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Indicaciones actuales para el diagnóstico prenatal invasivo. Nuevas propuestas basadas en la experiencia del instituto nacional de perinatología.

El diagnóstico prenatal es el conjunto de estudios disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto. Los métodos invasivos son útiles para confirmar algún proceso patológico en pacientes con riesgo de tener alteraciones genéticas como consecuencia de la edad materna, antecedentes familiares, tamiz bioquímico positivo o anormalidades detectadas por ultrasonido. Del 2 al 3% de los recién nacidos están afectados por alguna anomalía congénita y 0.5% por alguna alteración cromosómica. Estas ultimas corresponden al 20% de las muertes perinatales y son causa importante de discapacidad y morbilidad infantil.

El diagnóstico prenatal permite: preparar a los padres para el nacimiento (o pérdida potencial del embarazo) de un hijo afectado,  proveer el mayor cuidado antenatal, ayudar en la decisión del tiempo y forma para el nacimiento, poner en contacto a los padres con médicos especialistas, valorar la posibilidad de tratamiento, in útero y darle  a los padres información adecuada y suficiente acerca de la enfermedad de su hijo. La medición de TN en ultrasonido del primer trimestre junto con la edad materna permiten identificar a 75% de los fetos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos de 5%. La edad materna combinada con la medición de la TN en el primer trimestre y acompañada del dúo test permite identificar a 85-90% de los fetos afectados con las principales aneuploidias. El tejido que se obtiene por medio de biopsia de vellosidades coriales y por amniocentesis se utiliza para estudio citogenético, requiere un mínimo de 10 días para obtener un resultado.

El estudio realizado fue descriptivo, retrospectivo de una serie de casos. Se revisaron los expedientes clínicos de enero del 2010 a junio del 2012 de todas las pacientes embarazadas atendidas en el instituto que aceptaron realizarse un estudio prenatal invasivo.

Se incluyeron a 339 pacientes, las indicaciones más frecuentes de la biopsia de vellosidades coriales fueron: TN aumentada e higroma quístico (22%), segundo lugar la edad materna de riesgo (17%) y tercero los fetos con defectos múltiples detectados por ultrasonido del primer trimestre (12%).

 Comentarios:

El diagnostico prenatal es una herramienta que se ha incrementado en los ultimos años con la finalidad de proporcionar una mejor valoracion en pacientes que cuentan con factores de riesgo para alguna aneuploidia, esto es una herramientta importante dado que permite ofrecer a los padres una eleccion acerca de la contonuacion o no del embarazo, siempre y cuando se cumplan los reqisitos y todas las valoraciones se lleven a cabo por medico especialistas. El ultrasonido es un papel, importante ya que este en manos de personas experimentadas ofrece una alta tasa de detecciones.

Artículo escrito por la Dra. Dulce María Charría

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