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Distrofia miotonica tipo I (enfermedad de Steinert) y Embarazo

El ultrasonido Doppler es la técnica no invasora más utilizada en la evaluación hemodinámica y fetal. Esta modalidad de vigilancia perinatal se basa en la premisa de que la insuficiencia uterina, placentaria o de la circulación fetal tiene efectos adversos en el embarazo que pueden ser identificados mediante la velocimetría Doppler. La velocimetría Doppler de la arteria uterina la utilizó por primera vez Campbell en 1983, cuando comparó embarazos con onda Doppler normal y anormal de la arteria uterina, estos últimos vinculados con preeclampsia severa, restricción del crecimiento intrauterino y parto pretérmino.

En Venezuela, Ortega y col. y Sosa Olavaria fueron los precursores en el estudio de la velocimetría Doppler aplicada no sólo al corazón fetal, sino a toda la circulación materno-fetal, como prueba de bienestar antenatal o como indicación en los casos de resistencias vasculares elevadas, para determinar si se requiere iniciar tratamiento en el útero. Las arterias uterinas ascienden por el borde lateral del útero y en su recorrido se forman las arterias arcuatas, una rama para el ligamento redondo y la arteria retrógrada del fondo o de Fredet, que se anastomosa con la contralateral. Su tronco tiene un recorrido tortuoso muy evidente en las multíparas, quizá por las modificaciones de la involución puerperal o por la intensificación de su morfología original.

Las arterias arcuatas se desprenden de cada arteria uterina y se dividen en dos ramas, éstas se dirigen hacia la cara anterior y posterior del útero, respectivamente, para anastomosarse con la contralateral y formar un anillo vascular que rodee totalmente al útero, trascurriendo en la unión de los dos tercios internos con el tercio externo del miometrio. Una vez que lo alcanzan, dan origen a las arterias basales y a las espiraladas.

Arterias uterinas y embarazo

El embarazo incrementa considerablemente la circulación uterina, la cual permite el adecuado crecimiento fetal. Los cambios vasculares que ocurren durante el embarazo se deben a la pérdida de los componentes elásticos y musculares de las arterias espirales, gracias a la invasión trofoblástica y su reemplazo por tejido fibrinoide. Las arterias de la decidua se transforman en las uteroplacentarias distendidas que se originan en el miometro y producen el espacio intervelloso. Hacia el final del primer trimestre, este fenómeno alcanza el segmento distal de las arterias espiraladas, hasta la unión del endometrio con el miometrio. Este primer periodo se conoce como primera oleada de invasión trofoblástica y ocurre entre las ocho y las 10 semanas.

El proceso se reinicia y la invasión trofoblástica se prolonga a la porción intramiometrial de las arterias espirales, en lo que se conoce como segunda oleada de invasión trofoblástica, que concluye aproximadamente a las 18 semanas. Los resultados de la invasión trofoblástica son sencillos de interpretar. Las arterias espirales que deben nutrir al espacio intervelloso se transforman en vasos que terminan en marcadas dilataciones saculares, que proporcionan un adecuado volumen de flujo. En un embarazo normal, la razón sístole-diástole debería ser menor a 2.7 después de la semana 26.

Si el flujo al final de la diástole no aumenta o si se detecta una escotadura (notch), existe un riesgo elevado de que se restrinja el crecimiento del feto. Con grados extremos de disfunción placentaria, el flujo diastólico puede estar ausente o volverse flujo reverso; estos hallazgos son ominosos y pueden preceder la muerte fetal in útero o un resultado neurológico perinatal adverso. Se ha sugerido que los estudios Doppler de la arteria uterina se deben realizar se forma temprana en el embarazo como prueba de tamizaje. Tanto el Doppler de onda continua como el de onda pulsada se han usado para evaluar la circulación uteroplacentaria. El examen se lleva a cabo en el segundo trimestre, se debe realizar una ecografía obstétrica general previa y terminar con la localización placentaria.

Utilización práctica de la velocimetría doppler de la arteria uterina

El Doppler de la arteria uterina es una forma de rastreo para establecer el riesgo de padecer algunas enfermedades o para predecir con alto grado de certeza el desarrollo de un embarazo sin estas complicaciones. La forma de onda de velocidad de flujo de la arteria uterina se analiza utilizando Doppler color en relación con la inserción de la placenta; de manera asimétrica, se puede examinar la arteria uterina del lado placentario o considerar como anormal el resultado cuando cualquiera de las arterias uterinas se encuentre alterada. La evaluación de la forma de onda de velocidad de flujo de la arteria uterina alerta cuando un índice de resistencia sea anómalo (A-B mayor a 2.60, IR más de 0.62) o haya un notch protodiastólico. Si una de las dos arterias uterinas muestra un índice de resistencia mayor a 0.62 o tiene un notch a partir de la semana 24, es indicación de resultado anormal.

