Marcadores séricos del 2do trimestre.
El “Screening “para el síndrome de Down al inicio del 2do trimestre usando los niveles de múltiples marcadores en el suero materno, se ha convertido en parte de la rutina de las unidades prenatales. Actualmente se está usando el test que incluye:
La AFP. ElEstriolno conjugado (UE3) LahCG. La inhibina.
La muestra se toma entre la 15ta – 18va semanas de gestación, consiguiendo un índice de detección del 80% – 83% con un 5% de falsos positivos. En la trisomia del 21, la AFP y el Estriolno conjugado (UE3)están disminuidos un 25% y los niveles de la hCG y la inhibina A están, al menos duplicado respecto a las gestantes no afectadas por este síndrome. En últimos estudios se ha visto una variante específica de la hCG, la h-hCG ( hCG hiperglucosilada) o Antígeno trofoblastico invasivo o (ITA), puede ser un marcador potencial sérico para el síndrome deDown..
ECOGRAFIA DEL 2DO TRIMESTRE: Como mínimo las mujeres embarazadas deben someterse a un estudio ecográfico cuando se encuentran a la mitad d la gestación (16–22SEG). La ecografía tiene muchos beneficios en el 2do trimestre, por ello se recomienda realizar una ecografía para:
Estimar la edad gestacional. Evaluar el crecimiento fetal. Evaluar el sangrado vaginal. Evaluar una insuficiencia del cérvix. Evaluar un dolor abdominal o pélvico. Evaluar la sospecha de una gestación múltiple. Ayuda a la amniocentesis y otros procedimientos.
Precisar cuándo hay discrepancia entre el tamaño uterino y los datos clínicos. Evaluar una masa pélvica. Examinar una masa hidatiforme sospechada. Evaluar una sospecha de embarazo ectópico. Evaluar la sospecha de muerte fetal. Evaluar la sospecha de anomalías uterinas. Evaluar el bien estar fetal. Evaluar las anomalías del líquido amniótico. Evaluar la RPM o un parto prematuro. Seguimiento de la localización placentaria por sospecha de placenta previa. Evaluar el feto por alteración de los marcadores séricos. Detectar anomalías fetales. Seguimiento de una anomalía fetal. Asegurar los hallazgos, cuando hay un riesgo elevado de aneuploidias. Evaluar en los casos que existe historia previa de malformaciones congénitas.
Durante la ecografía del 2do trimestre debe estudiarse la FCF, número de fetos, y si la gestación es múltiple, debe informarse de la corionicidad, amniocinidad, el tamaño de los fetos y estimar la cantidad de líquido amniótico(disminuido, aumentado o normal). Mientras que para determinar la edad gestacional en el 1er trimestre se utiliza la longitud cráneo-caudal. En el 2do trimestre puede usarse el diámetro biparietal, la circunferencia abdominal, o la longitud de la diáfisis femoral, ero la variabilidad de la estimación de la edad gestacional aumenta a medida que avanza el embarazo. La segunda exploración geográfica es mejor realizarla a las 20 semanas de embarazo, pues hay extremidades fetales que en ese periodo de 3 – 4 semanas se ven más claras y nítidas; el objeto fundamental de confirmar esta exploración es confirmar una correcta evolución de la gestación y hacer un despistaje de la patología malformativa fetal. En ésta época es posible realizar el diagnóstico del 70% de las malformaciones graves como ser: Crecimiento retardado. Defectos del tubo neural. Hidrocefalia.
Acrania. Anencefalia. Holoprosencefalia. Síndrome de Down. Hernia diafragmática. Defectos de la pared. Espina bífida. E.tc.
En la exploración del 2do trimestre existen dos marcadores menores de cromosomopatías.
1.-QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS: Los plexos coroideos son estructuras ecogénicas que rellenan los ventrículos laterales cerebrales. Se cree que los quistes surgen por un plegamiento del neuroepitelio que atrapa productos de secreción y células de descamación. Pueden ser uní o bilaterales, miden menos de 10 mm y desaparecen espontáneamente a las 25 semanas de gestación. Aparecen en el 30 – 50% de los fetos con trisomia del 18, y solo en el 1 – 3% de los fetos euploides.
2.-VENTRÍCULO MEGALIA: La incidencia del aumento de tamaño congénita de los ventrículos cerebrales oscila entre el 0,3 – 1,5/1.000 nacimientos. La mayoría de los niños con una ventrículo megalia leve (10 -15 mm) y aislada tiene un desarrollo normal. El riesgo de resultados anormales incrementa con el grado y preposición de otras anomalías asociadas.
3.-FOCO CARDÍACO HIPERECOGENICO: Consta de un único foco en el ventrículo izquierdo, o puede estar en ambos ventrículos, o solo en el derecho. Se cree que se relaciona con una micro calcificación y fibrosis de los músculos papilares o de las cuerdas que frecuentemente desaparece tardíamente durante el embarazo o en el periodo postnatal. En el 2do trimestre aparece un un1 55 – 30% de fetos con trisomia del 21,m y solo se detecta de 4–7% de los fetos normales.
4.-. INTESTINO HIPERECOGENICO:
Hay un aumento de la ecogenicidad o del brillo del intestino fetal durante el 2do trimestre. El único criterio es que tenga la misma ecogenicidad o
mayor que el hueso adyacente. Aparece en el 10% – 25% de los fetos con síndrome de Down, y en el 1 – 3% de los fetos normales. Puede tener diversas causas como ser:
o Las Aneuploidias. o Fibrosis quística. o Sangrado intra amniotico. o Infección. o Crecimiento intrauterino retardado (CIUR). o Otras.
5.-PIELOECTASIA RENAL:
Se define como un diámetro antero – posterior de la pelvis renal (PR) de menos de 4 mm entre las 16ava – 20ava semanas de gestación. Se detecta en un 10% – 25% de los fetos con Down, y en el 1% – 3% de los fetos euploides. En ambos la causa más frecuente es un reflujo besico – uretral (RVU).
6.-ACORTAMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS: Los fetos con Down tienen un acortamiento de los huesos largos respecto a los fetos euploides, y son el mayor predictor de la trisomia del 21, que es un fémur corto. Se considera anormal un índice de longitud/esperada menor de 0,9. Sin embargo cuando hay acortamiento severo de los huesos largos, o una apariencia anómala de estos huesos, puede ser un signo de displasia ósea un CIUR de inicio precoz.
7.-ARTERIA UMBILICAL ÚNICA: Se recomienda realizar imágenes del cordón umbilical y valorar el número de vasos que posee en el 2do y 3er trimestre. Normalmente posee 1 vena que transporta la sangre oxigenada de la placenta al feto y 2 arterias que retornan la sangre desoxigenada a la placenta.
SEGUNDO TRIMESTRE: El amplio rango de sensibilidad en el 2do trimestre se explica por la existencia de números, discrepancias y dificultades entre los estudios disponibles. Todo depende de la definición que se use de defecto congénito o que se incluyan malformaciones que no suelen diagnosticarse mediante ultrasonidos.
TERCER TRIMESTRE: Basado en lo anterior es evidente que las anomalías estructurales fetales de inicio tardío pueden ser detectadas con la ecografía del 3er trimestre. Este diagnóstico puede añadir información para programar el parto en un centro especializado, tener la asistencia adecuada durante el nacimiento y en el periodo post natal
Artículo escrito por el Dr. Fernando Saravia Castellon
