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Enfermedad renal poliquística infantil

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La enfermedad renal poliquística infantil (ERPI), es un padecimiento que compromete a ambos riñones de forma simétrica.
Se transmite por herencia autosómica, recesiva, y su diagnóstico es antes del nacimiento, dentro del útero. Es una enfermedad poco frecuente su incidencia es de 1 en cada 20 000 nacimientos. es el 4,24 % de las masas abdominales en recién nacido y el 6,4 % de las masas de origen renal en rn.
Caracterizado por dilatación fusiforme de los tubos colectores renales, asociado con frecuencia a fibrosis hepática. Los riñones al US prenatal son usualmente muy grandes, ecogénicos y presenta oligohidramnios,, al nacimiento síntomas de tumoraciones abdominales en ambos lados, insuficiencia renal, la muerte ocurre en 25ª 30% de los neonatos afectados., aproximadamente sobreviven el 50% , pero progresan a la insuficiencia renal en la primera década de la vida, los que sobre viven pueden padecer hipertensión arterial, portal y fibrosis hepática.
Presentación del caso. Recién nacido con Dx. antenatal de oligohidramnios y riñoñes aumentados de tamaño sin hidronefrosis, Atendido en UCI por insuficiencia respiratoria del recién nacido y por presencia de tumoraciones abdominales palpables sólidos, imposibilitado para ingerir alimento debido a la restricción respiratoria como digestiva secundario, a compresión de las masas abdominales.
EL caso clínico es presentado en sesión conjunta por Nefrología , Neonatología, Trasplantes y Urología. Deciden extirpar el riñón izquierdo para mejorar la ventilación y descomprimir la cámara gástrica. En la cirugía se extirpó un riñón de 13 cm de diámetro y el reporte histopatológico confirmó una enfermedad poliquística recesiva infantil.
EL manejo fe llevado por nefrología, siendo que continuó la insuficiencia renal, con hipertensión arterial tratada con fármacos . AL año requiere de tratamiento substitutivo por lo que se decide realizar un trasplante renal anticipado de donador vivo, teniendo el paciente 8 kKg.Se realiza nefrectomía de riñón derecho para colocar injerto, realizando anastomosis a la aorta y a la vena cava inferior.

LA ERPI es hereditaria y su característica consiste en numerosos microquistes llenos de fluido, que se originan en los túbulos del riñón. Es la causa genética mas frecuente de insuficiencia renal terminal en fetos y recién nacidos .Trastorno autosómico recesivo localizado en cromosoma 16 que s e debe a mutaciones de los genes PKDI.
Existen 4 tipos de ERPI.
Tipo 1 o perinatal. Existe lesión renal grave, nefromegalia simétrica, muerte temprana por insuficiencia respiratoria.
Tipo II. O neonatal es igual a la anterior, pero la muerte ocurre por insuficiencia renal.
Tipo III o infantil al cuál corresponde éste caso
Tipo IV o juvenil, se asocia a fibro hepática congénita e hipertensión portal.

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