La ecografía fetal en el segundo trimestre: interés para el cirujano.
El cirujano pediatra debe de conocer los detalles del diagnóstico ecográfico prenatal para participar en el asesoramiento a los padres con afectos de continuar o no el embarazo y planificar el tratamiento pre y posnatal. Los objetivos del estudio son: conocer la incidencia de malformaciones congénitas detectadas en la ecografía del segundo trimestre, cuantos de estos diagnósticos se confirman al nacimiento y cual es la utilidad de esta prueba a la hora de informar a los padres. Se revisan los informes ecográficos prenatales, del segundo trimestre realizados entre enero de 2005 y julio de 2009, recogiendo los hallazgos ecográficos y la edad materna y gestacional. A continuación, se anotan la evolución de las alteraciones de los fetos y el número de abortos espontáneos y voluntarios. Se comprueba el diagnostico con las historias de lo neonatos.
Los resultados reportan una muestra de 10 256 ecografías realizadas hacia la semana 20 de gestación. Del total, 209 de las gestantes (2%) registraron patología fetal susceptible de tratamiento quirúrgico pediátrico general y son accesibles para su estudio. Estas consisten en 182 alteraciones urológicas (85,44%); 13 digestivas (6,1%); 6 torácicas (2,8%), 6 polimalformados (2,8%), maxilofaciales (1,88%), 1 teratoma sacocoxigeo (0,47%), 1 quiste de cordón umbilical (0,47%), de los 209 embarazos, 7 terminaron en aborto espontáneo y 7 en interrupciones voluntarias. De las 183 historias revisadas de los recién nacidos, podemos confirmar 48 uropatias (26,37%, 4 malformaciones digestivas (30,77%), 4 torácicas (66,66%), 2 maxilofaciales (50%) y el teratoma.
El diagnóstico prenatal es el conjunto de estudios disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto. Los métodos invasivos son útiles para confirmar algún proceso patológico en pacientes con riesgo de tener alteraciones genéticas como consecuencia de la edad materna, antecedentes familiares, tamiz bioquímico positivo o anormalidades detectadas por ultrasonido. Del 2 al 3% de los recién nacidos están afectados por alguna anomalía congénita y 0.5% por alguna alteración cromosómica. Estas ultimas corresponden al 20% de las muertes perinatales y son causa importante de discapacidad y morbilidad infantil.
El diagnóstico prenatal permite: preparar a los padres para el nacimiento (o pérdida potencial del embarazo) de un hijo afectado, proveer el mayor cuidado antenatal, ayudar en la decisión del tiempo y forma para el nacimiento, poner en contacto a los padres con médicos especialistas, valorar la posibilidad de tratamiento, in útero y darle a los padres información adecuada y suficiente acerca de la enfermedad de su hijo. La medición de TN en ultrasonido del primer trimestre junto con la edad materna permiten identificar a 75% de los fetos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos de 5%. La edad materna combinada con la medición de la TN en el primer trimestre y acompañada del dúo test permite identificar a 85-90% de los fetos afectados con las principales aneuploidias. El tejido que se obtiene por medio de biopsia de vellosidades coriales y por amniocentesis se utiliza para estudio citogenético, requiere un mínimo de 10 días para obtener un resultado.
El estudio realizado fue descriptivo, retrospectivo de una serie de casos. Se revisaron los expedientes clínicos de enero del 2010 a junio del 2012 de todas las pacientes embarazadas atendidas en el instituto que aceptaron realizarse un estudio prenatal invasivo.
Se incluyeron a 339 pacientes, las indicaciones más frecuentes de la biopsia de vellosidades coriales fueron: TN aumentada e higroma quístico (22%), segundo lugar la edad materna de riesgo (17%) y tercero los fetos con defectos múltiples detectados por ultrasonido del primer trimestre (12%).
Comentarios.
Al realizar ecografía en el segundo trimestre, se encuentra una incidencia del 2% en malformaciones, son frecuentes los falsos positivos, en todos los grupos diagnósticos, una detección oportuna, permite si la malformación es incompatible tomar en cuenta la interrupción de la gestación, siempre y cuando cumpla con los criterios para la interrupción de la gestación, por lo que el diagnóstico se debe de realizar con la prudencia correspondiente, ya que el número de falsos positivos es elevado.
El diagnostico prenatal es una herramienta que se ha incrementado en los últimos años con la finalidad de proporcionar una mejor valoración en pacientes que cuentan con factores de riesgo para alguna aneuploidia, esto es una herramienta importante dado que permite ofrecer a los padres una elección acerca de la continuación o no del embarazo, siempre y cuando se cumplan los requisitos y todas las valoraciones se lleven a cabo por medico especialistas. El ultrasonido es un papel, importante ya que este en manos de personas experimentadas ofrece una alta tasa de detecciones.
Artículo escrito por el Dr. Daniel Nava García
