Marcadores ultrasonograficos para enfermedades genéticas
Marcadores ultrasonográficos para enfermedades genéticas
El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quién fue el primero en describir esta condición en 1866.
Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, cuello corto y macroglosia. Además, suelen tener epicanto, pliegue transversal en las palmas de las manos, pliegue en las plantas de los pies, cardiopatías congénitas, malformaciones gastrointestinales y del sistema nervioso, así como predisposición a desarrollar leucemia. El coeficiente intelectual (CI) varía entre 20 y 60, pero con intervención educativa temprana y específica, pueden alcanzar valores más altos.
La incidencia global del síndrome de Down es aproximadamente uno de cada 700 nacimientos, con un riesgo que varía según la edad materna. Por ejemplo, la incidencia es de 1 por cada 2,000 nacidos vivos en madres de 25 años, de 1 por cada 200 nacimientos en madres de 35 años y de 1 por cada 40 en mujeres mayores de 40 años.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el período prenatal, se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden indicar la gestación de un feto con síndrome de Down, como niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana. Además, la ecografía rutinaria en el embarazo puede mostrar signos sugestivos de esta condición, lo que ha dado lugar a la identificación de marcadores ultrasonográficos para el diagnóstico presuntivo de diversas condiciones congénitas.
Signos ultrasonográficos importantes:
En el primer trimestre se consideran la translucencia nucal (TN), la valoración del hueso nasal y las alteraciones de la frecuencia cardiaca fetal (FCF). En el segundo trimestre, se observan el engrosamiento nucal, intestino ecogénico, extremidades acortadas, pielectasia renal y focos intracardiacos ecogénicos.
Principales marcadores en trisomía 21:
- Dilatación ventricular leve
- Atresia duodenal
- Atresia esofágica
- Defectos cardíacos
- Focos intracardiacos ecogénicos
- Higroma quístico
- Hidropesía
- Intestino ecogénico
- Fémur o húmero corto
- Anormalidades renales
- Quistes del plexo coroide
En resumen, la utilización de ultrasonografía junto con otros marcadores constituye una herramienta fundamental en la detección temprana de malformaciones congénitas, permitiendo un diagnóstico oportuno y preciso.
Artículo escrito por la Dra. Itzel Rivera
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