Indicaciones actuales para el diagnóstico prenatal invasivo. Nuevas propuestas basadas en la experiencia del instituto nacional de perinatología.
Indicaciones actuales para el diagnóstico prenatal invasivo. Nuevas propuestas basadas en la experiencia del Instituto Nacional de Perinatología
El diagnóstico prenatal es el conjunto de estudios disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto. Los métodos invasivos son útiles para confirmar algún proceso patológico en pacientes con riesgo de tener alteraciones genéticas como consecuencia de la edad materna, antecedentes familiares, tamiz bioquímico positivo o anormalidades detectadas por ultrasonido. Del 2 al 3% de los recién nacidos están afectados por alguna anomalía congénita y 0.5% por alguna alteración cromosómica. Estas últimas corresponden al 20% de las muertes perinatales y son causa importante de discapacidad y morbilidad infantil.
El diagnóstico prenatal permite: preparar a los padres para el nacimiento (o pérdida potencial del embarazo) de un hijo afectado, proveer el mayor cuidado antenatal, ayudar en la decisión del tiempo y forma para el nacimiento, poner en contacto a los padres con médicos especialistas, valorar la posibilidad de tratamiento in utero y darles a los padres información adecuada y suficiente acerca de la enfermedad de su hijo. La medición de TN en ultrasonido del primer trimestre junto con la edad materna permite identificar al 75% de los fetos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 5%. La edad materna combinada con la medición de la TN en el primer trimestre y acompañada del dúo test permite identificar al 85-90% de los fetos afectados con las principales aneuploidias. El tejido que se obtiene por medio de biopsia de vellosidades coriales y por amniocentesis se utiliza para estudio citogenético y requiere un mínimo de 10 días para obtener un resultado.
El estudio realizado fue descriptivo y retrospectivo de una serie de casos. Se revisaron los expedientes clínicos de enero de 2010 a junio de 2012 de todas las pacientes embarazadas atendidas en el instituto que aceptaron realizarse un estudio prenatal invasivo.
Se incluyeron 339 pacientes, las indicaciones más frecuentes de la biopsia de vellosidades coriales fueron: TN aumentada e higroma quístico (22%), en segundo lugar la edad materna de riesgo (17%) y en tercer lugar los fetos con defectos múltiples detectados por ultrasonido del primer trimestre (12%).
Comentarios:
El diagnóstico prenatal es una herramienta que se ha incrementado en los últimos años con la finalidad de proporcionar una mejor valoración en pacientes que cuentan con factores de riesgo para alguna aneuploidia. Esto es una herramienta importante ya que permite ofrecer a los padres una elección acerca de la continuación o no del embarazo, siempre y cuando se cumplan los requisitos y todas las valoraciones se lleven a cabo por médicos especialistas. El ultrasonido desempeña un papel importante, ya que en manos de personas experimentadas ofrece una alta tasa de detecciones.
Artículo escrito por la Dra. Dulce María Charría
