Ultrasonido obstétrico a las 26 semanas de gestación que muestra oligohidraminos, riñones fetales hiperecogenicos y ausencia persistente de imagen de vejiga fetal

Revise artículos de la revista médica de Nefrología Pediátrica del Hospital Virgen del Camino, Pamplona España publicada en el 2008 en el que se abordaron los temas de Enfermedad es Poliquísticas Renales-
En el que se comentan las patologías cromosómicas ligadas a genes específicos PKD1, PKD2 en el caso de la Poliquistosis renal autosómica Dominante y el PKHD en el caso de Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva.
La patología que concuerda en este caso es la Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva.
En esta entidad existe una dilatación variable de los túbulos colectores y de los ductos biliares. Esto típica la aparición de unos riñones voluminosos con numerosos microquistes inferiores a tres milímetros, estos quistes corresponden a los túbulos colectores dilatados por fluido acumulado en su interior.
Los numerosos quistes ejercen un efecto compresivo sobre el parénquima sano, dando lugar a la progresiva destrucción de nefronas.
Esto ocasiona una escasa producción de orina por el feto, que conlleva un oligohidramnios y consecuentemente una hipoplasia pulmonar
Se tiene como marcadores ultrasonográficos para esta patología cromosómica el incremento del volumen renal, el aumento de la ecogenicidad y la falta de llenado vesical.
Esto se explicaría debido a que el aumento de los túbulos colectores con colección quística de milímetros conglomerados provocan un aumento relativo por efecto de masa en el tejido renal, asi mismo al estudio ultrasonográfico el efecto del aumento del volumen renal a expensas de pequeños quistes conglomerados provoca un refuerzo posterior en cada uno de los microquistes que se suman a un refuerzo generalizado que provoca el aumento de la ecogenicidad de los riñones no siendo por el aumento de la densidad física de los mismo si no por el efecto del acústico que generan cada uno de los quistes en los que se desplaza la onda de ultrasonido produciendo cambios en la reflexión del sonido al encontrar cambios en la impedancia tan marcados y tan conglomerados como un pequeño quiste en el que se aumenta el paso del sonido y una pequeña porción de tejido renal entre cada microquiste.
La falta de producción de orina por la compresión del tejido renal generado provoca la ausencia ecográfica de la vejiga urinaria lo que no corresponde estrictamente a una ausencia física si no ausencia del llenado.
El diagnostico diferencia inmediato puede ser la enfermedad poliquística autosómica dominante, sin embargo en esta entidad se comenta que por lo general no existe ausencia del llenado vesical ya que es menos severa que la recesiva llegando a pasar desapercibido y presentar signos clínicos en la edad adulta, en cuanto la recesiva genera muertes a temprana edad y perinatales por hipoplasia pulmonar que provoca insuficiencia respiratoria neonatal, así como insuficiencia renal a temprana edad.
Otras cromosomopatías que generan riñones poliquísticos con aumento de la ecogenicidad renal en el ultrasonido diagnostico son la trisomía 13 o el síndrome de Meckel Gruber; sin embargo en estas patologías se observan otras malformaciones como micrognatia y onfalocele en el caso de la trisomía 13 ; la polidactilia y cefalocele en el Sx Meckel Gruber.