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Nefrocalcinosis en pacientes con mutaciones recesivas del INSR

Antecedentes / Objetivos: Los síndromes Donohue y Rabson-Mendenhall son raros trastornos recesivos autosómicos causados ​​por mutaciones en el gen receptor de insulina, INSR. Cuyas características fenotípicas incluyen resistencia a la insulina extrema, retraso del crecimiento lineal, escasez de grasa y músculo, y el crecimiento excesivo de los tejidos blandos.

El receptor de la insulina también se expresa en el riñón, donde los datos en animales sugieren que desempeña un papel en la función glomerular y la regulación de la presión arterial, sin embargo, un papel tan importante en el ser humano no se ha probado. Los pacientes con mutaciones bialélicas INSR proporcionan una rara oportunidad de determinar su papel en el hombre.

Métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de los pacientes con mutaciones INSR. Los datos de BP, proyección de imagen renal, la creatinina plasmática y electrolitos niveles, así como la proteína en la orina, albúmina y la excreción de calcio se solicita de los médicos tratantes. La creatinina plasmática fue baja (media ± desviación estándar: 25 ± 9 las concentraciones de electrolitos plasmáticos mmol / l) y la media eran dentro de la gama normal (n = 13). PA sistólica osciló entre el percentil 18 y 91 o por edad, sexo, altura y peso  (n = 9; media ± desviación estándar: 49 ± 24). El calcio en orina de 24 horas reveló hiper-calciuria en todos (media ± SD: 0,32 ± 0,17 mmol / kg / día; normales<0,1).  La nefrocalcinosis estaba presente en todos los pacientes (n = 17).Excreción de albúmina urinaria (n = 7) varió desde 4,3 hasta 122,5 g /min (media ± desviación estándar: 32,4 ± 41,0 g / min; lo normal <20).

Conclusiones: La disfunción INSR se asocia con hipercalciuria y nefrocalcinosis. No se observó ninguna otra anormalidad renal consistente.

COMENTARIO:

Un artículo que si bien no es especializado en utrasonografía, es de mucha utilidad para el diplomado porque podemos ver las características ultrasonográficas de un riñón con nefrocalcinosis, así como compararlas con la imagen de la tomografía computada. La patología genética de que trata el artículo es rara, no así la nefrocalcinosis que puede ser provocada por muchas otras entidades clínicas.

El trasplante renal es el tratamiento de elección para el manejo de pacientes con enfermedad renal en estado terminal. Después de ser sometido a un procedimiento quirúrgico tan grave, los receptores de trasplante renal pueden beneficiarse de las imágenes seguimiento y estrategias de monitoreo.

La ecografía es considerada como la prueba de imagen principal en la evaluación de los trasplantes renales. Es un lado de la cama fácilmente aplicada, es un examen que puede detectar posibles complicaciones y guiar más imágenes o intervención. En esta revisión de imágenes se presenta la información esencial sobre las características ecográficas de los trasplantes renales sanos, se detalla la técnica quirúrgica y cómo que afecta a la sonoanatomía. Se centraron en diversas complicaciones que ocurren después del trasplante renal y sus características ecográficas en la revisión de fuentes bibliográficas pertinentes y sus propios extensos archivos de imagen.

COMENTARIO:

Un excelente artículo especializado en ultrasonografía, que muestra un resumen de varias patologías en imágenes que son completamente ilustrativas para uno como estudiante, ya que es cada vez más común encontrarse con pacientes pos- trasplantados en la práctica clínica. Saber cuáles son las patologías más comunes en estos pacientes y como se verían en el ultrasonido es una herramienta invaluable y más que un artículo se convierte en una guía de referencia rápida, lo único que lamento es no tener la herramienta del ultrasonido doppler para evaluar completamente todos los parámetros que menciona el artículo.

Artículo escrito por la Dra. Vania Nájera Morán

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