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Defectos congénitos asociados con translucencia nucal aumentada

Antecedentes: la translucencia nucal es un tamiz para trisomía 21 que ha demostrado asociación con otras alteraciones cromosómicas, síndromes genéticos y defectos congénitos.

Objetivo: evaluar el resultado perinatal de los pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95, durante el tamiz ultrasonográfico del primer trimestre y del cariotipo fetal.

Material y método: serie de casos en la que se evaluaron fetos con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 mediante cariotipo fetal, ultrasonido estructural en el segundo trimestre, ecocardiografía fetal y valoración genética al nacimiento, atendidos en el servicio de Genética del Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes.

Resultados: a 48 fetos con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 se les evaluó el cariotipo, que fue normal en 39 (81%) casos

y anormal en 9 (19%) casos; de ellos, tres padecían trisomía 21, tres monosomía X, dos trisomía 18 y uno 47,XYY. De los pacientes con cariotipo normal, en 13 (33%) se detectaron anomalías por ultrasonido del segundo trimestre; de ellos, 12 tuvieron defectos congénitos mayores entre los que se observaron cinco casos con datos de cardiopatía corroborados por ecocardiografía anormal. De los 26 fetos con cariotipo y ultrasonido normal, sólo dos tuvieron defectos menores.

Conclusiones: el incremento de la translucencia nucal se asocia frecuentemente con anomalías cromosómicas y diversos defectos congénitos, principalmente cardiopatías y síndromes genéticos. Nuestros resultados concuerdan con lo publicado en la bibliografía respecto a la importancia del seguimiento integral de todos los pacientes con translucencia nucal aumentada, aun cuando muestren cariotipo normal, debido al riesgo de sufrir otros defectos congénitos o síndromes.

Las alteraciones cromosómicas aparecen en alrededor de 1% de los recién nacidos vivos, en 5% de las muertes perinatales y en 50-65% de los abortos espontáneos del primer trimestre. Los defectos congénitos tienen una frecuencia de 2-3% en recién nacidos vivos, y son la segunda causa de mortalidad infantil en México; las cardiopatías congénitas ocupan el primer lugar.

Durante décadas se han buscado marcadores ultrasonográficos y bioquímicos tempranos que orienten acerca del bienestar fetal. Uno de los primeros y principales marcadores ultrasonográficos para anomalías cromosómicas es la translucencia nucal, que se define  como la acumulación subcutánea de líquido en la región posterior del cuello del feto en el primer trimestre del embarazo.

El objetivo de este trabajo fue evaluar el resultado perinatal de los pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 para la longitud cráneo-caudal, durante el tamiz ultrasonográfico del primer trimestre, y que acudieron al servicio de Genética para que les realizaran un cariotipo fetal.

Los defectos congénitos son una causa importante de morbilidad y mortalidad durante el periodo perinatal y en la infancia temprana. En México, el INEGI reporta los defectos congénitos como la segunda causa de muerte de niños entre uno y cuatro años de edad. Por esto existe un gran interés en detectarlas tempranamente, para desarrollar mejores alternativas de manejo pre y posnatal.

En la década de 1990 se introdujo la medición de la translucencia nucal como método de tamizaje ultrasonográfico de trisomía 21, que debe realizarse entre las

11 y 13.6 semanas de gestación. La medición de la translucencia nucal junto con el doble marcador sérico, conforman el tamiz prenatal de primer trimestre, que debe ofrecerse a toda paciente embarazada, independientemente de la edad materna. Hoy en día, la translucencia nucal se considera el marcador ultrasonográfico de patología fetal más importante.

En este estudio se encontró que 19% de los pacientes con translucencia nucal igual o mayor del percentil 95 tuvieron alteración cromosómica.

Diferentes estudios han demostrado que existe una relación directa entre el incremento de la translucencia nucal y la cardiopatía congénita. En este trabajo la frecuencia de cardiopatía fue de 13% en pacientes con cariotipo normal, la cual es mayor a la referida en otros estudios que reportan frecuencias de 4.9 a 10.6% con translucencia nucal mayor al percentil 95 y 99. La translucencia nucal media en nuestro grupo de defectos cardíacos fue mayor respecto a la translucencia nucal media de los nacidos sin defectos congénitos (4.3 contra 3.2), dato que confirma que el riesgo de defectos cardíacos aumenta conforme se incrementa la translucencia nucal en fetos con cariotipo normal.

Con base en estos resultados se sugiere el seguimiento pre y posnatal de todos los pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95, con la finalidad de descartar defectos congénitos asociados. Este estudio apoya la recomendación de otorgar asesoramiento genético a todas las pacientes embarazadas con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95, para realizar los estudios necesarios y poder establecer un adecuado pronóstico fetal.

Comentario.

En verdad este articulo aborda de manera significativa la relevancia que es el estudio sonografico de la translucencia nucal ya que no solo será un marcador o indicador sugestivo de cromosomopatía sino de cardiopatía de ahí la gran valía que tiene el adecuado abordaje y adecuada valoración de dicho marcador.

La translucencia nucal se usa ampliamente como tamiz para trisomía 21 por su fuerte asociación con ésta. El seguimiento de los pacientes con translucencia nucal aumentada y cariotipo normal ha permitido identificar que no sólo está asociada con diferentes anomalías cromosómicas, sino también con diversos defectos congénitos, principalmente cardiopatías, síndromes genéticos, retraso en el desarrollo psicomotor y otras anomalías fetales, como anemia e hipoproteinemia fetal.

Artículo escrito por el Dr Oscar Zamora

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