Aborto recurrente
Aborto recurrente
Los datos sobre anomalías cromosómicas en abortos recurrentes son controvertidos. Algunos estudios muestran tasas similares de anomalías cromosómicas en mujeres con aborto recurrente (AR) y en aquellas sin AR (aproximadamente 57%). Sin embargo, otros estudios indican que la tasa de anomalías cromosómicas es menor en los casos de AR, presente solo en el 30% de los casos. Las trisomías son las anomalías más comunes (aproximadamente 65%), seguidas de poliploidías (20%), monosomía X (10%) y translocaciones desequilibradas (5%). Algunos expertos sugieren que la recurrencia de aneuploidías podría ser una causa potencial del AR.
Investigaciones recientes han identificado mutaciones en el gen SYCP3 en mujeres con AR inexplicada, mientras que no se encontraron en controles fértiles. El gen SYCP3 codifica una proteína que regula la interacción de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Estas mutaciones podrían promover la no disyunción cromosómica, lo que resulta en la pérdida del embrión o del feto en parejas con cariotipos normales pero con aneuploidías recurrentes. Estudios de diagnóstico preimplantacional han demostrado que a mayor número de pérdidas anteriores, mayor es el riesgo de aneuploidías. Es poco común que los defectos citogenéticos sean heredados de los padres como resultado de anomalías en sus cariotipos.
En alrededor del 74% de los casos de anormalidades citogenéticas, se observan translocaciones balanceadas (la más común es la Robertsoniana), el 12% corresponden a mosaicismo de cromosomas sexuales, y el resto son inversiones u otras anomalías esporádicas. En parejas con AR, aproximadamente 3 a 7% presentan aberraciones cromosómicas, siendo dos veces más frecuente en mujeres. La frecuencia puede ser aún mayor si existen antecedentes familiares de muerte fetal o de un recién nacido con cariotipo anormal, sin que la edad materna o el número de pérdidas anteriores influyan en ello.
Por otro lado, la desviación de la inactivación del cromosoma X (DICX) se ha planteado como una causa potencial de algunos casos de AR. Algunos estudios reportan un aumento significativo de DICX en mujeres con AR (>90%), en comparación con el observado en la población general (6%); sin embargo, no todos los estudios respaldan esta asociación, y no se comprende completamente su papel en los casos de aborto recurrente.
Artículo escrito por la Dra. Monica R. Cepeda Martinez
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