Aborto recurrente
En los casos de los datos de AR son controvertidos. Algunos estudios publicados describen tasas de anomalías cromosómicas en los productos de diseño similar en las mujeres con y sin RA (57% de 46). Estos datos enfrentados con otros en los que la tasa de anomalías cromosómicas es menor en la AR, que se encuentra sólo el 30% de los casos. Las anomalías más frecuentes son las trisomías (aproximadamente 65%), poliploidias (20%) monosomía X (10%) y translocaciones desequilibradas (5%). Algunos autores abogan por la existencia de una recurrencia de aneuploidía como una posible causa de la AR.Un estudio reciente encontró que las mutaciones en el gen SYCP3en mujeres con inexplicable sin verificar AR en los controles fértiles. El SYCP3 codifica una proteína que regula la Interacción de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Las mutaciones encontradas en estas mujeres parecen promover la no disyunción cromosómica puede resultar en pérdida embriofetal en parejas con aneuploides recurrente cariotipos normales. Esta teoría también se demuestra por algunos estudios de diagnóstico preimplantacional, que llegó a la conclusión de que cuanto mayor sea el número de pérdidas anteriores, mayor riesgo aneuplodias. Defectos Raramente citogenéticas se heredan comocomo resultado de las anomalías del cariotipo padres. 3 a 7%parejas con AR, uno de los elementos tienen aberraciones cromosómicas, es dos veces más probable que ocurra en las mujeres. La frecuencia puede ser incluso mayor en la presencia de antecedentes familiares de muerte fetal o del recién nacido con cariotipo anormal, y no se ve afectado por la edad materna o número de pérdidas anteriores.2, 4,9,15 Estudios caerá a alrededor del 74% de las anormalidades citogenéticas sontranslocaciones balanceadas (siendo la más frecuente Robertsonian), el 12% son mosaicismo de cromosomas sexuales, y el resto de inversiones u otras anomalías esporádicas. En tales casos, los padres son fenotípicamente.
Pérdida de Pre-embrionario /
Aborto esporádica pérdida fetal recurrente / EmbryonicTrisomías trisomías (21, 18, 13) trisomías (15, 16, y 22)(16, 22, 21, 15, 13, 2, 14) monosomía X PoliploidiasLa monosomía X Polissomias de cromosomas sexuales X monosomía Poliploidias Anomalías genéticas individuales translocaciones desequilibradas normal, pero la separación cromosómica que ocurre durante la meiosis en los resultados de un número anormal de cromosomas en descendência. Aunque los portadores de translocaciones equilibradas al riesgo teórico de la descendencia Anormal es de aproximadamente 50%, producto de estudio diseño en los casos de la AR varía muestra que este riesgo mucho (20 a 60%) dependiendo del tamaño, la ubicación, y tipo de reordenamiento y si este es llevado por la mujer o por masculino. 26 pareja, 27,28,29 En la última década, ha surgido evidencia que otros factores masculinos, además de translocaciones cromosómicas,micas equilibrada, puede contribuir a la AR. Un mecanismo de abogados es la presencia de anomalías cromosómicas numéricas o estructurales en el nivel de esperma se encuentra más a menudo en pareja RA mujeres (16,5%) en comparación con la población general (5%) .25,30,31
La desviación de la inactivación del cromosoma X (DICX) han propuesto como una causa de algunos casos de la AR. De hecho, se ha reportado un aumento en la extrema (> 90%) de la desviación de la inactivación del cromosoma X en las mujeres La AR, en comparación con el 6% observada en la población general, sin embargo, no todos los estudios han apoyado esta asociación, no se sabe si se juega un importante papel en la esporádica aborto involuntario o AR.32, 33,34,35
Artículo escrito por la Dra. Monica R. Cepeda Martinez
