Síndromes de Patau
Marcadores ecográficos para trisomía 13 conocida como síndrome de Patau, su incidencia es de 1/20.000 nacimientos. El pronóstico es muy malo, de modo que el 90% de los niños mueren en el primer mes de vida; sólo el 5% sobreviven a los primeros 6 meses. El fenotipo Presentan microcefalia moderada, microftalmia, labio leporino con paladar hendido o sin el y orejas anormales. También es frecuente la aplasia cutis que son defectos focales del cuero cabelludo con apariencia de punción, y la polidactilia, además de múltiples malformaciones de órganos internos. Marcadores ecográficos más específicos • Alteraciones craneales: La anomalía encefálica más frecuente (70%) es la holoprosencefalia (el 40% de las holoprosencefalias diagnosticadas corresponden a fetos con trisomía 13). Se caracteriza por la ausencia de la normal división de las estructuras prosencefálicas, de modo que observamos una cavidad ventricular única con ausencia de los ecos de la línea media, rodeada o no de paréquima cerebral a nivel de los lóbulos temporales. El tálamo se encuentra fusionado y se observan unos cuernos occipitales rudimentarios. El hallazgo de una prosencefalia debe ponernos sobre aviso acerca de la existencia de alteraciones en el desarrollo facial, sobre todo a nivel de la línea media, ya que suelen asociarse defectos como la fusión orbitaria o ciclopía, arrinia, hipotelorismo o labio leporino. La incidencia de cromosomopatías se ve incrementada cuando además se asocian anomalías extrafaciales. También es posible encontrar otros defectos como microcefalia, malformación de Dandy-Walker, ventriculomegalia o dilatación de la cisterna magna
Alteraciones faciales: El 60-80% de los fetos con trisomía 13 presentan hendiduras faciales; suelen ser defectos de la línea media o bilateral y afectan al labio y al paladar. Para observarlos debemos hacer cortes transversales de la cara a nivel del maxilar y cortes oblícuos desde el mentón para visualizar las partes blandas (labios). También pueden observarse anomalías faciales asociadas a holoprosencafelia, como la ciclopía o el hipotelorismo, microftalmia en el 50% de los casos y orejas de implantación baja.
- Alteraciones cardiacas: Presentes en el 80% de los casos. Las más frecuentes son las comunicaciones interventriculares, auriculo ventriculares y la hipoplasia del corazón izquierdo, sobre todo si se asocia a la presencia de un foco hiperecogénico en ventrículo izquierdo.
- Alteraciones abdominales: El hallazgo abdominal más significativo es el onfalocele (30%), cuyo contenido suele limitarse a las asas intestinales. También podemos encontrar displasias renales e hidronefrosis
- Alteraciones de las extremidades: Hasta el 60% de estos fetos presentan polidactilia postaxial de manos y pies. Se observa en un corte coronal de la extremidad, de modo que podemos observar un dedo supernumerario. Con menor frecuencia se observan flexión y superposición fija de los dedos de las manos, y pies zambos o en mecedora.
- Otros hallazgos: Hidrops generalizado, CIR, o arteria umbilical única.
Comentario
Si el examen del segundo trimestre muestra anomalías o marcadores mayores, es conveniente proponer la realización de un cariotipo fetal, incluso cuando estas anomalías se presentan aparentemente aisladas, ya que la prevalencia de tales anomalías es baja, y por consiguiente las implicaciones económicas son de poca importancia. Si las anomalías son letales o se asocian a una minusvalía severa, como la holoprosencefalia, el cariotipo fetal va a servirnos para determinar la posible causa y de este modo el riesgo de recurrencia. Si la anomalía es potencialmente corregible mediante cirugía intrauterina o postnatal, como la hernia diafragmática, parece lógico excluir una anomalía cromosómica subyacente, ya que en muchas ocasiones se trata de fetos con trisomía 18 o 13, con muy mal pronóstico tras el nacimiento. Por otro lado, las anomalías fetales menores son comunes y no se suelen asociar a ninguna minusvalía, a menos que exista una anomalía cromosómica subyacente. La obtención del cariotipo fetal de forma rutinaria en todos los embarazos que presenten estos marcadores tendría serias implicaciones, tanto en costes económicos como en el número de abortos. Lo mejor es basar nuestra actitud en un riesgo estimado individual que se obtiene multiplicando el riesgo a priori de la paciente (basado en su edad, TN y bioquímica del primer trimestre), por un cociente de probabilidad específico para cada marcador. Cada marcador tiene un cociente de probabilidad positivo, que incrementa el riesgo de la paciente cuando dicho marcador está presente. Este cociente de probabilidad para cada marcador se obtiene dividiendo la prevalencia de dicho marcador en los fetos afectos de cromosomopatía entre la prevalencia del marcador en los fetos normales. Por ejemplo, el foco cardiaco hiperecogénico se encuentra en el 28,2% de los fetos con síndrome de Down, y también en el 4,4% de los fetos normales; su cociente de probabilidad positivo sería del 6,41.
Artículo escrito por la Dra. Alexandra Zapata Zuluaga