En conclusión, el Doppler de arterias uterinas es una herramienta que permite detectar pacientes con riesgo de complicaciones como preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino o desprendimiento prematuro de placenta normoinserta.

Comentario:

El artículo es  de mi interés porque  describe   los cambios anatomo-fisiologicos  que experimenta la irrigación uterina durante la gestación   y los cambios que pudieran generarse en el diagnóstico y monitoreo  de patologías como la preeclamsia, restricción del crecimiento intrauterino o el desprendimiento prematuro de placenta.

Distrofia miotonica tipo I (enfermedad de Steinert) y

Embarazo.

La enfermedad ligada al embarazo que es la distrofia miotónica tipo I (DM1), es una enfermedad multisistemica autosomica dominante de penetrancia, causada por el triplete (CTG)n> en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK), en el cromosoma 19q13. Esta enfermedad se caracteriza por un fenómeno d anticipación, producto por la que la mutación es mucho mayor en generaciones sucesivas.

En la forma congénita de la enfermedad, de transmisión materna, se puede observar muerte fetal o neonatal, así como el síndrome hipotónico con diplejía facial, disfagia, distress espiratorio y retardo mental de 60%. Tanto las formas infantiles como adultas la DM1, se expresa como un trastorno multisistemica caracterizado por miotónica (imposibilidad de relajar el músculo después de una contracción sostenida), fascies miopática inexpresiva dado por diplejía facial, ptosis y atrofia de los músculos temporales, compromiso de los músculos faríngeo laríngeos (distrofia, voz nasal), alteración de la motilidad esofágica y dolor cólico abdominal periódico, adicionalmente puede haber hiperglucemia e insulinoresistencia (como manifestación única), alopecia frontal, retardo mental, alteraciones de la conducción cardiaca, con riesgo de arritmias y muerte súbita.

En los varones es frecuente la infertilidad y en las mujeres portadoras se observan complicaciones obstétricas y perinatales en la madre y en el neonato.

La distrofia miotónica es la enfermedad de herencia no ligada al sexo más común, con una prevalencia de 1 en 8.000 de los nacimientos. Su patrón de herencia principal es de línea materna, pero no exclusivamente. Se inicia másfrecuentemente entre la 3ra y 4ta décadas y afecta a ambos sexos. Se cree quesu causa radica en un crossing-over desigual durante la profase I de la meiosis, con ganancia de material genético por una cromátide en la zona de mutación aumentando así las repeticiones CTG.

La secuencia de repetición del triple codón CTG en la población normal es de 5

– 30 veces y se necesita 50 o más repeticiones para que ocurra la enfermedad, pudiendo amplificarse hasta 2.000 veces en individuos con DM1.

Se describen 4 formas clínicas de la enfermedad. Leve, del adulto, de inicio en la infancia y DM congénita.

CASO CLINICO:

Paciente de 35 años, con antecedente impreciso de DM1, mielitis transversa a los 15 años, secuela con paresia leve del cuádriceps derecho y con signos faciales de DM1. La paciente es multípara con antecedentes de 2 cesáreas, con neonatos de 37 semanas, una con restricción del crecimiento de 2.510 gr.

Y el segundo adecuado para su edad gestacional, con 3,380 gr. Ambos de evolución normal.

La paciente fue internada en la semana 28 de gestación por dinámica uterina dolorosa y diagnóstico de amenaza de parto prematuro, por lo que se indicó tocolisis con nifedipino y maduración fetal pulmonar con betametazona. A su ingreso se confirma con ecografía un feto creciendo en percentil 71, con un peso estimado de 1.250 gr., sin malformaciones aparentes y con poli hidramnios severo (ILA = 33, porque lo normal es de 5 a 20 ml). El estudio a término del líquido amniótico obtenido por amniocentesis permitió excluir una infección. Dado que la dinámica uterina es persistente se cambia el tocolítico a indometacina oral logrando cese de la contractibilidad. Se mantuvo la tocolisis por 72 horas.

El control ecográfico en los 3 días de tocolisis mostro la presencia de un ductus arterioso normal y reducción del poli hidramnios a un índice de 22. La madre presenta un soplo sistólico mitral, y el eco cardiograma muestra una función sistólica normal y un reflujo tricuspideo leve por el embarazo.

Un cultivo vaginal mostro la presencia de Ureoplasma spp que se trató con claritromicina 500 mg c/12 horas x 10 días y se dio de alta.

En la semana de gestación 36 reingresa al hospital a raíz de una caída al suelo, sin pérdida del conocimiento e iniciando contracciones dolorosas seguidas de rotura espontanea de membranas. La ecografía de inicio mostro una detención del crecimiento en el percentil 7, con peso estimado de 2.214 gr; poli hidramnios severo, con índice de 27 y longitud cervical de 29 mm. Por la sospecha de desprendimiento placentario se realiza cesárea de urgencia, obteniéndose un Recién Nacido de sexo femenino de 1.800 gr de peso y 47 cm de talla, apgar 5/5 con restricción del crecimiento, sin asfixia, pero con pobre esfuerzo respiratorio, que requiere manejo con intubación y soporte ventilatorio invasivo.

