Síndrome de Berdon: diagnóstico intrauterino y evolución posnatal
Síndrome de Berdon: diagnóstico intrauterino y evolución posnatal
El síndrome de Berdon es una condición rara, con sospecha de patrón hereditario autosómico recesivo. Su locus génico es 15q24 y se presenta con megavejiga, microcolon e hipoperistalsis intestinal. La supervivencia es generalmente inferior a un año, siendo la insuficiencia renal, la sepsis y las complicaciones asociadas a la nutrición parenteral las principales causas de fallecimiento. Es más común en el sexo femenino.
Etiopatogenia y manifestaciones
La etiopatogenia del síndrome de Berdon es desconocida, pero se cree que involucra una miopatía visceral de la musculatura lisa, con déficit de proteínas del citoesqueleto y aumento de colágeno, lo que resulta en dilatación vesical no mecánica, microcolon y falta de peristaltismo intestinal.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal se realiza ante la presencia de una masa hipoecogénica en la pelvis fetal, lo que obliga a diferenciar entre megavejiga, quiste peritoneal y quiste anexial. La vejiga urinaria es una estructura fácilmente identificable en la ecografía fetal, siendo la ausencia de visualización un indicio para repetir la exploración.
En el síndrome de Berdon, la ecografía revela una megavejiga y ureterohidronefrosis bilateral, con riñones normales y en ocasiones estómago distendido. El pronóstico de la enfermedad es sombrío, lo que requiere una comunicación clara con los padres.
Tratamiento y evolución
El tratamiento del síndrome de Berdon es complejo, involucrando un enfoque multidisciplinario que aborda la desnutrición, la nutrición parenteral, el drenaje vesical y cirugías paliativas. El trasplante puede considerarse en pacientes con fallo hepático derivado de la nutrición parenteral total.
COMENTARIO
El Síndrome de Berdon es una entidad congénita poco común que se caracteriza por megavejiga, microcolon e hipoperistalsis intestinal.
En un estudio de 4 casos, se observó que las mujeres embarazadas con megavejiga fetal dieron a luz bebés con obstrucción intestinal y disfunción vesical. Tres de los neonatos fallecieron en su primer año por complicaciones de sepsis y falla multiorgánica. El tratamiento de esta enfermedad es complejo y requiere un enfoque interdisciplinario para abordar las diferentes complicaciones asociadas.
Artículo escrito por la Dra. Aurora Garrido Payan
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