Contribución de la eco endoscopia en un caso poco común de quiste pancreático
Aquí se presenta el caso de una paciente de 35 años de edad, con una larga historia de dispepsia. Los estudios de imagen muestran la presencia de múltiples quistes en la cabeza y la cola del páncreas. La ecografía confirmó la presencia de múltiples quistes simples en todo el páncreas, sin dilatación del conducto pancreático. La mayoría de los quistes eran menores de un centímetro, y el quiste más grande presentaba un aspecto de nido de abeja. La citología de los aspirados de los dos quistes más grandes era compatible con quistes pancreáticos benignos. Además, la endosonografía reveló quistes en el riñón izquierdo y bazo. Las pruebas genéticas confirmaron enfermedad de Von Hippel-Lindau. Destacamos este caso poco común de presentación de la enfermedad de Von Hippel-Lindau con quistes pancreáticos aislados, sin manifestaciones más típicas como hemangioblastomas o malignidades.
Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen supresor de tumores VHL. Los pacientes con VHL presentan predisposición al desarrollo de diversos tumores, siendo los más frecuentes los hemangioblastomas de sistema nervioso central y retina, carcinoma renal de células claras y feocromocitomas. Los hemangioblastomas representan los tumores más comúnmente asociados con la enfermedad, afectando a entre el 60% y 84% de los pacientes.
Caso Clínico
Este caso involucra a una mujer de 35 años remitida a nuestro departamento de Gastroenterología debido a una larga historia de dispepsia y la detección de quistes pancreáticos en la ecografía. La paciente no presentaba otros síntomas relevantes, como dolor abdominal, pérdida de peso u otros síntomas sugestivos de la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Los estudios de imagen mostraron múltiples quistes en el páncreas, con uno de mayor tamaño en la región unciforme.
Se realizó una resonancia magnética abdominal que confirmó la presencia de quistes con alta intensidad de señal en T2. La ecografía posterior corroboró la presencia de múltiples quistes simples, siendo el más grande uno de 23 mm en la cabeza del páncreas, con características de adenoma quístico seroso. Los estudios citológicos y los marcadores tumorales fueron compatibles con lesiones benignas.
Además, se identificaron quistes en riñones y bazo, lo que planteó la sospecha de una enfermedad genética. La secuenciación génica confirmó una mutación patógena en el gen VHL, apoyando el diagnóstico de enfermedad de Von Hippel-Lindau. A pesar de la ausencia de otros tumores típicos de la enfermedad, se recomendaron evaluaciones adicionales para descartar su presencia.
El Dr. Hugo Francisco Ramírez Santana escribió este artículo.
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