Screnning en el primer trimestre de la gestación
La necesidad de detectar dentro de una población general aquel grupo que presenta mayores posibilidades de presentar una condición es lo que se conoce como tamizaje, cribado o screening. En el caso de las anomalías cromosómicas, el examen de screening será una mezcla de datos anamnésicos, un examen ultrasonográfico y marcadores bioquímicos.
Calculo de riesgo de aneuploidias:
- Edad materna.- Mientras mayor es la edad de la madre, mayor es el riesgo de trisomías.
- Edad gestacional al momento de la prueba de tamizaje.- En cuanto más precoz en el embarazo se realice la prueba de tamizaje, las anomalías cromosómicas serán más frecuentes.
- Antecedente de embarazo previo afectado por una trisomía. A pesar de que la mayoría de las aneuploidias son producto de un accidente en la formación de un nuevo ser y por ende no tendería a recurrir
- – En el caso de la translucencia nucal, la raza negra tiende a tener una menor medición de la translucencia nucal comparada con las razas asiática y caucásica. Con respecto al análisis bioquímico de primer trimestre: La PAPP-A y hCG-B libre están más elevadas en población negra y asiática que en población caucásica.
Marcadores ultrasonográficos
- a) Translucencia nucal.- es el máximo grosor de la zona anecogénica subcutánea ubicada entre la piel y las partes blandas que recubren la espina cervical del feto entre las 11-14 semanas de gestación. Valores normales.- A medida que aumenta la edad gestacional, se incrementa la translucencia nucal.
1.- 2.3 mm o más en fetos con LCN entre 45-55 mm
2.- 2.5 mm o más en fetos con LCN entre 56-67 mm
3.- 2.8 mm o más en fetos con LCN entre 68-84 mm
En fetos con trisomía 21, 18, 13 y síndrome de Tunner, es más frecuente encontrar la translucencia nucal aumentada. Mientras mayor es la translucencia nucal por sobre el límite considerado normal, mayor es el riesgo de aneuploidias.
- b) Hueso nasal (HN).- La evaluación del hueso nasal ha demostrado ser un marcador independiente de la edad materna, la translucencia nucal y los niveles bioquímicos de PAPP-A y hCG-B libre. Por ello puede aplicarse en conjunto con estas pruebas de cribado, al sumar todas ellas en conjunto la sensibilidad para trisomía 21 aumenta a un 97%.
- c) Regurgitación tricuspidea.- El conocimiento de que la translucencia nucal se asocia con cardiopatías mayores, ha derivado en la realización de ecocardiografías precoces en el periodo de 11 a 13 sdg. Lo que sugiere la presencia de regurgitación tricuspidea (RT) se asocia a mayor prevalencia de defectos cromosómicos La presencia de RT disminuye a mayor edad gestacional, aumenta a mayor translucencia nucal y ante la presencia de defectos cardiacos.
- d) Ductus venoso.- Es un vaso único que a las 11-14 sdg mide no más de 2 a 3 mm, cuya función consiste en derivar sangre bien oxigenada. Consta de una onda de flujo que tiene 3 porciones: sístole ventricular, diástole ventricular, sístole auricular, a partir del segundo trimestre se considera que la onda a de sístole auricular ausente o reversa es una manifestación de falla cardiaca, arritmias severas, síndrome de transfusión feto-fetal y restricción de crecimiento intrauterino. Por lo que debe realizarse por personas calificadas ya que la obtención de un Doppler adecuado de ductus no es fácil.
- Angulo facial.- Se traza una línea sobre la superficie superior de la maxilar y otra desde el hueso frontal que llega al extremo anterior de la maxila de esta forma se obtiene el ángulo facial, en fetos con trisomía 21 este ángulo es significativamente mayor respecto a los fetos normales (88.7° vs 78.1°)
- Otros marcadores ultrasonográficos. Numerosos marcadores de aneuploidias han sido descritos en la literatura y nos permiten sospechar diferentes diagnósticos diferenciales
- Frecuencia cardiaca.- taquicardia más frecuente en trisomía 13, pero también es común en trisomía 21, Tunner. Bradicardia frecuente en trisomía 18 y triploidias
- – fetos pequeños con RCIU temprano son más frecuentes y en trisomía 18
- TN: Muy aumentadas en síndrome de Tunner, más aumentada en T18, moderadamente aumentada en T21 y T13, triploidias cursan con RN normales
- Ductus venosos con onda a ausente o reversa aumenta el riesgo de defectos cromosómicos
Marcadores bioquímicos
Se estima que la combinación de PAPP-P y FBhCG con la edad materna permite índices de detección para Síndrome de Down, de alrededor de 60% con un nivel de falsos positivos de 5%, lo que se aproxima para el triple marcador.
Nuevos marcadores han sido reportados como el ADAM-12 el cual incrementa su concentración en el suero materno, siendo su origen en el sinciciotrofoblasto.
Comentario.- Actualmente se dispone no solo de la ecografía para determinar alteraciones cromosómicas, anteriormente solo se encontraba la translucencia nucal, sin embargo, actualmente se dispone de determinación del hueso nasal, regurgitación tricuspidea, ductos venoso, ángulo facial, así como otros marcadores bioquímicos, que constituyen en conjunto la adecuada valoración en el primer trimestre de la gestación.
