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Alteraciones segundo trimestre de gestación.

Objetivo determinar la asociación entre ausencia e hipoplasia de hueso nasal fetal y alteraciones estructurales y o cromosómicas en el neonato, en la población en general en el ultrasonido del segundo trimestre.

La gran mayoría de malformaciones congénitas no son prevenibles ya que constituyen accidentes en la organogénesis embrionaria y por lo tanto su prevalencia se mantendrá sin cambios significativos. Una proporción relevante de estas malformaciones se asocia a alteraciones cromosómicas fetales. Cambios sociológicos han aumentado la incidencia de estas alteraciones, ya que existe una tendencia, en sociedades con mayores niveles de desarrollo, a reducir sus tasas de natalidad y posterga el inicio de la maternidad, hacia etapas más tardías de la mujer.

La medicina fetal tiene de prevención, diagnóstico y tratamiento. El campo de la ultrasonografía obstétrica ha  abierto por complete una disciplina nueva a la medicina fetal, en la que se puede ahora considerar al feto como un paciente. Los marcadores ecográficos y bioquímicos del primer y segundo trimestre, ha revolucionado la estimación del riesgo prenatal para crosomopatías, y constituye en la actualidad, las causas que aportan mayor porcentaje de indicación de estudios cromosómicos prenatales en los países desarrollados.

La trisomía 21 (t21) es la anomalía cromosómica más frecuente en recién nacido (incidencia de 1/800 embarazos) y esta es la causa del síndrome de down, una particular combinación de anomalías fenotípicas que incluyen retraso mental y malformaciones congénitas, con un amplio rango de variabilidad en sus manifestaciones. Debido que las hipoplasias de las estructuras de la línea media facial y una nariz aplanada son características el síndrome, investigadores han tratado de utilizar la apariencia prenatal del hueso nasal o su ausencia para mejorar la detección de la trisomía.

Los estudios radiológicos e histológicos postmorten informan la ausencia de hn en un 23% a 47% de fetos afectados de t21 y de ausencia de hipoplasia del 61%. Este hecho podría ser debido a un retraso de maduración ósea, que podría manifestarse en otras regiones esqueléticas en forma de acortamientos de huesos largos, braquicefalia o hipoplasia de la falange media del quinto dedo características todas de trisomía 21.

Utilizando de manera aislada  la hipoplasia nasal tuvo una sensibilidad del 23% al 64% , y una especificidad del 57 al 99%  para la detección de s. De down dependiendo de la definición de hn. Combinando el hn con otros marcadores aprobados para aneuplodia (pliegue nucal, longitud, femoral, y humeral, quistes de plexos coroides, intestino ecogenico), aumento la sensibilidad de 59 a 82% y la especificidad de 74 a 87%.

Comentario. Falta saber que otras alteraciones pueden dar hipolasia nasal y no siempre se deberá a ts21. Sin embargo muy poco se puede hacer diagnosticando ts21.

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