Hipotiroidismo congénito
Se define como una insuficiencia tiroidea presenta desde el nacimiento debido a la ausencia de la glándula tiroidea o falta de acción a la ausencia de la glándula tiroidea o falta de acción de hormonas tiroideas durante la vida fetal.
Para hacer un diagnóstico precoz de hc se utiliza el tamiz neonatal, que de ser sospechoso, se solicita la hormona folículo estimulante de tiroides para comprobarlo. En 1973 se realizó por primera vez tamiz neonatal para enfermedades metabólicas (fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria y tirosinemia). En 1977 fue cancelado. En 1986 se realizó un nuevo programa para tamizaje de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. La norma oficial en México es nom-007-ssa2-1993.
Discusión
En México se hicieron dos estudios de hc que incluyeron dos instituciones públicas: el instituto mexicano de seguro social (IMSS) y la secretaría de salubridad y asistencia (ssa).
El hipotiroidismo congénito puede ser permanente o transitorio. En 96.56% de los casos de hipotiroidismos permanentes son debidos a disgenesias tiroideas, ya sea por ausencia de la glándula (atirosis) que constituye 35.91% de los casos, como se presenta en el caso que describimos; otras causas son: ectopia tiroidea con tejido hipoplásico que constituye 57.46% y defecto en la biosíntesis hormonal (dishormogénesis con o sin bocio) que constituye 6.63%. Recientemente se ha demostrado que la mutación del gen receptor de la tsh podría condicionar hc con hipoplasia de la glándula en grados variables.
La transferencia de anticuerpos tiroideos de la madre al niño y una deficiencia moderada de yodo son las causas de hipotiroidismo congénito transitorio más frecuentes. Este grupo de pacientes tienen una incidencia variable, dependen del aporte de yodo a la población y en algunos casos el hc puede ser tan profundo que necesitan tratamientos prolongados con levo-tiroxina.
Conclusión
El hipotiroidismo congénito es la principal causa de retardo mental. Conscientes de este hecho la gran mayoría de países han establecido programas de tamizaje neonatal con la finalidad de establecer un diagnóstico y tratamiento precoz de esta patología. En nuestro país existe gran cobertura para este estudio. El programa de tn de la SSA y del IMSS, a pesar del trabajo hasta ahora realizado, presenta contrastes muy importantes tanto en cobertura como en las tasas de prevalencia, con índices elevados de proporción de casos (33.7%) en los estados de nuevo león, Oaxaca, distrito federal y estado de México. El grupo con mayor incidencia incluye los estados de nuevo león y Oaxaca, con índice alto de 7 en > 10,000 nacidos vivos, y el de menor incidencia incluye los estados de Nayarit, Chiapas y colima con prevalencias de 1.8 a 1.9 en 10,000 nacidos vivos.
