilibrio en este proceso puede llevar al fracaso en el cierre del tubo neural y desencadenar patologías asociadas.
COMENTARIO
El estudio por ultrasonido durante el embarazo proporciona información crucial sobre el desarrollo fetal, pero no se debe subestimar la importancia del interrogatorio clínico en la detección de anomalías. La historia clínica completa de la paciente es fundamental para guiar la exploración, asegurando una detección temprana de posibles complicaciones.
Artículo escrito por la Dra. Xochitl Elvira Tlaxcala Navarro
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