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Diagnóstico prenatal de onfalocele mediante ultrasonografía

La ecografía realizada en el 1er. trimestre constituye una importante herramienta en el diagnóstico oportuno de la gestación molar, advierte de su presencia antes de la aparición de síntomas. Ecográficamente la forma de presentación más frecuente de la mola parcial es la sospecha por múltiples imágenes ecolúcidas descritas como «copos de nieve». Otros síntomas son la hiperémesis gravídica que no se presenta en todas las pacientes, la toxemia aparece en menor proporción y el hipertiroidismo clínico en algunos casos.

La causa del trastorno no se conoce por completo. Puede haber factores de riesgo que potencien la aparición de una mola como un defecto en el huevo, anormalidades en el útero o deficiencias nutricionales. Aquellas mujeres menores de 20 años o mayores de 40 tienen un riesgo mayor. Otros factores de riesgo incluyen dietas bajas en proteínas, ácido fólico y caroteno.

La MH se origina a partir de un huevo anormalmente fertilizado. Su frecuencia es variable, dependiendo del área geográfica. Se reporta una incidencia en 1,5 cada 1 000 embarazos para Estados Unidos de América y Europa, mientras que para ciertas regiones en Asia y Oceanía se comunican incidencias de hasta 1/125 embarazos. Si bien para algunos representa un tumor benigno que se origina en el trofoblasto, para la Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia (FIGO) no constituye una neoplasia. De acuerdo a las alteraciones genéticas y características histológicas se distinguen la mola completa (MC) y la mola parcial (MP).

La MC ocurre usualmente cuando un huevo vacío es fertilizado por un espermatozoide que luego duplica su ADN. De modo que el ADN de esta, es puramente de origen paterno, debido a que los cromosomas derivan solo del espermatozoide sin la participación del huevo materno y es diploide porque tiene dos copias, uno de cada cromosoma. Un 90 % de los productos de este tipo de concepción son femeninos (cariotipo XX) y 10 % masculinos (XY). En una MC, el feto no se desarrolla, por lo que en el examen del embarazo no se observan signos de la presencia de tejido fetal. Las vellosidades coriónicas están aumentadas de tamaño. En este proceso se pone de manifiesto un fenómeno conocido como impronta genómica. La presencia de dos juegos de cromosomas paternos en una mola hidatiforme completa diploide origina un fallo en el desarrollo embrionario y favorece la proliferación del trofoblasto.

La MP o embrionada ocurre si un ovocito normal y haploide es fertilizado por dos espermatozoides o por un solo espermatozoide y solo los cromosomas paternos se duplican. Por esta razón el ADN es de origen tanto paterno como materno. Pueden ser triploides (69, XXX o 69 XXY) o pueden incluso ser tetraploides. Las partes fetales usualmente se pueden apreciar en el examen general. Constituye el 10 % de las molas,no suele asociarse con hiperémesis gravídica ni con hipertiroidismo, aunque si la gestación alcanza el 2do. trimestre, puede asociarse a preeclampsia.La presencia de un conjunto cromosómico materno, además de dos conjuntos cromosómicos paternos, es compatible con el inicio del desarrollo fetal, pero también con más proliferación trofoblástica que en la placenta normal. En este caso se planteó como diagnóstico final mola hidatiforme parcial con desarrollo de un feto cromosómicamente normal.

Se ofreció asesoramiento genético a la pareja que decidió la interrupción de la gestación al confirmarse la presencia de malformación fetal asociada a la mola hidatiforme parcial, ambos diagnósticos prenatales fueron confirmados por Anatomía Patológica.

Artículo escrito por la Dra. Leticia Marcela López Castañeda.

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