Defectos congénitos asociados con translucencia nucal aumentada
Defectos congénitos asociados con translucencia nucal aumentada
Antecedentes: La translucencia nucal es un tamiz para trisomía 21 que también se ha relacionado con otras alteraciones cromosómicas, síndromes genéticos y defectos congénitos.
Objetivo: Evaluar el resultado perinatal de pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 durante el tamiz ultrasonográfico del primer trimestre y del cariotipo fetal.
Material y método: Serie de casos que evaluó fetos con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 mediante cariotipo fetal, ultrasonido estructural en el segundo trimestre, ecocardiografía fetal y valoración genética al nacimiento en el Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes.
Resultados: Se evaluó el cariotipo de 48 fetos con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95, siendo normal en 39 (81%) casos y anormal en 9 (19%) casos. De los casos anormales, se identificaron diferentes anomalías cromosómicas. Además, se detectaron defectos congénitos mayores en fetos con cariotipo normal, especialmente cardiopatías.
Conclusiones: La translucencia nucal elevada se vincula frecuentemente con anomalías cromosómicas y diversos defectos congénitos, sobre todo cardiopatías y síndromes genéticos. Es importante el seguimiento integral de estos pacientes, incluso si el cariotipo es normal, debido al riesgo de otros defectos congénitos o síndromes.
Las alteraciones cromosómicas y los defectos congénitos son importantes en la morbilidad y mortalidad perinatal. La detección precoz es crucial para mejorar el manejo pre y posnatal.
La translucencia nucal es un marcador fundamental en el tamizaje de trisomía 21, siendo parte del tamiz prenatal de primer trimestre.
En pacientes con translucencia nucal elevada, es crucial evaluar posibles alteraciones cromosómicas y defectos congénitos, especialmente cardiopatías.
Recomendación: seguimiento pre y posnatal para descartar defectos congénitos asociados y asesoramiento genético para establecer un pronóstico adecuado.
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Comentario: La translucencia nucal es un marcador valioso que va más allá de la predicción de cromosomopatías, abarcando también la detección de cardiopatías y otros defectos congénitos relevantes.
Artículo escrito por el Dr. Oscar Zamora
