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Síndrome de Mayer-Rokintansky-Küster-Hauser: causa de amenorrea primaria

El síndrome Mayer-Rokintansky-Küster-Hauser se presenta en 1:4000 mujeres, se define como agenesia del útero y de los 2/3 superiores de la vagina,  se caracteriza por atresia o aplasia vaginal con otras anormalidades de los conductos müllerianos, puede ser ausencia de útero o útero rudimentario, debido a una interrupción en el desarrollo embriológico de los ductos paramesonéfricos en la quinta semana de gestación. Es la segunda causa de amenorrea primaria, la cual se presenta en mujeres con función ovárica, cariotipo y caracteres sexuales normales. Hay dos tipos de presentación: 1. Típico (47%), 2. Atípico 32% (Asociada a otras malformaciones renales, vertebrales, auditivas o cardíacas. Principalmente a MURCS: Müllerian duct aplasia, renal aplasia and cervicothoracic somite dysplasia). Las pacientes pueden presentar dolor pélvico crónico debido a la presencia de remanente uterino funcional en un 7-10% el cual se debe tratar con la resección de dicho remanente. El abordaje principal debe ser por  un perfil hormonal y cariotipo para descartar otros síndromes; el ultrasonido transabdominal es el primer estudio de gabinete a solicitar aunque el estudio de mayor sensibilidad y especificidad es la resonancia magnética, siendo el gold estándar para el diagnóstico la laparoscopia. El tratamiento se debe apoyar con psicológia además de la cirugía para formar una neovagina y dilatadores vaginales. El trasplante de útero aún no se ha podido realizar en humanos ya que en estudios con animales se presenta la complicación de trombosis extensa, la cual no se ha logrado evitar, esto se esta estudiando para poder lograr la paridad en pacientes con este síndrome.

Caso clínico:

Paciente del sexo femenino de 17 años de edad, con los siguientes antecedentes de importancia: nulipara, menarca y telarca a los 12 años, su madre y abuela materna presentaron menarca a los 17 años de edad.

La cual presentaba amenorrea primaria, a la exploración física se observo himen imperforado con caracteres sexuales secundarios presentes, se le realizó ultrasonido pélvico reportandose útero hipoplásico con endometrio atrófico y ovarios de morfología normal con folículo dominante simple en ovario derecho, se le tomo cariotipo con resultado 46 XX y perfil hormonal femenino reportandose valores sin alteraciones. Se llevo acabo laparoscopia diagnóstica donde se observó pequeños bulbos müllerianos, ovarios y salpinges macroscópicamente normales. El tratamiento fue plastia de himen y posteriormente manejo conservador con uroginecología con dilatadores vaginales y terapia de apoyo psocológica, el objetivo es tener un canal vaginal de tamaño, eje y secreción adecuados para permitir las relaciones sexuales. Posteriormente se le tomo tomografía axial computarizada de abdomen y pelvis con medio de contraste sin reportarse alteración renal ni ninguna otra alteración.

Artículo escrito por el Dr Rodolfo Morales

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