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Diagnóstico citogenético en el aborto espontáneo del primer trimestre

El  aborto  espontáneo  es  la  pérdida del  producto de  la concepción  sin  causa,  antes  de  las  20  semanas  de  gestación  o con peso   menor  de  500  gramos  ,  15  y 20% de las  gestaciones  diagnosticadas   terminan  en  aborto  espontáneo, no incluyen pérdidas   tempranas  de  cigotos   pre  o post  implantación que  suceden  sin  manifestar  clínicamente , tales  pérdidas  con una  prevalencia  del  50% , 18 a 22%  de  los  embarazos   experimentan  sangrado antes de las  18 SDG 73  a  90%  de  estos  casos   corresponde  a  amenaza  de  aborto , la  mitad  hay pérdida de la  gestación  por   aborto espontáneo  80% durante  el primer  trimestre  de  gestación   y  casi todas   se  encuentran  alteraciones  morfológicas   y citogenéticas  en el  producto del  aborto , muchas  alteraciones  cromosómicas  son  incompatibles   con  la  vida.

Entre  los  múltiples  factores  que  intervienen  en  el  aborto  espontáneo  se  encuentran  los  trastornos  inmunológicos , infecciones  sistémicas , alteraciones  endocrinas  y problemas  genéticos , 50%   no se  logra  conocer  la  causa  del  aborto ,

Cuando  los  productos  del aborto  tienen  una  cantidad  de  cromosomas (46  cromosomas)  son  euploides, pero  si  el complemento cromosómico   no corresponde  a  un múltiplo del  número haploide  (23  cromosomas)  se  denominan  aneuploides .

20 a 40%  de las  pérdidas  gestacionales  espontáneas  del primer  trimestre,  tienen  alteraciones  cromosómicas ,  52%  trisomías de  los  cromosomas  16, 22 y 15  , 18% monosomías, 22% poliploideas  7 %  otro  tipo  ,  uno de los  factores  de  riesgo  para  aneuploidias   es  la  edad  materna  que  incrementa  hacia  los  35  años  de  edad , el  objetivo  consiste  en  determinar   cromosomopatías  más  comunes  en  pacientes  con aborto espontáneo  del  primer  trimestre.

 

Material y Método

Estudio descriptivo , retrospectivo  y  transversal  de  164  mujeres  con aborto espontáneo ,  se  realizó  legrado   entre  enero  2003  y  diciembre  2008 , se  utilizó la  técnica  de  cultivo  de  cariotipo  convencional  con  bandeo  de  tinción de  giemsa.

Resultados:

Se  excluyeron 44  casos por  no contar  con material suficiente  para  cultivo de  cariotipo , 120  casos  restantes  65  tuvieron alteraciones  cromosómicas  , 55 casos  de los  cultivos  fueron  normales ,

La  edad  con mayor  incidencia  se  registró  en el grupo de  30  a 34  años  , con 31  casos   seguido  por  el  grupo de  35  a 39  caos   con  20 casos  30,8%,  el grupo  de  25  a  29  años   con  10  casos   15,4%  mayores  de  40  años   con 6,1 %. En comparación  con  55  casos con cultivo normal   30 a  34  años   26  casos  47.3%  , 35  a 39   años  con  12 casos  21.8%  25 a 29  años  12  casos  21.8%  de  21  a  24  años  con  3  casos 5.5% y más  de  40  años  con  2  casos ,  en el  grupo de menores  de  35  años  se  registraron 41  casos  de cultivo anormal  en comparación  con las  mayores  de  35  años  con cultivo anormal  que  fueron 24 casos  con RM   de  0.827 (IC 95% 0.347 -1.981) y p=0.84

23 casos  era  primer  embarazo 35.3% , con dos  embarazos  9 casos 13.8%  4  en 6  casos 9.2%  y con 5  embarazos  en  1  paciente  1.5%  .

En pacientes  con estudio anormal  31  casos  47.6%  uno  o dos  abortos  previos   23  de  primer  embarazo.   65  casos  con cultivos  normales  predominaron  trisomía  con 31  casos  47.6 % seguido de  poliploidias  en  16 casos  24,6%  , monosomías   en  9  casos   13.8% , mosaicos  en  6  casos  9.2%, las  trisomías  con mayor  frecuencia  fueron:  47XX+16 y 47XY+16, 11 casos  seguidas  por  47XX+22 y47XY + 22  en 8 casos  47XX+18 y en  4  casos   47XX+13 y 47XY+13 en  3  casos , la  trisomía   fue  por  traslocaciones   acrocéntricas   , un caso  con  trisomía  doble   48XY +14+21.

Las  poliploidias  16 casos, la mayor  incidencia  en 69XXX en 8  casos   y 69 XXY  6  casos  , 2  casos  con otra  poliploidia   70XXY mar  ( con cromosoma  marcador  extra)   y una  tetraploidia   92 XXYY. Todas  las pacientes  con pérdida  gestacional   recurrente  tuvieron  alteraciones  cromosómicas.

