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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS PARA ENFERMEDADES GENÉTICAS

 

El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma

21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quién fue el primero que describió esta condición en 1866,

Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, cuello corto y macroglosia. Presentan epicanto,  Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital, padecen cardiopatías congénitas, malformaciones gastrointestinales, del sistema nervioso y tienden a desarrollar leucemia. El coeficiente o cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces pueden conseguir valores más altos.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2.000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.

Para detectar la anormalidad cromosómica durante el período prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-feto proteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana, a su vez la ultrasonografía que se realiza a todas las embarazada puede mostrar algunos signos que nos hacen pensar en esta entidad, es por eso que se han establecido los llamados marcadores ultrasonográficos que permiten establecer un diagnóstico presuntivo de esta u otras afecciones congénitas.

Los signos ultrasonográficos más importantes que permiten la sospecha desde el primer trimestre de gestación de trisomía 21 se encuentran la translucencia nucal (TN), la valoración del hueso nasal y las alteraciones de la frecuencia cardiaca fetal (FCF), y en el segundo trimestre el engrosamiento nucal, intestino ecógeno, extremidades acortadas, pielectasia renal y focos intracardiacos ecógenos.

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