Estudio imagenológico de poliquistosis renal autosómica dominante, reporte de un caso y revisión de la literatura

La enfermedad poliquística renal, es una enfermedad hereditaria multiorgánica, caracterizada por el progresivo crecimiento y desarrollo de quistes renales que destruyen el parénquima funcional. El término queda reservado para dos tipos de enfermedades quísticas hereditarias: la poliquistosis renal autosómica dominante (PRAD), mal llamada de “tipo adulto”, y la poliquistosis renal autosómica recesiva (PRAR), también mal llamada de “tipo infantil”, porque ambas forma pueden también presentarse en el niño y en el adulto, en este artículo se refirieron es específico a la PRAD.
La característica más importante de esta enfermedad es el desarrollo de quistes en los riñones que conducen, generalmente, a un fallo renal en la vida adulta. En varias ocasiones se asocia a manifestaciones extra renales o malformaciones asociadas, que incluyen: 1) quistes hepáticos (30ª60%), 2) quistes pancreáticos (10%), 3) quistes esplénicos (5%), quistes en tiroides, ovario, endometrio, vesículas seminales, pulmón, cerebro, hipófisis, mama y epidídimo, 4) aneurismas cerebrales en baya(18 al 40%), 5)aneurisma de la aorta abdominal, 6) lesiones cardiacas y 7) divertículos colónicos.
Sin embargo la principal causa de morbilidad es la enfermedad renal progresiva caracterizada por la formación y aumento de tamaño de quistes. Debido a esto, la función renal se deteriore y conduce a una enfermedad termina en mas del 50% de los pacientes a la edad de 60 años.
La ecografía abdominal es la mejor modalidad de imagen, que se dispone tanto para el diagnostico, como para hacer el cribado en familias de pacientes afectados, así como el seguimiento sistemático de pacientes que tienen enfermedad conocida. En este articulo se presenta un caso de un paciente que presento poliquistosis renal asociado a quistes hepáticos, con alteración de la función renal y preservación de su función hepática.
PRESENTACION DEL CASO: femenino de 56 años de edad que presenta un cuadro clínico de ocho años de evolución, caracterizado por dolor abdominal constante en epigastrio e hipocondrio derecho asociado a masa palpable que llega hasta flanco derecho, infecciones del tracto urinario recurrentes y micro hematuria. Al examen físico presenta franca hepatomegalia que llega hasta flanco derecho, aproximadamente 8 cm debajo del reborde costal, ligeramente dolorosa a la palpación.
Tiene como antecedente familiar relevante, que su progenitor diagnosticado de PRAD, falleció hace quince años por complicaciones de la misma.
Entre sus exámenes complementarios presenta, una primera ecografía hace ocho años donde se visualizan múltiples imágenes ovoideas anecoicas de bordes lisos y regulares, sin contenido endoluminal que producen refuerzo posterior, de diferente tamaño distribuidas en parénquima hepático y renal, con este estudio ecográfico se realiza el diagnostico de enfermedad poliquística hepatorrenal. Con las manifestaciones clínicas y el antecedente familiar se confirma el diagnostico de PRAD.
Se le realiza seguimiento ecográfico a lo largo de estos ocho años, en el que se observa un aumento de tamaño y numero de quistes, con franco crecimiento de ambos órganos a expensas de dichas imágenes antes descritas, además de la alteración de la ecoestructura normal de ambos órganos.
Esta enfermedad suele producir síntomas en el tercer o cuarto decenio, pueden presentar dolor crónico en fosa renal por el efecto de masa del riñón aumentado de tamaño, agudo que indica infección, obstrucción urinaria por coágulo o cálculo, hemorragia súbita dentro de un quiste y rotura quística. Son frecuentes la macrohematuria y microhematuria.
La manifestación extrearrenal mas frecuente es el desarrollo de múltiples quistes hepáticos. En el estudio imagenológico, la ecografía es el método de elección, en la que se puede observar riñones grandes con quistes asimétricos bilaterales múltiples de tamaño variable. Los quistes que están complicados por hemorragia o infección muestran paredes gruesas, ecos internos y/o niveles liquido-desechos. Son poco frecuentes los quistes renales en pacientes menores de 30 años o menos que tienes antecedentes familiares de PRAD son necesarios dos quistes renales (unilaterales o bilaterales) para hacer el diagnóstico.
Comentario: en este articulo nos habla sobre la importancia de realizar apropiadamente el estudio de ultrasonografía, para la detección de este tipo de enfermedades, así como la del abordaje del paciente antes del estudio puesto que al saber los antecedentes nosotros podemos imaginar lo que podemos encontrar en el estudio o incluso seria un motivo para realizarlo de una forma más exhaustiva.