Discusión

73.1% de  cultivos  positivos  con alteración  cromosómica  y  normal , según Lee y Silver   los  factores  etiológicos  del aborto  espontáneo   del  primer  trimestre  comprenden:  aspectos  genéticos  en  60%  alteraciones  hormonales   en 20 a  40% ,  anormalidades  anatómicas  en  15 a  30%  patologías  autoinmunes   30%  alteraciones  trombofilicas . Existen  casos  con factor  idiopático en más  de  50%.  En  nuestro  estudio  54%  de abortos  espontáneos   tuvieron  alteración  citogenética. La  mayor  prevalencia  en  30 a  34  años  de  edad   47.7% seguido  de las  de  35 a  39  años  (30.8%) 25 a 29  años  15.4%   mayores  de  40  años   6.1%  , la  mayor  prevalencia  de  las  alteraciones  cromosómicas   sucede en  menores de  35  años  41  casos  en  63%   y  en la  mujeres  mayores  de  35  años  24  casos  36.9%.

Numerosos  estudios  han determinado  uno de los  factores  de  riesgo   para  aneuploidias   es  la  edad  materna  avanzada  , la  edad materna  con mayor  frecuencia  de  abortos   es  entre  30 y 34  años  , en el  grupo de  35  a  39 años , los  abortos  con alteración  cromosómica  son mayores  en  relación  con las  mujeres  de  este  grupo de  edad   con  cariotipo normal . en  la  bibliografía   refiere  que  el  riesgo de aborto   es :  sin aborto  previo 5%,  aborto  previo  20 a  25 %   , dos  abortos  previos   de  25% y  tres  abortos  previos   30%. Sin descendencia  viva   y  3  abortos  previos  el  riesgo   de  recurrencia  de  30  a 40%  .  cuando  el cariotipo es  normal   es  riesgo  de  recurrencia  del aborto  es  mayor  que  cuando  el cariotipo es  anormal ,  al  establecer  la  causa, el  riesgo  correspondería  a  la  edad   de la  madre   y antecedente  de  pérdidas  previas,  en  alteraciones  numéricas  y prevalencia  de las  trisomías, la  16  es  la más  frecuente  se  registró en  32.3%   seguida  de  la  trisomía  22  en  23.4% .

La monosomía  del cromosoma  x  la  encontramos  en  13.8% ( 45X) .

En la  bibliografía  se  conoce  que  si un  aborto tiene   cariotipo normal, es  más  probable  que  si  ocurre  otra  pérdida ésta  también  tenga  un estudio citogenético  normal , hay  una  alteración cromosómica   en un aborto  previo , si  hay otra pérdida  esta  será  más  probable   que  tenga  un resultado de  cariotipo anormal.  Hay  parejas  con  predisposición  genética  a  las  aneuploidias.  La  alteración  cromosómica  se  consideró  esporádica   y  el  riesgo de  repetición depende  de la  edad  de la  madre   y el  antecedente  de  pérdidas  previas .

Conclusiones:

65 casos  (54%), alteraciones  cromosómicas  , la  mayor  incidencia  de  abortos  espontáneos  fue en el  grupo   de  30 a  34  años  (47.7%)   seguido  por  35  a  39  años  (30.8%) .  las  alteraciones  más  frecuentes  fueron:  trisomía  34  casos  (52.3%) poliploidias  16  casos (24.6%)   y 9 casos  (13.8%) 45X , la mayor  incidencia  de cultivos  anormales  fue en mujeres  de  31 y 35  años 10 casos  15.3%. en las  pacientes  con  pérdidas  recurrentes  hubo alteraciones  cromosómicas  , 42  primigestas  concluyeron en  pérdida   23  tuvieron  cariotipo anormal y la  edad  promedio  fue  de  33.2  años   con base  a  estos  datos  se sugiere  que  puede  ser  adecuado  realizar  un estudio  citogenético  en  pacientes  menores de  35  años  de  edad.

Comentarios:

Es común  ver  en los  servicios médicos  a pacientes  con diagnóstico  previo  de  embarazo  , la cual acude  por  presentar   sangrado  transvaginal   en  grado  variable,   se  realiza  ultrasonido  en el  cual  muestra  embarazo  general  de  primer  trimestre,   en este  momento  se  trata  de  investigar  la  causa  probable,  se  indica  tratamiento  de  acuerdo  a  lo  necesario,   algunas  de  las  pacientes   presentan  aborto   sin causa  aparente,  se  les  trata  de  explicar   que  probablemente  fue  una  patología  genética  incompatible  con  la  vida.   En nuestro medio no  es común  realizar  el estudio citogenético.  Se  les  debe   hacer notar   a  los padres  la importancia  del  estudio citogenético  así  mismo  indicar  la  probabilidad  de  que  vuelva  a  ocurrir   en base  a edad  materna  y  antecedentes  obstétricos para  que   tomen  la  decisión  de  volver  a  tener un  embarazo  si es  de  riesgo  o no .

Artículo escrito por la Dra. Patricia Aguilera

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