Colestasis
Se plantea un caso de una paciente fe femenino nacida por cesárea de madre sin antecedentes patológicos de importancia. Fue dada de alta a las 48 horas sin complicaciones.
Al mes de vida presentó colestasis, fue sometida a derivación de kassai a los 2 meses con diagnóstico de atresia de vías biliares. Ante la mala evolución, al año de edad, se replantea el diagnóstico encontrando: vértebras en alas de mariposa en las vértebras dorsales 8 y 9, embriotoxon posterior, con fondo de ojo normal, soplo sistólico en mesocardio con irradiación a la base pero con ecocardiograma normal, fascies característica: nariz y orejas puntiagudas, frente prominente y cara triangular y mentón fino (simulando cara de duende). Se suma colestasis crónica, laboratorios: hb 10 gr/dl, hto 31%, plaquetas 342.000/mm3, glicemia 75 mg/dl, bd 5,7 mg/dl, calcemia 9 mg/dl, fosfatemia 4,73 mg/dl, mg 2,8 mg/dl, bt 8,20 mg/dl, fa 664 ui/l, got 160 ui/l, gpt 103 ui/l. Creatinina 0,43 mg/dl, urea 20 mg/dl. Tp 100% y tpt parcial activada 42 seg. Col 273 mg/dl, ggt 106 ui/l, plasma ictérico.
Ecografía abdominal reveló hígado aumentado de tamaño, vías biliares intra y extrahepática no dilatadas, no se observa vesícula biliar. Presencia de formaciones nodulares múltiples en ambos riñones,rx de cráneo normal para la edad. Se solicitó marcadores virales en preparación para trasplante hepático. Cmv igg 250 meia, restos negativo.
La niña se encontraba ictérica y con prurito intenso cuyo rascado dañaba la piel. El tratamiento recibido fue ácido ursodeoxicólico 75 mg/día junto con suplementos vitamínicos a, c, d y e. A los 2 años y 5 meses de edad presentó un episodio de diarrea aguda, la cual se complicó con un cuadro séptico y falleció por choque irreversible, sin poder realizarse la biopsia hepática.
El síndrome de alagille (sa) está caracterizado por la afectación del hígado, el corazón, la columna vertebral, los ojos, la cara, los riñones y los vasos sanguíneos, (mutación del gen “jagged 1” en 94% de los casos, o “notch 2” en 1-2% de los casos, es considerada una enfermedad genética, con una transmisión ad).
Las características clínicas son muy variables, sin embargo se han descrito criterios clásicos que permiten sospechar el diagnóstico. Estos criterios, son cinco: colestasis debida a pobreza de conductos biliares (disminución del número de conductos biliares en relación al número de espacios porta, en la biopsia hepática), 2) enfermedad cardíaca congénita, 3) anormalidades esqueléticas, 4) alteraciones oculares y 5) fenotipo facial característico.
La colestasis del lactante es un síndrome clínico caracterizado por ictericia, acolia total o hipocolia, y coluria, que cursa con alteración de la función hepática y elevación de la bilirrubina directa o conjugada (> 2 mg/dl) y de los ácidos biliares séricos,existe hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia conjugada , hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia, y ácidos biliares y aumento de enzimas hepáticas. Suelen presentar retraso del crecimiento, prurito y xantomas. El prurito suele ser invalidante y se presenta a partir del segundo semestre de vida. Su diagnóstico diferencial incluye: anomalías estructurales, extrahepáticas e intrahepáticas, que causan obstrucción al flujo biliar, causas infecciosas, tóxicas o metabólicas que alteran los mecanismos de síntesis y excreción de las sales biliares.
COMENTARIO
La paciente presentó cada uno de los parámetros del SA se le inicia tratamiento de acuerdo a las necesidades de ese momento pese a todas las complicaciones que presenta la paciente como el tratamiento del prurito y la derivación con el fin de mejorar calidad de vida. El aporte de vitaminas debe ser a grandes dosis. Debido a la malabsorción de ácidos grasos, el aporte de hidratos de carbono puede mejorar el déficit calórico. Se debe suplementar calcio y zinc.
Dentro del tratamiento quirúrgico solo consiste en en derivación externa o trasplante hepático. Este último se plantea en casos de niños con cirrosis e insuficiencia hepática y puede discutirse en los pacientes con colestasis grave, prurito invalidante y pobre calidad de vida si bien se encontraba en programa de trasplante hepático para la fecha del deceso, aún no era candidata al mismo ya que no presentaba insuficiencia hepática.
Pese al panorama ya descrito cabe mencionar que el ultrasonido fue de manera útil y desplaza a la biopsia puesto que anteriormente solo así se hacía el diagnóstico de este problema, describe el daño renal y el contenido de los mismos. Y sigue siendo una aportación para el manejo de esta patología.
