Alteraciones del hueso nasal
Alteraciones del hueso nasal
La mayoría de las malformaciones congénitas son accidentes durante la organogénesis embrionaria y, por lo tanto, no son prevenibles. Un porcentaje significativo de estas malformaciones se relaciona con alteraciones cromosómicas fetales. Cambios sociológicos han incrementado la incidencia de estas alteraciones, especialmente en sociedades desarrolladas donde la maternidad se posterga hasta etapas avanzadas de la vida de la mujer.
La medicina fetal se enfoca en la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas condiciones. La ultrasonografía obstétrica ha permitido considerar al feto como un paciente, revolucionando la estimación del riesgo prenatal para cromosomopatías, siendo una indicación frecuente en países desarrollados.
La trisomía 21 es la anomalía cromosómica más común en recién nacidos, causando el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental y malformaciones. La hipoplasia del hueso nasal (HN) puede ser un marcador clave para la detección de esta trisomía, con estudios que informan su ausencia en un porcentaje significativo de fetos afectados.
Recientemente, se ha puesto atención en el estudio del HN fetal en el segundo trimestre de gestación para mejorar la precisión de los tamizajes del primer trimestre y adaptarse a variaciones étnicas en la osificación del HN.
La combinación de distintos marcadores, incluida la hipoplasia del HN, ha demostrado aumentar la sensibilidad y especificidad en la detección del síndrome de Down.
Comentario
El síndrome de Down presenta características físicas específicas, como hipotonía marcada, puente nasal chato, y pliegues epicánticos. La hipoplasia nasal es un marcador sensible y específico para este síndrome en el segundo trimestre.
Los métodos de tamizaje, como la medición de la translucencia nucal y la evaluación del HN, ofrecen a las mujeres opciones para determinar el riesgo de aneuploidías en sus embarazos de manera no invasiva.
En conclusión, la evaluación del HN fetal es una herramienta importante en el tamizaje prenatal para la detección de trisomía 21.
Artículo escrito por la Dra. Alexandra Zapata Zuluaga
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