Obstétrico: 2do Y 3er Trimestre
RESUMEN
Las malformaciones congénitas tienen una prevalencia aproximada de 2-4% en los recién nacidos y son responsables del 40% de las muertes perinatales. Son además una causa importante de morbilidad y representan un elevado costo para su tratamiento y rehabilitación.
CASO 1
Paciente de 38 años, multípara de uno, sin antecedentes personales o familiares, cursando embarazo de 23 semanas, consulta para segunda opinión por craneosinostosis fetal.
La evaluación ultrasonográfica muestra una leve asimetría del cráneo en planos axiales y coronales, sugerentes de craneosinostosis coronal.
La reconstrucción 3D resonancia magnética confirmaron los hallazgos. En ambas extremidades se encontraron fusión de los dedos compatibles con sindactilia, todos hallazgos sugerentes de Síndrome de Apert.
Se realizó amniocentesis para diagnóstico molecular de craneosinostosis que reveló mutación del gen FGFR2, compatible con Síndrome de Apert. El Síndrome de Apert, también llamado acrocéfalo sindactilia, se caracteriza por turricefalia debido al cierre prematuro de las suturas coronales, frente prominente y braquisindactilia de severidad variable de manos y pies. En el 10% de los casos puede estar asociado a otras malformaciones y se origina por una mutación del gen que codifica el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2)
CASO 2
Paciente de 29 años multípara de uno, cursando gestación de 38 semanas, es referida para resolución del embarazo con diagnóstico de atresia esofágica y polihidroamnios. Se realizó evaluación ultrasonográfica que confirmó polihidroamnios y estómago de pequeño tamaño, sin otras alteraciones morfológicas. Esto sugiere una probable atresia esofágica con fístula y vía aérea superior normal.
El cariograma mediante cordocentesis fue normal. Se realizó interrupción del embarazo con recién nacido sin malformaciones aparentes y con pasaje adecuado de sonda nasogástrica, lo que descartó atresia esofágica.
El RN evolucionó en malas condiciones con insuficiencia respiratoria que requirió ventilación mecánica con buena respuesta evolucionando con bajos requerimientos de oxígeno, por lo que se intentó desconexión sin éxito ya que volvió a caer en insuficiencia respiratoria. Este hecho llevó a plantear una probable obstrucción de la vía aérea superior. La evaluación con angio resonancia y TAC helicoidal descartaron la obstrucción de vía aérea superior, mostrando en cambio que los vasos del cuello y la arteria aorta son tortuosos así como un aumento de tamaño de las arterias mamarias externas.
Todos estos hallazgos hicieron plantear el Síndrome de Vasos Tortuosos; una rara enfermedad caracterizada por dilatación, elongación y tortuosidad de los vasos sanguíneos arteriales de mediano y gran tamaño. Se asocia además con otras dismorfias que incluyen cara elongada, blefarofimosis, micrognatia y alteraciones del tejido conectivo como piel extensible, híper laxitud de extremidades y aracnodactilia. Estos hechos están causados por una fragmentación de la membrana elástica interna y de las fibras elásticas de la túnica media de las arterias de gran tamaño. El origen de esta enfermedad está dado por una mutación del gen SLC2A10.
COMENTARIO
Los métodos de imágenes, en especial el ultrasonido, representan la herramienta más importante en el diagnóstico de malformaciones congénitas. En la última década, otros métodos de imágenes como resonancia magnética, TAC helicoidal y las técnicas de biología molecular, se han incorporado como métodos diagnósticos de malformaciones durante el período prenatal.
En el futuro cercano será posible realizar in útero, y en forma no invasiva, el diagnóstico de todas las enfermedades que se expresan en el período perinatal.
Artículo escrito por la Dra Jiménez Sánchez Miriam Gabriela
