Translucencia nucal aumentada y cariotipo normal
La exploración ecográfica entre las semanas 11 y 14 tiene un papel fundamental en el cribado de anomalías cromosómicas, siendo la medida de la translucencia nucal un método bien establecido y ampliamente aceptado para este fin.
La medida de la translucencia nucal se ha revelado como una herramienta de trabajo imprescindible en el diagnóstico prenatal. Su determinación por ecografía entre las semanas 11 y 14 de gestación, combinada con la edad materna y los marcadores bioquímicos ß HCG (fracción ß de la gonadotropina coriónica humana) y PAPP-A (proteína A asociada a la gestación), ha demostrado ser de gran utilidad para el cribado de cromosomopatías en el primer trimestre.
La medida de la translucencia nucal es un método bien establecido y ampliamente aceptado para este fin y se ha ido incorporando progresivamente a la práctica clínica rutinaria. La técnica para su evaluación está bien descrita y estandarizada. La determinación de la TN en combinación con la edad materna y los marcadores bioquímicos de primer trimestre (PAAP-A y b HCG), puede detectar aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 21 y otras anomalías cromosómicas mayores.
La medida de TN aporta información pronóstica de carácter general a la gestación, de manera que el grosor se asocia, de forma directamente proporcional, con el pronóstico perinatal adverso
El término translucencia nucal aumentada se refiere a la medida por encima del percentil 95 y se emplea independientemente de que la colección de fluido esté septada (higroma) o no, confinada al cuello o envolviendo al feto por completo.
Múltiples y diferentes mecanismos se han relacionado con el incremento de TN entre las semanas 11 y 14: disfunción cardíaca (en relación con malformaciones del corazón y los grandes vasos), congestión venosa en cabeza y cuello, alteración en la composición de la matriz extracelular, fallo en el drenaje linfático (originado por un desarrollo anómalo o tardío del sistema linfático), disminución de movimientos fetales, anemia fetal o hipoproteinemia e infección fetal. Todas estas posibles causas son de gran utilidad a la hora de realizar una exploración dirigida, fundamentalmente en aquellas gestaciones euploides evolutivas tras el estudio del cariotipo fetal
COMENTARIO:
Observando el evidente aumento del riesgo de eventos adversos en gestaciones con TN aumentada, incluso tras descartar las cromosomopatías, es importante el seguimiento de estos fetos. Además de auxiliarnos de los diferentes marcadores fatales para un diagnóstico asertivo, que conduzca a un adecuado pronóstico materno-fetal.
Artículo escrito por la Dra. Martha Alejandra Eusebio Hernández
