Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías
En los últimos años y con el desarrollo de la ultrasonografía prenatal, el diagnóstico de cromosomopatías se ha visto enriquecido con el incremento de la calidad de los exámenes sonográficos, y como resultado de la introducción de marcadores ecográficos del primer y segundo trimestres. Este estudio se realizó con el objetivo de evaluar los marcadores ecográficos del segundo trimestre, como indicador de riesgo para cromosomopatías, y elevar el nivel diagnóstico al identificar grupos de alto riesgo genético.
Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo transversal con todas las gestantes que fueron sometidas a diagnóstico prenatal citogenético en el Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, en el período entre enero del año 2006 y diciembre del año 2007. De ellas, se estudiaron 230 gestantes que asistieron para evaluar los marcadores ecográficos del segundo trimestre, que con más frecuencia constituyeron indicadores de riesgo de cromosomopatías.
Criterios de inclusión: Todas las embarazadas con APP y AHF de cromosomopatías, o que en el 2º trimestre se detectara al menos un marcador ecográfico positivo mayor o dos marcadores ecográficos menores, o la mezcla de ambos. Criterios de exclusión: gestantes cuyo único riesgo fuera la edad materna avanzada, y que no residieran en Ciudad de la Habana.
Variables independientes: Edad materna en el momento del estudio citogenético, pliegue nucal., higroma quístico, ventriculomegalia, quiste de los plexos coroides, hiperecogenicidad intestinal, pielectasias renales, crecimiento intrauterino retardado (CIUR) y antecedentes patológicos personales (APP) y familiares (APF).
Variables dependientes: Diagnóstico citogenético: la clasificación del diagnóstico quedó conformada de la siguiente forma:
– Cariotipo normal (CN) y anomalías balanceadas: fórmula cromosómica normal para la especie con sus variantes normales y las translocaciones balanceadas por no tener repercusión clínica.
– Cariotipo positivo (CARIOTIPO + ): se considerará así aquellos casos con anomalías cromosómicas y manifestaciones clínicas.
Resultados: La investigación abarcó una muestra de 230 gestantes cuyas edades oscilaban entre los 19 y los 40 años. Del total de la muestra analizada, solo se diagnosticaron 15 cromosomopatías que (6,5 %). Más del 90 % de la población presentó un cariotipo normal para un 53,9 % de fetos masculinos y un 39,6 % del sexo femenino. La cromosomopatía más frecuente fue el síndrome de Down( 2,61 %) El 78,6 % de los fetos con resultados cromosómicos normales, no presentaron marcadores ecográficos positivos. De las 15 pacientes con cromosomopatías, solo una tuvo marcadores negativos, lo que muestra asociación entre los marcadores positivos y el diagnóstico de aberraciones cromosómicas.
Del total de gestantes estudiadas, 215 tuvieron resultados cromosómicos prenatales normales (93,5 %). De este grupo, 46 pacientes tuvieron marcadores ecográficos positivos, lo que representa el 20 % de la muestra. El marcador ecográfico que mostró mejor valor predictivo fue el Higroma Quístico seguido del crecimiento intrauterino retardado, luego el Pliegue Nucal aumentado, con un 42,9 %, 40,0 % y 34,5 %, respectivamente. El pliegue nucal mostró la mayor sensibilidad dentro del grupo de marcadores evaluados, alcanzando un 66 %.
