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Diagnóstico prenatal de otocefalia aislada. Utilidad de la ecografía tridimensional

La  otocefalia  es una  malformación  congénita   rara  y mortal   caracterizada  por  agenesia  , microstomia  , aglosia   y sinotia , corresponden  a  diagnósticos  tardíos  en  el tercer  trimestre , se reporta  el caso  de  una  primigesta  de nacionalidad  china   se   realizó  un  estudio  ecográfico  en  3d   ante  la  dificultad  de  visualizar  la  mandíbula   en  el  examen  bidimensional,  el  estudio  demostró   características   cervicofaciales  de la  otocefalia  sin que  se   observaran  malformaciones   asociadas , nuestro  caso demuestra  la   utilidad  de  la  ecografía   tridimensional   para  la  valoración de la  patología  cervico  facial  fetal . la renderizacion  ofrece  visión  espacial  excelente , permite  comprender  a los  padres  la  severidad   de  las  lesiones .

La  otocefalia   es  una  alteración  en  el desarrollo del  primer   arco  branquial   caracterizada  por  aplasia  o  hipoplasia   mandibular  severa   acompañada  de  anomalías  en  la   orofaringe , aglosia  y   persistencia  de  membrana  bucofaríngea, con un  desplazamiento   ventro  medial   de los  pabellones  auriculares  que  llegan a  fusionarse  en la  línea  media  , otras  anomalías  incluyen  microftalmia hipertelorismo, fisura  labial y palatina   y atresia  de  coanas   es  frecuente  que  coexista  con otras  anomalías   del sistema  nervioso  central , el  diagnóstico  prenatal  suele   realizarse   a  edades  gestacionales  tardías  , la  tecnología  tridimensional   ha  permitido  la  capacidad   de  diagnóstico  , se  reporta  un caso  en  el  que  la  combinación  de  la  ecografía   tridimensional  permitió  la  realización   de  un  diagnostico  prenatal  preciso.

Caso  clínico:

Primigesta  de  21  años  de  edad , de nacionalidad  china  acudió  en  la  semana  21  de  gestación, carecía   de  antecedentes  personales  de  interés   , sin  exposición  a   agentes  teratogénicos   ni  enfermedades concomitantes . la  ecografía   en la  semana  12 no  demostró  hallazgos  , la  traslucencia   nucal  de  1.8  mm . la  exploración   del  perfil  facial  fue  difícil  sin   identificarse  la  mandíbula   y sin  que  los labios  se  visualizaran  en  el  plano  coronal  ,  se  realizó  un  estudio   ecográfico  tridimensional  que  demostró  un  defecto severo   a nivel  facial ,  ausencia  total  de  la  mandíbula , macrostomia  y  lengua  ,  desplazamiento  ventro medial   de  los  pabellones  auriculares  , prácticamente  llegaban  a  fusionarse   en la  línea  media  , la  nariz  aplanada   el  resto  sin anomalía  , liquido  amniótico  normal.

Los padres  fueron informados   optando  por  interrupción  del  embarazo ,  desde  1717   se  han  reportado  alrededor  de  100  casos   y deriva  de  una  alteración  en  el desarrollo  del primer   arco  branquial   de  causa  desconocida , es  muy  frecuente  la   asociación  con  otras  anomalías   congénitas  que  incluyen holoprosencefalia , encefalocele,  defectos  de  tubo neural  , situs inversus , agenesia  , cardiopatías,  el  diagnóstico  ecográfico  prenatal  es  difícil  y  poco  frecuente  , el  diagnóstico  en primer  trimestre  es  excepcional , se  recomienda   una  completa  revisión  de la  cabeza   fetal  bajo  el  acrónimo  CHIN  (chin , barbilla  , Headbone outline  , calota  Inner  head  , estructuras  craneales  internas  . Nuchal  translucency )  la  combinación  de  la  ecografía   bidimensional  con el  examen  en  3  dimensiones   en la  vigésima  semana   resultó  determinante  para  la   obtención   de  un  diagnóstico preciso , la  captura  volumétrica   permite  el  estudio  detallado  diferido   y  el  manejo multiplantar    de  las  imágenes,  la irregularidad   de la  superficie  en  el  estudio  tridimensional  ha  demostrado  mayor  beneficio , lo  que  permite   comprender  la  gravedad   de las  lesiones  del  feto  ,  el diagnóstico  de  otocefalia  es  pobre   y casi  siempre mortal , en  caso de  supervivencia   los  recién  nacidos  requirieron de  gastrostomía   y  traqueostomía  ,, posteriormente  reconstrucción  mandibular  , este  caso   confirma  la  utilidad  de  ecografía  tridimensional   para  permitir  un diagnóstico  preciso. 

Comentario

Cuando  hay  alteraciones   morfológicas    detectadas   al momento de  la  realización  de  la  ecografía ,  como  en  este  caso,   es  conveniente  el  apoyo  de  otros   métodos   para    confirmar  el  diagnóstico.

Artículo escrito por la Dra Patricia Aguilar

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