Aborto recurrente, investigación genética

La investigación sobre la causa de la pérdida del embarazo tiene relevancia clínica. Dado que la mayoría de las parejas quieren intentar un nuevo embarazo, que debe calcularse el riesgo recurrente de la pérdida. En algún tipo de intervención médica clínica es decisivo, reduciendo el riesgo de una desfavorable obstetricia no deseada. Por otro lado, permite la determinación de su etiología, en la mayoría de los casos, tratar emocionalmente con la pérdida de un más adecuada. El estudio se recomienda en casos de pérdida de embarazo está lejos de ser consensual, no se puede olvidar la relación coste / beneficio de las diferentes investigaciones.

Evaluación cito genética de los productos concepción Pré-embrionarias/embrionarias pérdidas esporádicas es determinación discutible del cariotipo de los productos de la concepción. La mayoría de estas pérdidas se asocia a aneuploidía y el riesgo de recurrencia es baja, no cambiar la conducta o pronóstico en embarazos posteriores. Sin embargo, al permitir que una resolución emocional más adecuada y para evitar pruebas innecesarias, esta evaluación se pueden ponderar y caso discutido por caso, después de la segunda derrota gestacional. Conducta en futuros embarazos Pérdida de Pre-embrionario /Aborto esporádica pérdida fetal recurrente / Embryonic Cariotipo de No indicado productos de la concepción Cariotipo padres no indica Ponder un caso DPN No indicado Ponder  (Si el factor genético (factor genético es identificado) identificado)PGD ​​No indicado Ponder(Si el factor genético identificado)La evaluación del diseño del producto cariotipo se recomienda en todos los casos de pérdida fetal (≥ 10 semanas) y en la AR. La documentación de un cariotipo anormal evita la costosa y potencialmente más pruebas terapias invasivas, así como empíricas. Las técnicas de análisis de cariotipo tradicional de los productos requieren un diseño y la cultura éxito Revisión de meta fases. En aproximadamente la mitad de casos hay crecimiento celular adecuada, que subestima la frecuencia de las alteraciones genéticas. La presencia de tejido mamario puede conducir al desarrollo de estas células para-calamar en oposición a las células fetales que contribuye a errores cultura. Por otra parte, especialmente en situaciones en las quede que hay un intervalo significativo entre la muerte embrionaria / fetal y la recolección de productos de la concepción, no hay crecimiento celular. Las estrategias pueden ser utilizadas para optimizar los resultados, tales como la realización de la amniocentesis antes de la entrega o recogida de los tejidos que sufren menos cambios cuando se le priva de oxígeno (placenta, tendones,piel, sangre). Cuando que la cultura no tiene éxito, se recomienda utilizar las últimas técnicas, tales como la hibridación genómica comparada (CGH-Hibridación Genómica Comparativa) 1,2 CGH, una técnica la evaluación de las diferencias en las variaciones del número de copias de los regiones cromosómicas pueden ser útiles en la determinación del cariotipo cuando el fallo de la cultura. Esta técnica no requiere células y el ADN que viven puede usar el tejido macerado (no aceptable para la cultura). La mayor parte de la información obtenida por técnica tradicional se puede obtener por CGH, con este último cada vez más difundida. Evaluación de cariotipo parental.

La evaluación de los padres cariotipo se indica en parejas con AR, particularmente aquellos cuyas pérdidas demostrar la presencia de unos cambios cromosómicos desequilibrados. Aunque sólo se recomienda esta evaluación después de 3 pérdidas, la frecuencia de estos cambios es similar

en parejas con dos o más pérdidas. En las pérdidas fetales después con los cambios citogenéticos documentados, el inducción parental determinación del cariotipo depende el tipo de anomalía. La existencia de una salud infantil anterior no excluye la presencia de anomalías cromosómicas los padres. La búsqueda de alteraciones genéticas específicas se indican sólo en caso de sospecha clínica, incluidos los resultados del autópsia.

Artículo escrito por la Dra. Monica R. Cepeda Martinez

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