Resumen de actualidad de la enfermedad poliquística

En la enfermedad renal poliquística (PKD) se desarrollan quistes en el epitelio renal, los cuales van aumentando de tamaño hasta destruir el parénquima, lo que lleva a falla renal. Esta es una enfermedad multisistémica, bilateral, de inicio tardío si es autosómica dominante y de inicio temprano si es recesiva. Las principales características patogénicas de la PKD son el aumento de la proliferación celular tubular, la secreción de fluidos y la formación de quistes a lo largo de la nefrona. La ADPKD es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y la causa de ERC terminal hasta en el 10 % de los pacientes sometidos a diálisis.
La PKD autosómica dominante se caracteriza por aparición progresiva de quistes en el epitelio tubular renal, con incremento gradual en número y tamaño, que da como primera manifestación clínica la hipostenuria (pérdida de la capacidad de concentrar orina); posteriormente, se reduce el flujo sanguíneo renal que desencadena pérdida progresiva del parénquima renal, el cual a su vez es remplazado por lesiones quísticas. Las manifestaciones clínicas están directamente relacionadas con el tamaño de los quistes y el grado de afectación renal por estos. El volumen de los quistes aumenta de manera exponencial.
El tratamiento actual es sintomático, por lo que se busca controlar las manifestaciones que genera y evitar el mayor deterioro de la función renal por las comorbilidades asociadas. Para el tratamiento de la hipertensión arterial se aconseja usar inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o antagonistas de los receptores de la angiotensina II (ARA II), ya que han mostrado reducción en la microalbuminuria en individuos con PKD. Para el manejo del dolor, en primer lugar, se debe descartar infección, cálculo o tumor. Evitando cualquier analgésico o combinación de analgésicos, que sean nefrotóxicos y evitar los antinflamatorios no esteroideos (AINE).
Los agentes narcóticos se reservan para las crisis agudas, ya que su uso crónico produce dependencia física y psicológica. Cuando las medidas anteriores para el manejo del dolor crónico no han tenido éxito, se puede realizar bloqueo de nervio esplácnico, aspiración del quiste o terapia esclerosante. Existen otras terapias quirúrgicas para el manejo del dolor, que van desde descompresión quirúrgica, penetración laparoscópica, denervación renal, hasta nefrectomía. La mayoría de los individuos afectados con PKD autosómica dominante tiene, por lo menos, un familiar afectado. La incidencia de mutaciones de novo es significativa y ocurre en cerca del 10 % de las familias afectadas. Las recomendaciones para la evaluación de los familiares de un probando afectado, con una aparente mutación de novo, incluye un tamizaje adecuado por métodos imaginológicos, especialmente en PKD2.
La evaluación de individuos mayores de 18 años de edad debe ser, en primera instancia, con imágenes renales. El test molecular se puede realizar, aunque este no predice edad de inicio, gravedad, tipo de síntomas ni tasa de progresión de la enfermedad. Un individuo joven, con historia familiar positiva, debe ser testeado para tomar decisiones Como es un examen en un individuo asintomático, debe ser precedido por una entrevista pretest, en la cual se evalúe la motivación para realizar el test, el conocimiento individual sobre la enfermedad y el posible impacto positivo o negativo que el resultado, tenga en su vida. Los individuos con un resultado positivo necesitarán un seguimiento multidisciplinario a largo plazo.
El diagnóstico prenatal no se hace de manera rutinaria para el diagnóstico de ADPKD, ya que al tratarse de una patología de la vida adulta, no afecta el desarrollo intelectual ni otras características en la infancia. Aunque puede haber excepciones con una grave insuficiencia desde la niñez, cada caso se debe valorar en particular. El enfermedad poliquística autosómica recesiva (ARPKD) es una forma frecuentemente grave de PKD que afecta los riñones y las vías biliares. El diagnóstico puede ser realizado en el periodo intrauterino, neonatal o en los primeros meses de vida, por medio de una ecografía renal que evidencie un aumento difuso del volumen renal bilateral.
En cuanto al tratamiento los casos menos graves presentan riñones palpables bilaterales, hipertensión arterial, hipostenuria, acidosis metabólica y falla renal progresiva. En cuanto al deterioro hepático, este puede resultar asintomático o progresar a hipertensión portal. El manejo inicial del paciente se enfoca en la estabilización de la función respiratoria, mediante ventilación mecánica si lo requiere, por lo que es indispensable determinar el grado de afectación pulmonar y la evaluación de la función respiratoria, pulsoximetría, radiografía de tórax y exámenes paraclínicos pertinentes según el caso.
Adicionalmente, se debe realizar ecografía renal, medición de la presión arterial, transaminasas, bilirrubinas séricas, albumina sérica, tiempos de coagulación y hemograma. Si se presenta oliguria o anuria, se debe iniciar diálisis peritoneal en los primeros días de vida. Si los riñones presentan un tamaño aumentado, algunos autores recomiendan nefrectomía unilateral o bilateral según el compromiso del paciente y la afectación de los órganos adyacentes involucrados. Los padres de un niño afectado son heterocigotos obligados (cada uno de ellos porta un alelo mutante). La probabilidad de tener otro hijo afectado es del 25 % en cada embarazo; la probabilidad de tener un hijo portador de un alelo mutado es del 50 % y la probabilidad que no porte ningún alelo mutado es del 25 %.
Los heterocigotos son asintomáticos, aunque es importante realizar ecografía renal en padres de niños con sospecha de ARPDK, para excluir la posibilidad de ADPKD. Los hijos de un individuo afectado con ARPKD son todos heterocigotos obligados (portadores) de una mutación causante de la enfermedad. La frecuencia de portadores en la población general es de 1:70; por lo tanto, el riesgo que uno de sus hijos presente la enfermedad, depende de si su pareja es portador(a) de la mutación.
Comentario: es interesante porque nos describe que el tratamiento y diagnóstico de la poliquistosis renal, una ecografía obstétrica y renal se puede valorar los órganos y detectar enfermedad renal poliquística, por así llamarlo simple y la enfermedad poliquística autosómica recesiva. El tratamiento es como se describió anteriormente, como es el manejo del dolor y en dado caso la utilización de hipotensores.