Diagnóstico prenatal de onfalocele mediante ultrasonografía
El onfalocele es un defecto de la pared abdominal a nivel de la línea media caracterizado por la herniación de contenido abdominal y recubierto por peritoneo y amnios. Su diagnóstico se realiza a partir de las 12 sem, y se requiere un seguimiento ecográfico periódico y estudio anatómico detallado dada su asociación, en ocasiones, a otras malformaciones.
La incidencia del onfalocele es aproximadamente de 1-3 por 1 000 nacidos vivos; es más frecuente en el sexo masculino (relación 3:1). Se puede asociar a otras anomalías en un 50-70 % de los casos, en 40-60 % de estos se presentan anomalías cromosómicas, probabilidad que aumenta si existe oligoamnios o polihidramnios. La frecuencia de aneuploidía es de 16 % cuando existe tejido hepático y asas intestinales dentro del saco.
La ecografía obstétrica es un proceder habitual durante el embarazo. Los objetivos más importantes de esta práctica son: diagnosticar la edad gestacional, identificar la cantidad de embriones/fetos que se están gestando, constatar su presencia intrauterina y la actividad cardíaca, detectar la presencia de malformaciones congénitas e identificar marcadores de anomalías del desarrollo.
Ambrose Paré hizo de la primera descripción de esta afección en el siglo XIV, y el término onfalocele fue acuñado por Benson en 1949.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de 40 años, evaluada como de alto riesgo genético, con una edad gestacional de 23 sem al diagnóstico. El ultrasonido del 1er. trimestre no se realizó por haber sido captada en su gestación tardíamente.
La paciente tiene electroforesis de hemoglobina AA y el resultado del alfa feto proteína realizada a las 18 sem fue de 2,76 (elevado), por lo que se evalúa en el segundo nivel de atención de genética debido a su edad y ese resultado anormal.
El ultrasonido de pesquisa realizado mostró a nivel de la pared anterior fetal una imagen ecogénica que protruye a través de la pared abdominal y a continuación se localiza el cordón umbilical por lo que se infiere que parte del hígado está fuera de la pared abdominal. Se observa el estómago desplazado y pérdida de la anatomía normal de la circunferencia abdominal.
Se realizó asesoramiento genético se explicó a ambos miembros de la pareja las características y los riesgos del onfalocele los padres decidieron interrumpir el embarazo. Se realizó la interrupción del embarazo a las 25 sems.
Al hábito externo, presencia de cuello corto y ancho, orejas de implantación baja, defecto del cierre del conducto onfalomesentérico, saco herniario ocupado por el lóbulo cuadrado del hígado y lecho vesicular, corazón con base ancha que muestra a la disección cava-cava ausencia de tabique interventricular, se observó estenosis de la válvula pulmonar más dilatación de la arteria pulmonar supravalvular, defecto amplio del tabique interventricular y aorta cabalgada, lo que habla a favor de una cardiopatía troncoconal del tipo trilogía de Fallot más el onfalocele
El onfalocele se localiza en la porción central de la pared abdominal, su tamaño puede variar. Se considera un onfalocele grande, cuando el defecto es mayor de 5 cm de diámetro. El caso presentado se corresponde con un onfalocele grande ya que midió 7 cm de diámetro.
Se ha descrito que durante la 6ta. sem del desarrollo embrionario los intestinos crecen rápidamente y migran a través del anillo al cordón umbilical. Alrededor de la 10 ma. sem los intestinos retornan al abdomen, rotando 2700 en sentido contrario a las manecillas del reloj para alcanzar su posición en la cavidad abdominal, por lo tanto el onfalocele es el resultado del fallo de las vísceras para retornar completamente al abdomen.
El caso investigado sugiere que el mecanismo de su formación estuvo asociado a un fallo primitivo del cierre de la pared anterior del abdomen, ya que el hígado no se halla nunca fuera de la cavidad abdominal durante el desarrollo embrionario, hipótesis sugerida por varios autores los cuales además dan significado fisiopatológico a la presencia de tejido hepático o no dentro del saco.
La etiología del onfalocele, como ocurre en la mayoría de las anomalías congénitas, es desconocida. El diagnóstico prenatal por ultrasonografía es un método eficaz y fiable para el diagnóstico prenatal de onfalocele.
Comentario.
En este documento se refiere una paciente gestante añosa, lo que ya de si es un factor de riesgo para el producto de la concepción en este se encontró un producto que presentaba un onfalocele que como sabemos se refiere al defecto en el cierre de la pared abdominal anterior a nivel umbilical, este tuvo un diámetro de 7 cm, lo cual lo hace de tamaño grande y estaba ocupado por hígado y asas intestinales, así que tras el consejo genético la pareja decide interrumpir el embarazo con lo cual se evidencia otras malformaciones cardíacas y otras como cuello corto e implantación baja de pabellones auriculares, lo que nos lleva a pensar que unido al onfalocele las otras anomalías nos hablan de algún síndrome genético el cual puede no ser compatible con la vida pero que si lleva el riesgo para la salud del binomio.
Igualmente como suele suceder el retraso en el diagnóstico se debió en este caso a que la madre retraso el acudir a sus control prenatal ya que este defecto es identificable desde las 12 semanas de gestación, lo que evita que el producto crezca y llegado el momento el tratamiento que se proporcione no sea el adecuado o este a destiempo, por ello es importante realizar una ecografía en el primer trimestre del embarazo.
