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Defectos congénitos asociados con translucencia nucal aumentada

La translucencia es una anormalidad que se desarrolla en el feto y puede ser observada por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo entre  la 10 y 14 SDG  y puede resolverse entre a 18 y 20 SDG.

La translucencia nucal consiste en la acumulación  sub-cutánea de líquido linfático, en la región posterior del cuello del feto. Desde  l990 se emplea como monitor por USG para detectar posibles anormalidades cromosómicas en el feto ya que se asocia con mucha frecuencia  a la trisomía 21, trisomía 18, monosomía X,  y  47-XYY y otros trastornos congénitos, principalmente cardiopatías. Dilatación  pielo-caliceal, criptorquidia bilateral, onfalocele y otras de menor incidencia.

Los estudios mencionan que aproximadamente  el 1 y 2 % de los recién nacidos vivos  presentan alteraciones cromosómicas; el 5% se observan en muertes perinatales y  en un 50 a 65% en los abortos espontáneos.

Los defectos congénitos se presentan en 2 al 3% de los nacidos vivos, y son la 2da causa de mortalidad en México, siendo la primera causa las cardiopatías congénitas.

El presente artículo se basa en el estudio a 48 fetos que se les observo translucencia nucal por USG abdominal en el 1er trimestre, tomando como base el percentil 95 , de la Fetal medecine Foundation;  a todos se les realizo cariotipo (previa autorización de los padres), por amniocentesis (30) y biopsia de vellosidades corionicas (18).

Se formaron dos divisiones; Una con cariotipo normal y otra con cariotipo anormal y unas sub-división en lo de cariotipo normal, por los hallazgos y evolución observados.

De los 48 fetos  estudiados, solo 9 presentaron cariotipo anormal: trisomía 21 (3), monosomíaX (3), trisomía 18 (2), y  47-XYY (1). con percentil de 6.9mm (2.8 – 11.5).

De los 39 con cariotipo normal (26 masculinos y 13 femeninos) con un promedio de translucencia de 3.3mm (2.2-6.4)  A estos se les dio seguimiento  estructural por USG entre la semana 18 y 20 de gestación, de estos 14 tenían defectos congénitos (36%), de ellos 12  defectos mayores ,5 de ellos con cardiopatías y 2 con defectos menores (5%), su percentil promedio fue de 4.3 mm (3.2-6.4)

El percentil promedio para los que tenías cariotipo normal y sin defectos congénitos fue de 3.4 mm (2.7-5.7),  a este grupo se le siguió hasta los 6 y 22 meses de edad, pudiendo ser valorados en su desarrollo psicomotriz con la escala de Denver, encontrando solo a uno con retraso psicomotor leve.

Este estudio nos revela la importancia de observar  entre estas semanas de gestación, el cuello del feto para  poder diagnosticar la Translucencia nucal así poder  orientar a los padres y  decidir la mejor conducta a seguir.

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