Anencefalia y labio – paladar hendido
En este artículo se describe la presencia de defecto de tubo neural conocido como anencefalia asociado a labio y paladar hendido en un caso disección de un feto en la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica.
Los defectos de tubo neural son anormalidades complejas con malformaciones estructurales del sistema nervioso central como resultado en el fallo del cierre del tubo neural durante el desarrollo embriológico. Varios estudios tanto de población como familiar indican una etiología muy compleja en los defectos de tubo neural, donde los tanto ambientales como genéticos juegan un papel muy importante. Algunos factores ambientales asociados al aumento del riesgo de defectos de tubo neural incluyen geografía, epidemias, clase socioeconómica, dieta materna, diabetes materna, obesidad, exposición a drogas en su mayoría alas antiepilépticas.
En la cuarta semana de desarrollo intrauterino se inicia la neurulación, que es el proceso mediante el cual la placa neural forma el tubo neural.
Ante un desarrollo anormal del tubo neural, no se tiene neuroepitelio, se altera la diferenciación del mesénquima, y consecuentemente el tejido óseo craneal. Esta ausencia de componente óseo, como en el caso de la anencefalia, se genera debido a una eversión del tubo neural a nivel cefálico. Al quedar expuesto el tejido, este regenera en un tejido con apariencia similar al cerebral. El 65% de los casos de anencefalia presentan una ausencia completa del cerebro, que es lo que se conoce como holencefalia.
Los microARNs tienen un papel muy importante en la regulación del desarrollo embriológico debido a los perfiles de expresión de los microRNAs, los cuales son muy dinámicos durante el desarrollo embrionario, donde cualquier alteración en su expresión puede perturbar la embriogénesis, organogénesis, y la homeostasis del tejido, junto con el ciclo celular; teniendo un papel clave en la regulación de la diferenciación neural de células madre y el desarrollo del cerebro. En su estudio, Zhang et al afirman que los microARNs son fuertes candidatos en la regulación de la etiopatogenia de la anencefalia, ya que fueron asociados con los genes diana implicados en la unión a proteínas, la actividad del factor de transcripción, actividad de unión a nucleótidos, unión a ADN, la actividad de unión al receptor y la actividad transferasa.
La anencefalia es una malformación causada por un fallo en el cierre del tubo neural, en el desarrollo embrionario del SNC, caracterizada por la inexistencia parcial o total cerebral y de la bóveda craneal. La anencefalia no tiene cura e inevitablemente los recién nacidos fallecen durante el nacimiento o a pocas horas de éste. Un aspecto importante en esta malformación es su detección temprana mediante la ultrasonografía a partir de la doceava semana desde la fecha de última regla.
Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.
Algunos medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico, se han asociado con un mayor riesgo, al igual que ciertas enfermedades en la madre, como la diabetes. El riesgo puede ser reducido pero no eliminado, asegurando que la madre tiene suficiente ácido fólico en el momento de la concepción.
Folato es el término genérico para una de las Vitaminas del complejo B, que desempeña un rol esencial el metabolismo de los ácidos nucleicos y los aminoácidos. Dado que su presencia en algunos alimentos, como poliglutamato, una forma con menos absorción que el folato libre, se decidió utilizar este último para los preparados vitamínicos y la fortificación de alimentos. El ácido fólico tiene el doble de la biodisponibilidad que el folato. Mediante una serie de pasos, el folato o ácido fólico, es convertido a 5-metiltetraidofolato, el cual es la forma primaria en circulación y que puede ser transportado dentro de las células, vía receptores de folato.
En la mayoría de los países del mundo se permite legalmente el aborto terapéutico, al menos cuando la vida de la madre corre peligro, lo que ha permitido disminuir las tasas de mortalidad materna. Un criterio ampliamente aceptado al respecto, y que en general no ha causado conflictos éticos, es el de privilegiar la vida de la madre. Ha sido también el criterio más aceptado por las y los profesionales de salud.
Un delicado equilibrio entre el crecimiento delas estructuras óseas y la presión de líquido cefalorraquídeo es necesario desde las primeras etapas de gestación para lograr el desarrollo normal del sistema nervioso central y del hueso circundante; esto porque un aumento en la relación de la presión con la restricción del mesodermo causará el fracaso en el cierre del tubo neural, y por consiguiente la aparición de las patologías asociadas al mismo.
COMENTARIO
Si bien, es un hecho que el estudio de control por ultrasonido en las diferentes etapas del desarrollo fetal nos otorgan la oportunidad de hacer diagnósticos importantes sobre el embarazo, no se debe perder que el interrogatorio y la historia clínica completa de la paciente nos proporciona información muy importante sobre el bienestar de la madre y del feto, pero también es una gran arma para que al realizar el estudio tengamos más información e incluso buscar más detalladamente, para no dejar pasar cualquier anomalía.
Artículo escrito por la Dra. Xochitl Elvira Tlaxcala Navarro
