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Defectos congénitos asociados con translucencia nucal aumentada

Las alteraciones cromosómicas aparecen en alrededor de 1% de los recién nacidos vivos, en 5% de las muertes perinatales y en 50-65% de los abortos espontáneos del primer trimestre.

Los defectos congénitos tienen una frecuencia de 2-3% en recién nacidos vivos, y son la segunda causa de mortalidad infantil en México; las cardiopatías congénitas ocupan el primer lugar.

Durante décadas se han buscado marcadores ultrasonográficos y bioquímicos tempranos que orienten acerca del bienestar fetal. Uno de los primeros y principales marcadores ultrasonográficos para anomalías cromosómicas es la translucencia nucal, que se define como la acumulación subcutánea de líquido en la región posterior del cuello del feto en el primer trimestre del embarazo.

La translucencia nucal se usa ampliamente como tamiz para trisomía 21 por su fuerte  sociación con ésta. El seguimiento de los pacientes con translucencia nucal aumentada y cariotipo normal ha permitido identificar que no sólo está asociada con diferentes anomalías cromosómicas, sino también con diversos defectos congénitos, principalmente cardiopatías, síndromes genéticos, retraso en el desarrollo psicomotor y otras anomalías fetales, como anemia e hipoproteinemia fetal.

El objetivo de este trabajo fue evaluar el resultado perinatal de los pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 para la longitud cráneo-caudal, durante el tamiz ultrasonográfico del primer trimestre, y que acudieron al servicio de Genética para que les realizaran un cariotipo fetal.

En este estudio se incluyeron pacientes con asesoramiento genético y consentimiento informado que decidieron realizarse un procedimiento invasivo (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) para la obtención del cariotipo fetal. Subsecuentemente se realizó un ultrasonido estructural transabdominal entre las 18-20 semanas de gestación. A los fetos con datos sugerentes de cardiopatía en el ultrasonido se les realizó una ecocardiografía fetal. Finalmente, al nacimiento un médico genetista efectuó una exploración física detallada, y se realizaron estudios de laboratorio y gabinete complementarios en los casos que lo requirieron.

El desarrollo psicomotor se evaluó mediante la escala de Denver en los casos que acudieron a seguimiento. Para el análisis de los resultados se establecieron dos grupos: pacientes con cariotipo anormal y pacientes con cariotipo normal, y se realizó una subdivisión del último grupo de acuerdo con los hallazgos encontrados.

Se evaluaron 48 fetos con translucencia nucal aumentada a quienes se les realizó cariotipo fetal mediante biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis (30 casos).

Se identificaron 9 fetos con cariotipos anormales que corresponden a 19%.  En el grupo de pacientes con cariotipo anormal, los resultados fueron: trisomía 21 (3 casos), monosomía X (3 casos), trisomía 18 (2 casos) y 47,XYY (1 caso). La media de la edad materna fue de 35.9 años (26-40) y la translucencia nucal media de 6.9 mm. El grupo de pacientes con cariotipo normal lo conformaron 39 pacientes, que correspondieron a 26 fetos masculinos y 13 femeninos. La media de la edad materna fue de 30.2 años (18-41) y la translucencia nucal media de 3.3 mm (2.2-6.4). En este grupo, el ultrasonido estructural detectó anomalías en 13 de los 39 fetos (33%) y la ecocardiografía fetal resultó anormal en 5 de ellos. La exploración física y los estudios complementarios al nacimiento detectaron que 14 de los 39 recién nacidos (36%) tenían defectos congénitos, de ellos, 12 (31%) fueron mayores y 2 (5%) menores. En el grupo de defectos congénitos mayores, 5 (13%) correspondieron a diferentes tipos de cardiopatías. La translucencia nucal media en el grupo de cardiopatías fue de 4.3 mm, 4 casos tuvieron cardiopatía.

Artículo escrito por el Dr. Pedro Mojica

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