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Defectos congénitos asociados en translucencia nucal aumentada

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Las alteraciones cromosómicas aparecen en alrededor de 1% de los recién nacidos vivos, en 5% de las muertes perinatales y en 50-65% de los abortos espontáneos del primer trimestre. Los defectos congénitos tienen una frecuencia de 2-3% en recién nacidos vivos, y son la segunda causa de mortalidad infantil en México; las cardiopatías congénitas ocupan el primer lugar. La translucencia nucal, que se define como la acumulación subcutánea de líquido en la región posterior del cuello del feto en el primer trimestre del embarazo. La translucencia nucal se usa ampliamente como tamiz para trisomía 21 por su fuerte asociación con ésta.
El seguimiento de los pacientes con translucencia nucal aumentada y cariotipo normal ha permitido identificar que no sólo está asociada con diferentes anomalías cromosómicas, sino también con diversos defectos congénitos, principalmente cardiopatías, síndromes genéticos, retraso en el desarrollo psicomotor y otras anomalías fetales, como anemia e hipoproteinemia fetal. El objetivo de este trabajo fue evaluar el resultado perinatal de los pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 para la longitud cráneo-caudal, durante el tamiz ultrasonográfico del primer trimestre, y que acudieron al servicio de Genética para que les realizaran un cariotipo fetal.
Material y método
La medición de la translucencia nucal se realizó mediante ultrasonografía transabdominal, en el departamento de Medicina Materno Fetal del Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes, por médicos certificados de acuerdo con las guías de la Fetal Medicine Foundation. Los pacientes que resultaron con translucencia nucal igual o mayor del percentil 95, según las gráficas de la Fetal Medicine Foundation, 4 se enviaron al servicio de Genética de la misma institución para asesoramiento genético. En este estudio se incluyeron pacientes con asesoramiento genético y consentimiento informado que decidieron realizarse un procedimiento invasivo para la obtención del cariotipo fetal. Subsecuentemente se realizó un ultrasonido estructural transabdominal entre las 18-20 semanas de gestación. A los fetos con datos sugerentes de cardiopatía en el ultrasonido se les realizó una ecocardiografía fetal.
Finalmente, al nacimiento un médico genetista efectuó una exploración física detallada, y se realizaron estudios de laboratorio y gabinete complementarios en los casos que lo requirieron. Para el análisis de los resultados se establecieron dos grupos: pacientes con cariotipo anormal y pacientes con cariotipo normal, y se realizó una subdivisión del último grupo de acuerdo con los hallazgos encontrados.
Resultados
Se evaluaron 48 fetos con translucencia nucal aumentada a quienes se les realizó cariotipo fetal mediante biopsia de vellosidades coriales (18 casos) o amniocentesis (30 casos). Se identificaron 9 fetos con cariotipos anormales que corresponden a 19%. En el grupo de pacientes con cariotipo anormal, los resultados fueron: trisomía 21 (3 casos), monosomía X (3 casos), trisomía 18 (2 casos) y 47, XYY (1 caso). La media de la edad materna fue de 35.9 años (26-40) y la translucencia nucal media de 6.9 mm (2.8-11.5). El grupo de pacientes con cariotipo normal lo conformaron 39 pacientes, que correspondieron a 26 fetos masculinos y 13 femeninos.
La translucencia nucal media en el grupo de cardiopatías fue de 4.3 mm (3.2-6.4), 4 casos tuvieron cardiopatía aislada y en 1 caso se integró el diagnóstico posnatal de síndrome de Cornelia de Lange. En 14 de los 30 pacientes con cariotipo normal sin defectos congénitos mayores fue posible evaluar el desarrollo psicomotor mediante la escala de Denver, la translucencia nucal media en este grupo fue de 3.4 mm (2.7-5.7), las edades de los pacientes se encontraban entre los 6 y 22 meses. Cuatro pacientes tuvieron un evento perinatal adverso, 2 partos pretérmino, 1 restricción en el crecimiento intrauterino y prematuridad, y 1 aborto espontáneo a las 20 semanas de gestación sin defectos aparentes, según el estudio patológico. El 54% (21/39) de los pacientes con cariotipo normal nacieron a término y no mostraron anomalías en las evaluaciones.

Comentario:
Este artículo fue de mi interés porque demuestra que podemos sospechar de patologías genéticas y que es necesario realizar un cariotipo genético ya que se puede asociar a trisomía 21, el hallazgo normal a encontrar es un área ecolúcida .

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