1er trimestre del embarazo
La evaluación ecográfica del primer trimestre (11+0 a 13+6 semanas) constituye actualmente una de las herramientas fundamentales en el manejo de toda paciente obstétrica. Es el mejor ejemplo de tamizaje en Obstetricia por medio del cálculo de riesgo de anormalidades cromosómicas y, sumado a ciertas características obstétricas y clínicas, se constituye en un potencial predictor de riesgo de las principales complicaciones obstétricas.
La ecografía del primer trimestre del embarazo empezó a ser utilizada hace más de 35 años con la intención de medir la longitud cráneo-caudal (LCN) del feto y estimar la edad gestacional. Actualmente no solo se mide LCN sino también se evalúa una serie de detalles ecográficos entre las 11+0 y 13+6 semanas, con los siguientes objetivos principales: Confirmar la ubicación intrauterina del embarazo, la viabilidad fetal, determinar el número de fetos y corionicidad en caso de embarazos múltiples, determinar la edad gestacional, evaluación de marcadores de anormalidades cromosómicas, valoración de la anatomía fetal.
La ecografía entre las 11+0 y 13+6 semanas nos permite confirmar la presencia del embarazo intrauterino o determinar su localización en caso de tratarse de un embarazo ectópico. Si bien la ecografía transvaginal convencional puede detectar confiablemente un embarazo viable intrauterino a las 6 y 7 semanas, no debe ser realizada en forma rutinaria para tamizar embarazo ectópico a esta edad gestacional, por el alto número de falsos positivos que requerirán después evaluaciones innecesarias y porque definitivamente no ha demostrado ser costo efectiva. Dado que la forma común de presentación de un embarazo ectópico es sangrado vaginal o dolor abdominal, la ecografía temprana solo debe ser realizada ante este escenario clínico o tras la identificación de otros factores de riesgo. La mayoría de anormalidades cromosómicas severas no evolucionarán y se harán clínicamente evidentes bajo la forma de abortos espontáneos.
Adicionalmente, la ecografía del primer trimestre puede identificar marcadores de riesgo para transfusión feto-fetal (discordancia de translucencia nucal de 20%). La determinación de la edad gestacional clásicamente fue basada en el número de semanas de amenorrea, la cual fija como criterios absolutos ciclos regulares de 28 días, no dudas en la fecha exacta y no uso de anticonceptivos por lo menos tres meses previos. Sin embargo, solo 50% cumple con estos criterios, por lo que la determinación actual de la edad gestacional debe hacerse en base a la ecografía del primer trimestre o ser confirmada con esta última. El momento más exacto y confiable para determinar la edad gestacional es entre las 8 y 12 semanas. La evaluación ecográfica del primer trimestre incluye la medida de LCN, que es el método más exacto para la estimación de la edad gestacional.
Feto del primer trimestre (12 semanas 4 días): La medición de la longitud corono nalga es el principal corte a obtener y permite evaluar casi toda la anatomía fetal: cráneo (Cr), abdomen (Ab), tubérculo genital (TG), vejiga (Ve), columna vertebral (CV), tallo cerebral (TC), entre otros; y los principales marcadores del síndrome de Down: translucencia nucal (TN), hueso nasal (HN) y ángulo máxilo facial.
La evaluación de marcadores de anormalidades cromosómicas; en 1866, Langdon Down describió ciertas características fenotípicas comunes en pacientes con trisomía 21 (síndrome de Down): piel redundante, nariz pequeña y cara plana. Son estas características las que pueden ser visualizadas en la ecografía del primer trimestre por medio de la translucencia nucal (TN), la hipoplasia del hueso nasal y el ángulo máxilo-facial, respectivamente. Asimismo, es conocido que casi el 50% de infantes portadores de síndrome de Down tiene alguna cardiopatía asociada, por lo que la valoración de la función cardiaca a través de marcadores como el flujo tricuspídeo, el ductus venoso y la frecuencia cardiaca fetal también constituyen importantes marcadores en su evaluación. El diagnóstico prenatal de fetos con síndrome de Down es llevado a cabo por medio de la biopsia de las vellosidades coriales o de amniocentesis, las cuales buscan células fetales para la realización del cariotipo. La translucencia nucal y los otros marcadores son el mejor método de tamizaje para este propósito y han cambiado nuestra práctica obstétrica en los últimos 20 años. El tamizaje de fetos con síndrome de Down empezó en la década de los 70, teniendo como único criterio edad materna mayor de 35 años para proceder a la prueba invasiva. Sin embargo, la tasa de detección lograda con este criterio solo permitirá diagnosticar 30% de fetos afectos. En la década de los 80, se añadió ciertos marcadores bioquímicos en plasma materno durante el segundo trimestre (alfa fetoproteína, subunidad
