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CONTRIBUCIÓN DE LA ECOENDOSCOPIA EN UN CASO POCO COMÚN DE QUISTE PANCREÁTICO

Aquí se presenta el caso de una paciente de 35 años de edad, con larga historia de dispepsia y los estudios de imagen muestra la presencia de múltiples quistes en la cabeza y la cola del páncreas. El paciente fue sometido a ecografía que confirmó la presencia de múltiples quistes simples a través de la totalidad del páncreas sin dilatación del conducto pancreático. La mayoría de los quistes fueron menos de un centímetro de tamaño, y el quiste más grande  mostró un aspecto de nido de abeja. La citología de los aspirados de los dos quistes más grandes era compatible con los quistes pancreáticos benignos. La endosonografía también reveló quistes en el riñón izquierdo y bazo. Las pruebas  genéticas confirmaron enfermedad de VonHippel-Lindau.  Destacamos este caso, ya que es inusual para la enfermedad de VonHippel-Lindau, una entidad clínica poco frecuente, que presentar únicamente  con los quistes en la ausencia de más común manifestaciones, como hemangioblastomas en el sistema nervioso central malignidad.

Enfermedad deVonHippel-Lindau(VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones germinales en el VHL gen supresor de tumores. VHL predispone a los pacientes,desarrollo de una variedad de tumores, los cuales los mas  frecuentes son  hemangioblastomas de sistema  nerviowso central y de retina, carcinoma renal de células claras y feocromocitomas . Hemangioblastomas son los tumores comunes asociados con la enfermedad de VHL y afectan 60% a 84% de los pacientes.

CASO CLÍNICO
Este caso se refiere a una mujer de 35 años de edad a que se refiere nuestro  departamento de Gastroenterología de larga historia de  dispepsia y quistes pancreáticos detectados por examen de ecografía. No hubo otros síntomas, tales como dolor abdominal, pérdida de peso, cambios en la visión o la audición, dolor de cabeza o molestias urinarias. Los antecedentes  médicos y familiares no eran de importancia. No hubo hallazgos anormales en el examen. La paciente fue sometida a tomografía computarizada  abdominal, que mostró  la ampliación del páncreas, especialmente en el región cefálica, con densidad heterogénea debido a la presencia de múltiples nódulos hipodensos dispersos por todo el parénquima. La mayoría de estas lesiones son pequeñas, pero una mejora en contraste demostró una lesión de 22 mm fue presentada como proceso uncinado.
Teniendo en cuenta los resultados de la tomografía computarizada, se realizaron
imágenes abdominales de resonancia magnética nuclear (RMN ) que reveló varios quistes que tenían una alta intensidad de señal en las imágenes ponderadas en T2 .
El paciente fue sometido a ecografía que confirmó la presencia de múltiples quistes simples en todo la totalidad del páncreas. La mayoría de los quistes eran menos de 1 cm de diámetro, pero dos quistes fueron mayor que 1 cm. Uno de los quistes más grandes era 16 mm en diámetro y se encuentra en la transición istmo – cuerpo.
Este quiste  no se  comunicaba con el conducto principal del páncreas y se aspiró. El contenido tenía una apariencia serosa, y el análisis citológico reveló materiales amorfos, pocos eritrocitos y células inflamatorias.
El más grande quiste fue de 23 mm de diámetro y se encuentra en la cabeza del páncreas. El quiste tenía un aspecto de nido de abeja característico de adenomas quísticos serosos. La citología no mostró evidencia de atipia celular. El antígeno carcinoembrionario  era < 0,6 ng / dl , y la amilasa en el contenido quístico
fue de 135 U / L.
La ecografía también mostró quistes en los riñones y en el bazo. Los hallazgos descritos eran compatibles con quistes simples y pancreáticos, cistadenomas serosos y presentó una indicación para las pruebas genéticas para el VHL. La secuenciación del gen  VHL reveló una mutación heterocigota en patógena en  exón 1 ( c.269A> T ) , lo que confirma el diagnóstico de la enfermedad  de VHL.
El paciente fue sometido a una resonancia magnética del cerebro y se detectaron columna vertebral sin hemangioblastomas.
La resonancia magnética abdominal excluye carcinoma renal. El plasma y las catecolaminas urinarias y de la orina ácido vanilmandélico fueron normales, excepto feocromocitoma .
El paciente fue remitido para su examen de la retina y el oído, la nariz y la garganta, incluyendo la audiometría. No hubo hallazgos anormales, que excluyen Los angiomas de la retina y tumores del saco endolinfático, respectivamente.
Su familia fue probado genéticamente, y la misma mutación fue encontrado en su hija de 7 años de edad .

