Defectos congénitos asociados con translucencia nucal aumentada
Defectos congénitos asociados con translucencia nucal aumentada
La translucencia nucal es una anomalía que se forma en el feto y puede ser detectada por ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo, entre la semana 10 y 14. Por lo general, desaparece entre la semana 18 y 20 de gestación.
Este hallazgo consiste en la acumulación de líquido linfático debajo de la piel en la parte posterior del cuello del feto. Desde 1990, se utiliza como una herramienta de screening mediante ultrasonido para detectar posibles anomalías cromosómicas en el feto, siendo fuertemente asociada con trisomía 21, trisomía 18, monosomía X, 47-XYY y otros trastornos congénitos, en especial cardiopatías. También puede estar relacionada con dilatación del riñón, criptorquidia bilateral, onfalocele, y otras anomalías de menor incidencia.
Se estima que alrededor del 1 al 2% de los recién nacidos vivos presentan alteraciones cromosómicas, mientras que el 5% se observa en casos de muerte perinatal y entre el 50 y 65% en abortos espontáneos.
Los defectos congénitos afectan al 2 al 3% de los nacidos vivos y constituyen la segunda causa de mortalidad en México, siendo las cardiopatías congénitas la primera causa de fallecimiento.
Un estudio realizado en 48 fetos que presentaban translucencia nucal detectada por ultrasonido abdominal en el primer trimestre, utilizando como referencia el percentil 95 de la Fetal Medicine Foundation, concluyó que el 36% de los fetos sinoma con cariotipo normal presentaban defectos congénitos, siendo 5 de ellos cardiopatías mayores. El seguimiento de estos casos se realizó hasta los 6 y 22 meses de edad, observándose solo un caso con retraso psicomotor leve.
Es crucial observar el espesor de la translucencia nucal entre las semanas 10 y 14 de gestación para identificar posibles anomalías cromosómicas y orientar a los padres en las decisiones a tomar.
Artículo escrito por el Dr. Emilio Miranda Rosas
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