Diagnóstico citogenético en el aborto espontáneo del primer trimestre
El aborto espontáneo es la pérdida del producto de la concepción sin causa, antes de las 20 semanas de gestación o con peso menor de 500 gramos , 15 y 20% de las gestaciones diagnosticadas terminan en aborto espontáneo, no incluyen pérdidas tempranas de cigotos pre o post implantación que suceden sin manifestar clínicamente , tales pérdidas con una prevalencia del 50% , 18 a 22% de los embarazos experimentan sangrado antes de las 18 SDG 73 a 90% de estos casos corresponde a amenaza de aborto , la mitad hay pérdida de la gestación por aborto espontáneo 80% durante el primer trimestre de gestación y casi todas se encuentran alteraciones morfológicas y citogenéticas en el producto del aborto , muchas alteraciones cromosómicas son incompatibles con la vida.
Entre los múltiples factores que intervienen en el aborto espontáneo se encuentran los trastornos inmunológicos , infecciones sistémicas , alteraciones endocrinas y problemas genéticos , 50% no se logra conocer la causa del aborto ,
Cuando los productos del aborto tienen una cantidad de cromosomas (46 cromosomas) son euploides, pero si el complemento cromosómico no corresponde a un múltiplo del número haploide (23 cromosomas) se denominan aneuploides .
20 a 40% de las pérdidas gestacionales espontáneas del primer trimestre, tienen alteraciones cromosómicas , 52% trisomías de los cromosomas 16, 22 y 15 , 18% monosomías, 22% poliploideas 7 % otro tipo , uno de los factores de riesgo para aneuploidias es la edad materna que incrementa hacia los 35 años de edad , el objetivo consiste en determinar cromosomopatías más comunes en pacientes con aborto espontáneo del primer trimestre.
Material y Método
Estudio descriptivo , retrospectivo y transversal de 164 mujeres con aborto espontáneo , se realizó legrado entre enero 2003 y diciembre 2008 , se utilizó la técnica de cultivo de cariotipo convencional con bandeo de tinción de giemsa.
Resultados:
Se excluyeron 44 casos por no contar con material suficiente para cultivo de cariotipo , 120 casos restantes 65 tuvieron alteraciones cromosómicas , 55 casos de los cultivos fueron normales ,
La edad con mayor incidencia se registró en el grupo de 30 a 34 años , con 31 casos seguido por el grupo de 35 a 39 caos con 20 casos 30,8%, el grupo de 25 a 29 años con 10 casos 15,4% mayores de 40 años con 6,1 %. En comparación con 55 casos con cultivo normal 30 a 34 años 26 casos 47.3% , 35 a 39 años con 12 casos 21.8% 25 a 29 años 12 casos 21.8% de 21 a 24 años con 3 casos 5.5% y más de 40 años con 2 casos , en el grupo de menores de 35 años se registraron 41 casos de cultivo anormal en comparación con las mayores de 35 años con cultivo anormal que fueron 24 casos con RM de 0.827 (IC 95% 0.347 -1.981) y p=0.84
23 casos era primer embarazo 35.3% , con dos embarazos 9 casos 13.8% 4 en 6 casos 9.2% y con 5 embarazos en 1 paciente 1.5% .
En pacientes con estudio anormal 31 casos 47.6% uno o dos abortos previos 23 de primer embarazo. 65 casos con cultivos normales predominaron trisomía con 31 casos 47.6 % seguido de poliploidias en 16 casos 24,6% , monosomías en 9 casos 13.8% , mosaicos en 6 casos 9.2%, las trisomías con mayor frecuencia fueron: 47XX+16 y 47XY+16, 11 casos seguidas por 47XX+22 y47XY + 22 en 8 casos 47XX+18 y en 4 casos 47XX+13 y 47XY+13 en 3 casos , la trisomía fue por traslocaciones acrocéntricas , un caso con trisomía doble 48XY +14+21.
Las poliploidias 16 casos, la mayor incidencia en 69XXX en 8 casos y 69 XXY 6 casos , 2 casos con otra poliploidia 70XXY mar ( con cromosoma marcador extra) y una tetraploidia 92 XXYY. Todas las pacientes con pérdida gestacional recurrente tuvieron alteraciones cromosómicas.