DISCUSIÓN
Este caso es importante no sólo debido a la rareza de la enfermedad de VHL, sino también porque la única manifestación en este paciente fue quistes diagnosticados por pruebas de imagen. Este hecho refuerza la importancia de la ecoendoscopia para una mejor caracterización de las lesiones, particularmente en el ausencia de antecedentes familiares o las manifestaciones más comunes de acuerdo con los criterios de Hospital General de Massachusetts, si se encontró que los pacientes que tienen más de un cistoadenoma seroso pancreático  o tener múltiples quistes de páncreas y cualquier lesión asociada VHL, deberán ser remitidos a una clínica especializada para  enfermedad de  VHL. Cistadenomas serosos son tumores exocrinos pancreáticos raros que ocurren en una inusual alta frecuencia en pacientes con la enfermedad de VHL, ellos representan casi el 10 % de las lesiones pancreáticas, este porcentaje en realidad puede ser más alto debido a la dificultad para distinguir este tumor de un grupo de múltiples pequeños quistes verdaderos, aunque la diferenciación entre los dos no modifica el enfoque de la gestión.
Hammel et al.  Encontró que se descubrió la enfermedad de VHL por casualidad en el 6% de los pacientes durante la exploración abdominal realizado por razones no  relacionadas  Por lo tanto, la posibilidad de la enfermedad de VHL deben considerar al páncreas. La  afectación pancreática aislada puede ser un factor clave para establecer el diagnóstico de VHL cuando no hay antecedentes familiares o la existencia concomitante de las lesiones más convencionales, tales como los  hemangioblastomas.
La mayoría de los quistes pancreáticos en VHL son clínicamente indoloros y generalmente no requieren tratamiento.
En nuestro caso, los estudios de imagen, como la ecografía, reveló la apariencia característica de cistadenoma seroso del  páncreas y fue crucial para el diagnóstico de
la enfermedad de VHL . Este diagnóstico tiene varias implicaciones, incluida la exigencia de una vigilancia anual adecuada y la posibilidad de transmisión de esta enfermedad a los descendientes.
Lesiones pancreáticas pueden ser la primera manifestación de algunos pacientes con VHL. La edad media de la primera comprobación es 37 años y precede  hemangioblastomas en el centro sistema nervioso por 5-7 años. Este resultado pone de relieve la importancia de la vigilancia con una resonancia magnética anual del cerebro y la columna vertebral. Sin embargo, la serie de Mukhopadhyay et al evaluaron retrospectivamente las lesiones pancreáticas en 17 pacientes y enfermedad de VHL encontraron que las lesiones no eran la característica de presentación en cualquier paciente. Mutaciones de novo de la VHL se estima que ocurre en aproximadamente el 20 % de los casos índice, que muy probablemente se produjeron en nuestro caso. Desafortunadamente, su hija nació con la misma mutación.
Con el diagnóstico de VHL más de 7 años atrás, nuestro paciente pudo haber sido ofrecido el diagnóstico prenatal

 

COMENTARIO

En este articulo  cabe señalar la importancia de un diagnostico adecuado  y oportuno  por medio de la imagenologia  ya  que  como se  explica  el paciente puede permanecer asintomático  y sin antecedentes de importancia, lo cual  hace que el diagnostico sea  meramente casual  al explorar el  abdomen con ultrasonido, y determinar las lesiones  en el órgano afectado, de ahí  la importancia que deriva para estudios complementarios y tener en cuenta también  el grupo de edad para las patología que pudieran presentar o tener diagnostico diferencial.

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