Sirenomelia apus: reporte de un caso
La sirenomelia es un síndrome dismórfico raro descrito a mediados del siglo XI, existen varios sinónimos: sirenomelus, monopodia, sirena, uromelia, feto sirenifoeme, feto cuspídeo, simpodia, sympus, síndrome de Mermaid o de sirena, síndrome de Vater. Se caracteriza por diversos grados de fusión, mal rotación y disgenesia de los miembros inferiores.
Se desconoce su causa, carece de patrón hereditario y base genética demostrada. Algunos autores la asocian con dosis excesivas de vitamina A ingerida antes de la cuarta semana de gestación, exposición materna al cadmio, plomo, acaratoxina A, sulfamidas, hipertermia, solventes orgánicos y radiaciones por la exposición de cocaína en el primer trimestre del embarazo. Más común en fetos masculinos que femeninos, existe más frecuencia en mujeres menores de 20 años y mayores de 40 años. La mortalidad temprana es alta: entre 52 y 48 % debido a la insuficiencia respiratoria y agenesia renal.
Se trata de femenino de 27 años inicia control prenatal en el segundo trimestre: gesta 3, partos: 2, FUR no precisada, alcoholismo ocasional sin llegar a la embriaguez y tabaquismo positivo con dos cigarros diarios, antecedentes de malformaciones congénitas en embarazos previos. El ultrasonido obstétrico determinó una edad gestacional entre 20 y 21 semanas. Se identificaron defectos en la columna lumbosacra, malformaciones cardíacas y anhidramnios que obstruyeron parcialmente la evaluación morfológica que determino probable fusión de los miembros inferiores y agenesia renal bilateral. Se obtuvo un feto de 21 semanas por parto con peso de 540 gramos, sexo indeterminado la bóveda craneana con escafocefalia, facies Potter, extremidades inferiores fusionadas a partir de la cadera hasta terminar en punta o en muñón desplazada hacia la izquierda, ano imperforado, ausencia de genitales externos. Figura 1
La TAC mostró: región cefálica normal con aire en los ventrículos, el tórax, extremidades superiores, la columna cervical y la dorsal en limites normales, la columna lumbosacra abierta en la parte posterior, con un esbozo de sacro y hueso iliaco derecho hipoplásico, extremidad inferior, esbozo de cabeza de fémur, tejido óseo rudimentario sin características de tibia o peroné ausencia total de tarso, metatarso y falanges.
Comentarios.
La sirenomelia es una alteración poco frecuente y casi siempre mortal, son varios los factores de riesgo que se asocian son variados, pero la importancia de esta patología radica en una diagnóstico oportuno mediante los hallazgos ultrasonográficos, ya que la presencia de cualquier alteraciones o visualización de alguna estructura anormal indicara una exploración más meticulosa por personal especializado así como la referencia a un centro con recursos para la resolución del mismo.
Artículo escrito por el Dr Daniel Nava García