Discusión
73.1% de cultivos positivos con alteración cromosómica y normal , según Lee y Silver los factores etiológicos del aborto espontáneo del primer trimestre comprenden: aspectos genéticos en 60% alteraciones hormonales en 20 a 40% , anormalidades anatómicas en 15 a 30% patologías autoinmunes 30% alteraciones trombofilicas . Existen casos con factor idiopático en más de 50%. En nuestro estudio 54% de abortos espontáneos tuvieron alteración citogenética. La mayor prevalencia en 30 a 34 años de edad 47.7% seguido de las de 35 a 39 años (30.8%) 25 a 29 años 15.4% mayores de 40 años 6.1% , la mayor prevalencia de las alteraciones cromosómicas sucede en menores de 35 años 41 casos en 63% y en la mujeres mayores de 35 años 24 casos 36.9%.
Numerosos estudios han determinado uno de los factores de riesgo para aneuploidias es la edad materna avanzada , la edad materna con mayor frecuencia de abortos es entre 30 y 34 años , en el grupo de 35 a 39 años , los abortos con alteración cromosómica son mayores en relación con las mujeres de este grupo de edad con cariotipo normal . en la bibliografía refiere que el riesgo de aborto es : sin aborto previo 5%, aborto previo 20 a 25 % , dos abortos previos de 25% y tres abortos previos 30%. Sin descendencia viva y 3 abortos previos el riesgo de recurrencia de 30 a 40% . cuando el cariotipo es normal es riesgo de recurrencia del aborto es mayor que cuando el cariotipo es anormal , al establecer la causa, el riesgo correspondería a la edad de la madre y antecedente de pérdidas previas, en alteraciones numéricas y prevalencia de las trisomías, la 16 es la más frecuente se registró en 32.3% seguida de la trisomía 22 en 23.4% .
La monosomía del cromosoma x la encontramos en 13.8% ( 45X) .
En la bibliografía se conoce que si un aborto tiene cariotipo normal, es más probable que si ocurre otra pérdida ésta también tenga un estudio citogenético normal , hay una alteración cromosómica en un aborto previo , si hay otra pérdida esta será más probable que tenga un resultado de cariotipo anormal. Hay parejas con predisposición genética a las aneuploidias. La alteración cromosómica se consideró esporádica y el riesgo de repetición depende de la edad de la madre y el antecedente de pérdidas previas .
Conclusiones:
65 casos (54%), alteraciones cromosómicas , la mayor incidencia de abortos espontáneos fue en el grupo de 30 a 34 años (47.7%) seguido por 35 a 39 años (30.8%) . las alteraciones más frecuentes fueron: trisomía 34 casos (52.3%) poliploidias 16 casos (24.6%) y 9 casos (13.8%) 45X , la mayor incidencia de cultivos anormales fue en mujeres de 31 y 35 años 10 casos 15.3%. en las pacientes con pérdidas recurrentes hubo alteraciones cromosómicas , 42 primigestas concluyeron en pérdida 23 tuvieron cariotipo anormal y la edad promedio fue de 33.2 años con base a estos datos se sugiere que puede ser adecuado realizar un estudio citogenético en pacientes menores de 35 años de edad.
Comentarios:
Es común ver en los servicios médicos a pacientes con diagnóstico previo de embarazo , la cual acude por presentar sangrado transvaginal en grado variable, se realiza ultrasonido en el cual muestra embarazo general de primer trimestre, en este momento se trata de investigar la causa probable, se indica tratamiento de acuerdo a lo necesario, algunas de las pacientes presentan aborto sin causa aparente, se les trata de explicar que probablemente fue una patología genética incompatible con la vida. En nuestro medio no es común realizar el estudio citogenético. Se les debe hacer notar a los padres la importancia del estudio citogenético así mismo indicar la probabilidad de que vuelva a ocurrir en base a edad materna y antecedentes obstétricos para que tomen la decisión de volver a tener un embarazo si es de riesgo o no .
Artículo escrito por la Dra. Patricia Aguilera
