Síndromes de Patau
Síndromes de Patau
Marcadores ecográficos para trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, con una incidencia de 1/20.000 nacimientos. El pronóstico es muy malo, ya que el 90% de los niños fallecen en el primer mes de vida y solo el 5% sobreviven a los primeros 6 meses. El fenotipo incluye microcefalia moderada, microftalmia, labio leporino con o sin paladar hendido, orejas anormales, aplasia cutis (defectos focales en el cuero cabelludo con apariencia de punción), polidactilia y varias malformaciones de órganos internos.
Marcadores ecográficos específicos:
- Alteraciones craneales: La holoprosencefalia es la anomalía encefálica más común (70%) en la trisomía 13. Se caracteriza por la ausencia de la normal división de las estructuras prosencefálicas, con una cavidad ventricular única y tálamo fusionado.
- Alteraciones faciales: Afectan al labio, paladar, y pueden incluir ciclopía, hipotelorismo, microftalmia y orejas de implantación baja.
- Alteraciones cardíacas: Presentes en el 80% de los casos e incluyen diversas comunicaciones y la hipoplasia del corazón izquierdo.
- Alteraciones abdominales: Destaca el onfalocele (30%), además de displasias renales e hidronefrosis.
- Alteraciones de las extremidades: Hasta un 60% presentan polidactilia, así como otras malformaciones en manos y pies.
- Otros hallazgos: Pueden incluir hidrops generalizado, CIR o arteria umbilical única.
Comentario
En casos de anomalías o marcadores mayores en el segundo trimestre, se sugiere realizar un cariotipo fetal para determinar posibles causas y riesgos asociados. Es clave evaluar la corrección potencial de anomalías mediante cirugía, como en el caso de la hernia diafragmática. La obtención rutinaria de cariotipo fetal debe ser considerada según el riesgo estimado individual, basado en diferentes marcadores.
Artículo escrito por la Dra. Alexandra Zapata Zuluaga
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