β de la hormona gonadotropina coriónica y estriol), mejorándose la tasa de detección a 50 y 70%. La década de los 90 fue crucial para el futuro del tamizaje de fetos con síndrome de Down. En 1990, se informó por primera vez la asociación de la colección del fluido nucal en fetos del primer trimestre y el síndrome de Down. Simultáneamente, Nicolaides, en su centro pionero de Medicina Fetal del King’s College Hospital empieza a colectar la serie más grande de fetos del primer trimestre y denomina translucencia nucal (TN) a esa colección de fluido en la nuca, reportando mayor número de casos de T21 en fetos con TN aumentada. Gracias a sus trabajos, actualmente medimos la translucencia nucal y sabemos qué riesgo representa cada medida. Por primera vez en Obstetricia convertimos una apreciación subjetiva en un número y este número representa un riesgo diferente para cada paciente, dándole la oportunidad de interpretar ese riesgo al personal de salud y a los padres, quienes al final deben tomar la decisión tras un asesoramiento objetivo y conociendo todas las opciones de manejo. Así por ejemplo, hoy sabemos que combinando la edad materna con la TN obtenemos una tasa de detección de 75% y una tasa de falsos positivos de 10%. Si a esto agregamos marcadores bioquímicos, como gonadotropina coriónica beta (β-hCG) y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), la tasa de detección es de 90% y la tasa de falsos positivos de 5%. Si a esto le agregamos los otros marcadores, la tasa de detección puede ser tan alta como de 97% y la tasa de falsos positivos tan bajas como 2,5%. Esta herramienta de tamizaje no solo nos permite detectar fetos con T21, sino también fetos con T13, T18, 45X0, entre otras aneuploidías. Sin embargo, aún se sigue trabajando para mejorar las tasas de detección y reducir el número de falsos positivos. Probablemente, el futuro del tamizaje o diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas está en aislar material genético fetal libre en sangre materna. La evaluación de la morfología fetal puede hacerse más temprano, a las 16 o 18 semanas en casos indicados. Actualmente, la anatomía fetal puede ser evaluada en el primer trimestre, con tasas de detección hasta del 100% para los casos de acrania, holoprosencefalia alobar, onfalocele, gastrosquisis, entre otros, 30% para el caso de anormalidades cardíacas mayores y 5% para defectos faciales. Asimismo, puede evaluarse tempranamente marcadores de patología estructural severa que ayuden a referir las pacientes a centros de mayor experiencia. El principal marcador en el primer trimestre es la translucencia nucal, y debe orientar a la búsqueda de patología estructural principalmente cardíaca, después de haberse descartado cromosomopatía. Otros marcadores actuales son la evaluación del tronco cerebral o translucencia intracraneal para tamizar defectos del tubo neural, y la evaluación del triángulo retronasal para tamizar defectos de paladar.
El objetivo del presente documento es remarcar la importancia de la ecografía en el primer trimestre, la evaluación de nuestra paciente gestante no se limita a una valoración ecográfica, sino más bien es una evaluación que integra clínica, ecografía y bioquímica, con la finalidad de señalar el camino que lleva del embarazo, determinando el número de visitas futuras y evaluaciones posteriores, anticipándonos a posibles complicaciones, que en un futuro próximo deben de tener prevención. Esta primera visita debiera llamarse valoración obstétrica del primer trimestre a ser llevada a cabo entre las 11+0 y las 13+6 semanas; será realizada por personal capacitado en el entendimiento de la fisiología y patología obstétrica y de ninguna manera debe estar limitada a la evaluación ecográfica. Esto es denominado Medicina Fetal, la práctica de una nueva subdisciplina de la Obstetricia, que cuenta con tamizaje, diagnóstico, tratamiento y prevención. Todo embarazo está expuesto a sufrir complicaciones. Sin embargo, existen ciertos datos clínicos, ecográficos y biomarcadores que modifican la posibilidad de presentar problemas específicos.
Comentario:
Este artículo define claramente los más importantes datos ecográficos que se deben identificar en el ultrasonido del primer trimestre del embarazo enfocados en la detección oportuna de malformaciones y cromosomopatías siendo la más importante y frecuente la trisomía 21 que como bien se explica los hallazgos ecográficos brindan un gran apoyo en el diagnóstico oportuno de un feto con síndrome de down y otras malformaciones, las imágenes del artículo son muy gráficas y didácticas para la comprensión del ultrasonido del primer trimestre, un gran aporte.
Artículo escrito por la Dra. Gómez Hernández Leslie Nohemí
