ADN fetal en la circulación materna del primer trimestre
Objetivo: Para establecer si el ADN fetal puede ser identificado en la circulación materna en el primer trimestre de abortos espontáneos.
Métodos : Las mujeres con abortos espontáneos confirmados y sin antecedentes de embarazos anteriores fueron reclutados. Muestras de sangre venosa periférica se obtuvieron y se extrajeron ADN. Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real se realiza utilizando sistemas de SRY y β-actina para el cálculo de ADN fetal y total, respectivamente.
Resultados : De 25 mujeres, se detectaron señales SRY específicos en 11 lo que indica que los abortos eran varones. Los restantes 14 fueron negativos para el gen SRY. Las mujeres con resultados positivos fueron la edad gestacional similar a los que fueron negativos (media de 68,4 y 69,0 días). Fetal: relación total de ADN se calculó para las muestras positivas y varió desde 15,8 hasta 360,1 × 10 3. La media proporción era de 99,4 × 10 3 y la mediana fue de 67,5 × 10 3 .
Conclusión: ADN fetal está presente en la circulación materna de primer trimestre abortos espontáneos.
El aborto espontáneo es la complicación más frecuente del embarazo. Uno de cada cuatro mujeres experimentan al menos un aborto espontáneo durante sus años reproductivos. 1aborto espontáneo puede tener un impacto psicológico importante en una pareja. 2 El dolor experimentado por las parejas después de un aborto espontáneo puede ser tan intenso como el que después de la muerte perinatal. 3 – 5 Los sentimientos de culpa y la responsabilidad personal se asocian significativamente con los niveles elevados de ansiedad y depresión. 6,7disminuye el sentimiento de culpa significativamente cuando una causa para el aborto espontáneo puede ser identificado. 8
La causa más común de aborto espontáneo esporádica es una anomalía genética. Ofrecer pruebas genéticas del conceptus a todas las parejas después de un aborto espontáneo no se hace generalmente, en parte debido a las dificultades técnicas en el cariotipo muestra abortada. En primer lugar, la recogida de la muestra puede ser difícil porque muchas mujeres abortan en casa o fuera de las horas normales de laboratorio. En segundo lugar, las técnicas citogenéticas convencionales se asocian con altas tasas de fracaso del cultivo y por lo tanto un bajo rendimiento de los resultados. 9-11
En el diagnóstico prenatal de embarazo en curso, el interés se ha centrado en una fuente alternativa de ADN fetal, que está presente en la sangre venosa materna. La relativa escasez de este ADN requiere de una tecnología especializada biología molecular, pero es invasivo y por lo tanto tiene grandes ventajas potenciales en términos de riesgo de embarazo. Un modelo desarrollado usando una secuencia genética masculina evaluó la cantidad de ADN fetal presente en la circulación materna de embarazos en los que el feto era varón. 12Aplicación de técnicas de diagnóstico molecular ha tenido éxito en la identificación de anormalidades genéticas de algunos fetos. 13,14 Hasta la fecha , la investigación ha sido limitada predominantemente a los embarazos en curso en el segundo trimestre, y la cantidad de ADN fetal presente en el primer trimestre de embarazo no ha sido ampliamente estudiado. Basado en las fechas menstruales, secuencias de ADN del cromosoma Y-específicos han sido encontrados de 6 semanas de gestación. 12,15 Un pequeño estudio sobre embarazos concebidos por fertilización in vitro detectado ADN del feto desde ya a los 19 días después de la transferencia embrionaria. 16
ADN fetal en la circulación materna podría ser una fuente valiosa para las investigaciones genéticas de aborto espontáneo. Quisimos determinar si o no el ADN fetal está presente en la circulación materna de mujeres con el primer trimestre abortos espontáneos.
