Síndrome de Mayer-Rokintansky-Küster-Hauser: causa de amenorrea primaria
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: Causa de Amenorrea Primaria
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser afecta a 1 de cada 4000 mujeres y se caracteriza por la agenesia del útero y los dos tercios superiores de la vagina. Esta condición se origina por una interrupción en el desarrollo embriológico de los ductos paramesonéfricos durante la quinta semana de gestación. Es la segunda causa más común de amenorrea primaria en mujeres con función ovárica, cariotipo normal y caracteres sexuales bien definidos.
Existen dos tipos de presentación de este síndrome: el típico, que representa el 47%, y el atípico, que abarca el 32% de los casos y se asocia con malformaciones renales, vertebrales, auditivas o cardíacas, principalmente el síndrome MURCS (aplasia de los conductos de Müller, aplasia renal y displasia de los somitos cervico-torácicos). Algunas pacientes pueden experimentar dolor pélvico crónico debido a la presencia de remanentes uterinos funcionales, que en un 7-10% de los casos requieren resección.
El enfoque diagnóstico incluye la realización de un perfil hormonal, cariotipo y estudios de imagen como ultrasonido transabdominal y resonancia magnética, siendo esta última el gold estándar para el diagnóstico. El tratamiento combina la cirugía para crear una neovagina, dilatadores vaginales y apoyo psicológico. Aunque el trasplante de útero aún no es viable en humanos debido a complicaciones como la trombosis, se investiga su potencial en pacientes con este síndrome para lograr la maternidad.
Caso Clínico:
Paciente de 17 años, nulípara, con menarca y telarca a los 12 años, cuya madre y abuela materna también tuvieron menarca a los 17 años. La paciente presentaba amenorrea primaria y, en la exploración física, se identificó un himen imperforado con caracteres sexuales secundarios presentes. Los estudios revelaron útero hipoplásico, ovarios normales y folículo dominante en el ovario derecho. Tras una laparoscopia diagnóstica que mostró pequeños bulbos müllerianos y órganos genitales macroscópicamente normales, se realizó una plastia de himen y se inició manejo conservador con dilatadores vaginales y apoyo psicológico para lograr una función vaginal adecuada.
Por el Dr. Rodolfo Morales
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