La evaluación materna por neurología confirma el diagnóstico por enfermedad de Steinert y con alta probabilidad de DMC en la hija. La madre evoluciona favorablemente, y es dada de alta a los 4 días. El neonato evoluciona con un síndrome hipotónico severo, con dificultad respiratoria grave por falta de esfuerzo muscular que requiere ventilación mecánica no invasiva. En CPAP y trastorno severo de la deglución tratada con alimentación por sonda nasoyeyunal y gastroclisis. Posteriormente presenta atelectasia masiva de pulmón derecho, requiriendo ventilaciones invasivas y no invasivas. Es manejado multidisciplinariamente y es dado de alta 2 meses después.

DISCUSION:

Durante el embarazo, la DM es un desafío diagnóstico por 3 razones: 1) En un 30% de los casos el diagnóstico de DM se realiza a consecuencia de un agravamiento de la distrofia por el embarazo. 2) Por su asociación con riesgos obstétricos y 3) la tardanza diagnóstica significa mayor riesgo de complicaciones.

La DM en el embarazo puede o no asociarse con exacerbación y deterioro en el primer trimestre, pero es más grave en el tercer trimestre del embarazo, y mejora pronto después del parto. Sin embargo la DM influye significativamente sobre la evolución del embarazo, existiendo un riesgo de aborto del 12% en el primer trimestre.

En la 2da mitad del embarazo hay mayor riesgo de metrorragia por placenta previa en 9% de los pacientes, parto prematuro en 35%. Esta enfermedad se presenta desde la semana 24, pero es más frecuente entre la semana 31 a 35.

En este caso la madre tiene signos de DM1, en el examen físico (expresión facial, cara elongada, depresión de la comisura labial, paladar ojival, etc.) y presenta amenaza de parto prematuro con poli hidramnios; porque frecuentemente se asocia a oligoamnios. La presencia de poli hidramnios hace sospechar de un traumatismo en la deglución fetal que lleva a la acumulación de líquido amniótico, el que a su vez es factor desencadenante de la contractibilidad uterina, del parto prematuro y de la rotura precoz de membranas.

En este caso presentado, la acumulación de líquido amniótico fue atenuada con indometacina, anti prostaglandina, que además de su efecto tocolítico bloquea la diuresis fetal, logrando un descenso del índice del líquido amniótico de 33 a 22ml, con disminución evidente del tono uterino y de la dinámica.

En pacientes con DM, las etapas del parto, pueden alterarse por anormalidades de la contractibilidad uterina y de la musculatura materna, y en estos se ha descrito 30% de cesáreas con mayor adherencia placentaria explicada por el desarrollo insuficiente de la decidua materna, así mismo hay mayor tasa de hemorragias post parto por inercia uterina, pero con buena respuesta a la occitocina y medidas estándar.

Las madres con DM tienen un riesgo mayor de infección urinaria complicada (pielonefritis- aguda y sepsis). En el parto está indicada la anestesia regional por el riesgo de crisis miotónica o depresión respiratoria con anestésicos despolarizantes y barbitúricos.

El niño con DMC además de la propia enfermedad tiene agregada la influencia del medio intrauterino y de los conductos obstétricos que pueden ser determinantes en la adaptación neonatal.

En el caso presentado en síndrome congénito consistía en hipotonía grave, debilidad, dificultad respiratoria, de la succión y deglución, talipas y artrogriposis. La evolución neonatal inmediatamente post parto confirmo ausencia de reflejos de deglución y succión, y un limitado esfuerzo respiratorio que complicaron su evolución con requerimiento de ventilación invasiva apoyo para la alimentación por 2 meses.

El análisis molecular para el Dx genérico consiste en el recuento de secuencias repetidas del nucleótido mediante técnica Sauther-blot.

El diagnostico antenatal es necesario para el manejo adecuado y la programación del nacimiento en un centro de tercer nivel.

De todo eso concluimos que las mujeres embarazadas portadoras de DM y sus hijos enfrentan mayores riesgos obstétricos y perinatales.

RESUMEN

La presente enfermedad referida a la distrofia miotónica DE Steinert o tipo 1 (DM1, OMIN), se trata de una enfermedad multisistemica autosómica dominante de penetración variable, causada por la expansión del triplete (CTG)1> en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19 q 13. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de anticipación producto de la cual su depresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de expansión. La forma congénita de la enfermedad habitualmente de transmisión materna puede producir poli hidramnios, muerte fetal o neonatal o un síndrome hipotónico neonatal severo, con diplejía facial, disfagia, distress respiratorio y retraso mental de grado variable en un 60% de los casos.

Esta patología puede estar presente tanto en el primer como tercer trimestre, pero su diagnóstico precoz es muy importante para realizar las prevenciones correspondientes que se presentan tanto en la madre como en el recién nacido.

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