Síndrome de bandas amnióticas

 

El síndrome de bandas amnióticas (SBA) es un grupo de anomalías congénitas, que aparecen de forma esporádica, y se caracterizan por la aparición de anillos fibrosos producidos por la ruptura temprana del amnios pudiendo provocar, desde constricciones menores y linfedema de los dedos, hasta anomalías congénitas complejas, como amputaciones de miembros (por disminución del flujo sanguíneo).

De etiología desconocida, en ocasiones se ha asociado a exposiciones teratogénicas, y «no existe riesgo de recurrencia», Se han propuesto 2 hipótesis sobre su patogenia

Teoría endógena: por un defecto evolutivo en la formación de tejido conectivo de las extremidades.
Teoría exógena por ruptura del amnios. El feto quedaría atrapado con el corion adherente a través de un amnios permeable y se producirían anillos constrictivos. Esto produciría una expresión clínica  según las partes afectadas, de modo que es posible encontrar hendiduras cráneo-faciales, alteraciones craneales que van desde el encefalocele a la acránea, disrupción de la pared abdominal, afectaciones variables de los miembros, entre otras alteraciones,

PRESENTACIÓN DEL CASO

Gestante de 21 años de edad, raza negra, con antecedentes de salud, no toxicomanías, ni ingestión de medicamentos fuera de los habituales, soltera, sin hijos ni abortos previos, a la cual se le diagnostico el embarazo a las 7 sem. El primer ultrasonido se efectuó en la semana 12, que mostró un feto sin alteraciones morfológicas, incluida la valoración de los 4 miembros. Se realizó alfafetoproteína, según lo establece el programa de genética, a las 16 sem y se recibe resultado elevado de 2,22 MoM  a las 18 sem. La paciente fue citada en el Centro Municipal de Genética para la realización de un ultrasonido de genética, como seguimiento establecido para pacientes con AFP elevada. Durante la realización del ultrasonido, se apreció, en un plano axial transverso de la cara, una abertura entre ambos labios que impresionaba extenderse hacia la oreja derecha, deformando la boca. Siguiendo con el examen, al valorar los miembros superiores se observó que el miembro superior derecho  parecía dividido a nivel del codo y los dedos del mismo miembro, no era posible identificarlos, también en otra vista del MSD pudo apreciarse el linfedema del antebrazo.

Una observación cuidadosa permitió la visualización de una fina banda ecogénica que afectaba la cara y el MSD, no parecía afectar el resto de los miembros. Ante estos hallazgos, se sospechó un SBA.                                                                                         Con este hallazgo la pareja fue informada y se decidió la terminación voluntaria del embarazo.

El diagnóstico prenatal fue confirmado por Anatomía Patológica con los siguientes hallazgos: peso del feto 500 g. Se observó banda amniótica que se extendía desde los bordes de los labios y deformaba la boca, convirtiéndola en una abertura hasta las orejas, también se enlaza en el brazo derecho con compresión vascular, tanto el antebrazo como la mano derecha se encontraban desprendidos en el momento del nacimiento. Orejas de inserción baja y malrotada. Resto normal macroscópicamente.

En el momento de redactar este artículo la paciente se encuentra nuevamente embarazada y tiene el diagnóstico de una banda amniótica fina, que hasta el momento no afecta estructura fetal, observado en el ultrasonido de genética del primer trimestre realizado a las 12 sem.

Las malformaciones dependen del momento en que se produce la lesión, entre las 6 y las 18 sem. En ocasiones, se han descrito también asociados a malformaciones internas, como anomalías cardiacas y del sistema nervioso central, se debe realizar el diagnóstico diferencial con el síndrome de cordón corto. La diferencia radica en que este último presenta un conjunto de malformaciones, entre las que se incluye el defecto de cierre de la pared abdominal anterior fetal por bridas amnióticas, lo que implicaría un cordón umbilical corto, gastrosquisis, anomalías vertebrales (escoliosis), defectos de las extremidades y malformaciones cráneo faciales. Las amputaciones de los miembros no se encuentran típicamente en este síndrome. Su causa sería la falta de fusión del corion y el amnios. En el caso de un feto acráneo, es importante la búsqueda de bandas amnióticas y de una detallada ecografía morfológica para descartar este síndrome.

Actualmente, la ecografía 3D mejora la visualización de los defectos producidos, sobre todo a nivel de los miembros y del macizo cráneo facial, y ayuda para explicar a los padres el alcance de las alteraciones que se han producido en los miembros del feto.

En este caso, al observar ecográficamente defectos importantes morfológicos en el MSD y la cara fetal, y la visualización de una fina banda amniótica que atrapaba el MSD y deformaba la cara, sin alteraciones en la pared corporal ni en el cordón umbilical ni alteraciones vertebrales; por esto, la primera opción para considerar fue un SBA.

Algunos autores han propuesto como tratamiento, con el fin de evitar amputaciones, la sección de la banda que envuelve la extremidad en periodos precoces, tanto guiada por ecografía como por fetoscopía, dando un enorme potencial de tratamiento a este tipo de terapia.

Comentario: debido a la naturaleza de estas alteraciones, se considera que no tiene un patrón familiar, ya que se cree es debido a un defecto en la evolución del desarrollo fetal (consierando una falta de fusión de amnios y el corion) y dependiendo de la edad gestacional en que se presenta es la expresión morfológica que se presentará. Estos defectos pueden ser detectados en forma temprana mediante ecografía lo que puede determinar el manejo que se le dé a estos embarazos, ya que las bandas amnióticas pueden llegar como en este caso a la amputación de los miembros y al defecto de la boca que unido a otras alteraciones son incompatibles con la vida.                                                                                                                                                    El ultrasonido es un método diagnostico de fácil acceso, barato y que no pone en riesgo la salud del producto

Actualmente se propone el tratamiento in útero para evitar amputaciones el cual sería guiado por ecografía y que al parecer tiene un gran potencial a futuro.

 

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